FEDER participa en la jornada sobre la "Implementación real de la Secuenciación Genómica Completa (WGS) en la práctica clínica”

Fecha/Hora de publicación: Lunes 26 de Enero de 2026

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

El pasado 14 de enero tuvo lugar en el Salón de Actos del Hospital Universitario La Paz, Madrid una interesantísima jornada sobre la “Implementación de la Secuenciación del Genoma Completo (WGS) en la ruta diagnóstica de enfermedades genéticas raras pediátricas”. El objetivo general de esta jornada fue el de presentar, analizar y discutir las ventajas y desafíos existentes en la práctica clínica actual ante la introducción de esta herramienta de secuenciación del genoma completa, que da respuestas más completas en el diagnóstico de enfermedades raras complejas.

Se presentó los resultados del proyecto WORD que se está realizando en Lombardía (Italia), en donde en coordinación entre genetistas hospitalarios y clínicos se están consiguiendo diagnósticos genéticos de casos complejos en muy poco tiempo.

Otro de los proyectos que se presentaron, Baby Link, actualmente implementado en las UCIs neonatales de los hospitales de La Paz (Madrid) y Son Espases (Mallorca) implementa estudios genómicos rápidos en los neonatos que entran en UCI en los primeros momentos de vida. Se están consiguiendo rendimientos diagnósticos de hasta el 37% que permiten adaptar tratamientos para los neonatos.

También hubo espacio para hablar sobre el proyecto IMPaCT Genómica, un proyecto estratégico de ámbito nacional que ha generado una infraestructura en la que participan más de 100 hospitales y las 17 comunidades autónomas dirigida a realizar estudios genéticos de alta complejidad, orientados a contribuir al diagnóstico de enfermedades raras y otras enfermedades sin diagnóstico de forma equitativa en todo el territorio

Santiago de la Riva, vocal de la Junta Directiva de FEDER, enfatizó, entre otros, la prioridad de disminuir los tiempos del diagnóstico actuales en las personas que conviven con enfermedades raras y la importancia de que estas herramientas garanticen la equidad en todo el territorio, a lo que contribuiría su incorporación en el Catálogo común de pruebas genéticas del SNS.