Familias de toda España con hijos con enfermedad rara se movilizan contra la falta de diagnósticos

Fecha/Hora de publicación: Martes 13 de Mayo de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaAlianzas

Ámbito: Estatal

• La mitad de los niños y niñas afectados de enfermedades raras no están diagnosticados.
• El Hospital Sant Joan de Deú Barcelona y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) lanzan, junto a las familias afectadas y con el apoyo de Alexion, una campaña para sensibilizar sobre la falta de diagnóstico, con el objetivo de recaudar fondos para crear un programa que mejore la atención a estos niños.
• “El Viaje de Nica” consiste en que más de 200 muñecas llamadas Nica viajen por toda España de mano en mano recreando el peregrinaje que muchas familias se ven obligadas a hacer buscando un diagnóstico para su hijo.

En España, la mitad de los niños y niñas con enfermedad rara no tienen un diagnóstico preciso que permita poner nombre a la patología que sufren. Para intentar mejorar esta situación, el Hospital Sant Joan de Deú Barcelona y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con el apoyo de Alexion, ponen en marcha un campaña de sensibilización bajo el nombre de “El viaje de Nica”. El lanzamiento de la campaña coincide con el Día Nacional del Niño Hospitalizado.

Este proyecto busca dar visibilidad a esta problemática y conseguir recursos que permitan incrementar la tasa de diagnóstico. a través de los especialistas e investigadores de los 30 hospitales que forman parte de la red Únicas.

Y es que, en la actualidad, “los niños con enfermedades raras tardan una media de más de 6 años en recibir un diagnóstico. Algunos, un 20% de los que lo han conseguido, han tenido que esperar más de 10 años. Se estima que el 80% de las enfermedades raras son de base genética” afirma Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

“El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo”, explica Encarna Guillen, directora estratégica del proyecto Únicas del Hospital Sant Joan de Déu, “porque sin diagnóstico no hay pronóstico, no se sabe cómo evolucionará la enfermedad, ni es posible abordar la causa y tratarla. Sin diagnóstico, tampoco podemos conocer cómo se transmite la enfermedad y no podemos prevenir otros casos en la familia mediante el asesoramiento genético”.

El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras –una iniciativa de colaboración global de la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de EEUU- y FEDER consideran este plazo inadmisible y defienden que es necesario trabajar para que no supere en ningún caso el año.

Por eso, y, en este contexto, se creó Únicas en 2021, una red española de 30 hospitales que lidera el Ministerio de Sanidad y que tiene como objetivo ofrecer una respuesta coordinada a los pacientes con enfermedades raras a lo largo de todo su proceso de atención.

Programa de pacientes sin diagnóstico

Una de las iniciativas prioritarias de esta red de centros hospitalarios es el programa de pacientes sin diagnóstico que tiene como objetivo ampliar el número de niños con enfermedades raras para estudio genético avanzado que, a pesar de haber sido sometido a todas las pruebas diagnósticas previstas en los protocolos asistenciales, continúan sin saber la patología que tienen.

El programa prevé que estos pacientes sean remitidos y analizados por IMPaCT-GENóMICA, un proyecto impulsado por el Instituto de Salud Carlos III y coordinado por el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), que lideran los investigadores Ángel Carracedo y Carmen Ayuso. “Gracias a este programa, hemos establecido de forma pionera en España las bases y circuitos para la gestión coordinada y equitativa del diagnóstico genómico de alta complejidad”, explica Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER.

IMPaCT-GENóMICA recibe muestras de pacientes con sospecha de enfermedad no diagnosticada y les realiza un estudio del genoma completo en centros de secuenciación específicos que, después, un grupo de expertos analizan con el fin de intentar detectar variantes genéticas causantes de la enfermedad que permitan llegar a un diagnóstico.

El programa IMPaCT-GENóMICA cuenta con presupuesto para realizar estos estudios a 800 pacientes pediátricos y adultos en los dos próximos años. Para ampliar el alcance del programa y poder ofrecerlo al máximo número de niños posible, FEDER y los hospitales de la red Únicas han impulsado ahora el programa de pacientes sin diagnóstico.

“El impacto de esta propuesta no sólo se mide en el número de diagnósticos adicionales que podrían lograrse, sino en la mejora significativa de la calidad de vida de los pacientes pediátricos de la red Únicas, brindándoles nuevas oportunidades para un diagnóstico temprano y preciso, que a su vez permite un tratamiento adecuado y acceso a terapias personalizadas”, afirma Encarna Guillén.

100 vídeos de familias para la campaña El Viaje de Nica

Para poder financiar el programa de pacientes sin diagnóstico, familias de toda España lanzan la campaña “El Viaje de Nica”. Se trata de una iniciativa de sensibilización y captación de fondos de ámbito nacional, que cuenta con la colaboración de FEDER y de los hospitales de la red Únicas y con el apoyo de Alexion AstraZeneca Rare Disease.

La protagonista es Nica, una muñeca que viajará por toda España de mano en mano recreando el peregrinaje que muchas familias de niños con enfermedades raras se ven obligadas a hacer buscando un diagnóstico para su hijo. Un centenar de familias con niños afectados de enfermedades raras participan en la campaña, ofreciendo su testimonio a través de vídeos que se difundirán por las redes sociales. Además, recibirán y harán correr las primeras 100 Nicas físicas.

Cada muñeca tiene incrustado en su dorso un código QR que da acceso a una web donde se podrá conocer el caso de la familia que la ha puesto a viajar y realizar la donación. Esta web también podrá compartirse vía whatsApp para que todas las personas interesadas puedan participar y hacer sus donaciones, aunque no dispongan de la Nica físicamente.

Toni y Maria, padres de Martina, niña de 10 años de Vilafranca del Penedès con diagnóstico de acidura metilmalónica con homocistinuria, afirman que El Viaje de Nica “es la forma en que muchas familias con niños y niñas con enfermedades raras dejen de ser invisibles” y añaden: “cuando convives con una enfermedad rara, a menudo te sientes solo, perdido y sin respuestas. Campañas como ésta nos dan visibilidad y esperanza”.

Web de la campaña.

La campaña también está abierta a las empresas. A las que quieran sumarse, se les hará llegar su propia Nica con un video personalizado para que la puedan mover entre sus trabajadores. Todas las Nicas de la campaña -inicialmente, 250- podrán ser seguidas a través de la web de la campaña, que mostrará en cada momento el recorrido que han hecho, dónde se encuentran y el importe de las donaciones que ha recibido.

Leticia Beleta, directora general de Alexion Iberia, AstraZeneca Rare Disease, subraya la relevancia de iniciativas como El Viaje de Nica, que ejemplifican cómo la colaboración puede convertirse en un auténtico motor de cambio: “Formar parte de El Viaje de Nica no solo es un honor, sino también una clara expresión de nuestro compromiso con las personas que conviven con enfermedades raras. Este tipo de iniciativas permiten visibilizar las profundas desigualdades a las que se enfrentan muchas familias, especialmente en lo relativo al acceso a un diagnóstico. Nica simboliza a todos esos niños y niñas que buscan respuestas, un nombre para su enfermedad y un camino hacia el tratamiento. Su viaje es también el nuestro: un movimiento que apela a la acción colectiva, a la solidaridad y a la esperanza. Desde Alexion, queremos invitar a toda la sociedad a sumarse y a unir fuerzas para transformar la realidad de estos pacientes".

Noah Higón, paciente de siete enfermedades raras y activista ha sido la primera madrina de El Viaje de Nica y la encargada de hacer volar las primeras muñecas. “Ser parte de este viaje es un honor porque Nica representa la lucha de tantos niños y niñas que, como yo, siguen buscando respuestas. Hoy hago volar las primeras Nicas con la esperanza de que este gesto inspire a seguir investigando, a no rendirse nunca y a seguir creyendo que cada diagnóstico puede cambiar una vida. Necesitamos que la Ciencia no se detenga, y cada paso que damos juntos nos acerca a un futuro más justo para quienes convivimos con enfermedades raras.”

Hospitales de la red Únicas

Hospitales que forman parte de la red Únicas y que podrán enviar casos de pacientes al programa de casos sin diagnóstico que será financiado con los fondos recaudados gracias a la campaña El Viaje de Nica:

1. C H Navarra
2. C H U A Coruña
3. C H U Badajoz
4. H C U Santiago
5. H C U Virgen de la Arrixaca
6. H Niño Jesús
7. H Parc Taulí
8. H San Pedro
9. H Sant Joan de Déu
10. H U 12 Octubre
11. CH Insular Materno Infantil
12. H U Central Asturias
13. H U De Cruces
14. H U La Paz
15. H U Marqués Valdecilla
16. H U Miguel Servet
17. H U Ntra. Señora de Candelaria
18. H U P La Fe
19. H U Reina Sofía (Córdoba)
20. H U Rio Hortega
21. H U Salamanca
22. H U Son Espases
23. HU Toledo
24. H U Vall d’Hebrón
25. H U Virgen del Rocío
26. H U Son Llatzer
27. H U Donosti
28. C H U Albacete
29. H General de Alicante
30. Ingesa (Ceuta y Melilla)