Euskadi acogió un nuevo Foro Autonómico para avanzar en la atención a las enfermedades raras

Fecha/Hora de publicación: Lunes 9 de Junio de 2025 | País Vasco

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: CCAA

La Universidad de Deusto acogió el pasado 29 de mayo el Foro sobre Enfermedades Raras en Euskadi, una cita impulsada por FEDER para seguir avanzando hacia una atención más integral, equitativa y centrada en las personas. La jornada reunió a profesionales del ámbito sanitario, social y académico, así como a asociaciones de pacientes, familias y entidades comprometidas con la mejora de la calidad de vida de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes.

Investigación y acceso a tratamientos, ejes de la primera mesa

La jornada comenzó a las 16:30 horas con la primera mesa de la tarde, centrada en los desafíos y oportunidades actuales de las enfermedades raras en Euskadi. Dos ponencias complementarias ofrecieron una visión interdisciplinar sobre los avances en investigación y farmacoterapia hospitalaria.

Rosario Sánchez Pernaute, investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, abordó los avances en terapias génicas, destacando su potencial en enfermedades raras de origen genético —que representan alrededor del 80% del total— y el papel clave de los vectores terapéuticos y células modificadas genéticamente.

Por su parte, Victoria Goitia Rubio, del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario de Álava, explicó el papel fundamental de la farmacia hospitalaria en el acceso a los medicamentos huérfanos, repasando desde los procesos regulatorios y de financiación hasta las diferentes vías de adquisición, que incluyen desde medicamentos autorizados hasta usos compasivos, formulación magistral o ensayos clínicos.

Inauguración institucional

Tras el turno de preguntas, tuvo lugar la inauguración oficial del foro, que contó con la participación de Enrique Peiró Callizo, Viceconsejero de Salud del Gobierno Vasco; Asier Alustiza, Director del Área de Acción Social del Ayuntamiento de Bilbao; y Marian Olabarrieta, Directora de Apoyos para la Vida Plena del Gobierno Vasco. Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, fue el encargado de abrir el encuentro en nombre de la organización.

Las autoridades destacaron el impacto global de las enfermedades raras, que no solo afectan a la salud, sino también a la educación, los cuidados, la integración y el entorno vital de las personas. Asimismo, se reafirmó el compromiso del Gobierno Vasco con las ER a través del nuevo Pacto por la Salud, que incluye una línea específica dedicada a estas patologías.

La persona en el centro de la atención

La segunda mesa de la tarde puso el foco en la persona como eje central de la atención en enfermedades raras, apostando por una mirada integral que contemple la salud mental, los apoyos emocionales y el acompañamiento continuo.

Mireia Soba Martínez, Psicóloga Sanitaria del Servicio de Apoyo Psicológico y Técnica de Empoderamiento de FEDER, defendió la necesidad de abordar a la persona desde una visión integral, que tenga en cuenta no solo la enfermedad, sino todo el contexto vital de quien la padece, desde el momento del diagnóstico hasta todas las etapas de su vida.

Imanol Amayra Caro, catedrático de Psicología de la Universidad de Deusto, compartió la experiencia del equipo NeuroEmotion, un proyecto de evaluación e intervención psicosocial dirigido a personas con enfermedades raras, desarrollado en colaboración con distintas entidades miembro de FEDER.

El valor de las familias y las redes de apoyo

La mesa continuó con las intervenciones de Estíbaliz Martín Medina, presidenta de la asociación CTNNB1, y Antonio Álvarez, vicepresidente de BENE y patrono de la Fundación FEDER. Martín presentó los cuatro proyectos de investigación que lidera su entidad —entre ellos, en biomarcadores faciales, terapia génica y biomodelos— y cómo han logrado recaudar 300.000 euros en solo tres años gracias al impulso de las familias.

Antonio Álvarez compartió el origen del programa NeuroEmotion desde la experiencia de BENE, destacando cómo el proyecto “La Isla del Tesoro”, iniciado en 2004 como una red de apoyo psicológico online, sigue hoy en día activa, demostrando la fuerza de las redes comunitarias y de las familias como principal motor de cambio.

Clausura del foro

El foro concluyó con las palabras de Antonio Álvarez en nombre de la Fundación FEDER, quien agradeció la participación de todas las personas presentes y subrayó que, aunque Euskadi se sitúa en una posición avanzada en la atención a las enfermedades raras, todavía queda camino por recorrer para lograr una atención verdaderamente equitativa, personalizada y centrada en las personas.

Desde FEDER, agradecemos profundamente la implicación de todas las personas, asociaciones, profesionales e instituciones que hicieron posible este foro. Seguimos trabajando, juntos, para construir una sociedad más justa e inclusiva para todas las personas con enfermedades raras y sus familias.