La Reina recibe a FEDER y al Hospital Sant Joan de Déu para conocer el Proyecto Únicas, centrado en la atención integral a menores con enfermedades raras

Fecha/Hora de publicación: Martes 27 de Enero de 2026

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

Esta mañana, Su Majestad la Reina nos recibió en Audiencia en el Palacio de La Zarzuela, nuestro presidente, Juan Carrión, junto al director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo Rey, presentaron el Proyecto Únicas, una iniciativa orientada a mejorar la atención integral de las enfermedades raras en la población pediátrica.

A través de este proyecto, trabajamos para que los cerca de 600.000 niños y niñas que conviven con una enfermedad rara en España puedan acceder a un diagnóstico más rápido, preciso y personalizado, así como a una atención coordinada que responda a la complejidad de estas patologías.

Esta audiencia se enmarca en el compromiso que Su Majestad la Reina mantiene desde hace años con las enfermedades raras, permitiendo visibilizar la situación de la investigación, los tratamientos y los principales retos que enfrentamos como movimiento asociativo junto a las familias.

Este encuentro se celebró, además, en la antesala de la reunión de trabajo que mantendremos con Su Majestad la Reina este jueves, en la que abordaremos de forma global los retos, avances y líneas estratégicas de nuestra acción.

Una respuesta a la realidad de la infancia con enfermedades raras

El Proyecto “Únicas” nace de la necesidad de dar respuesta al elevado número de menores que conviven con enfermedades raras o se encuentran aún sin diagnóstico. Estas patologías afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, pero en conjunto tienen un gran impacto social y sanitario.

Según datos de Orphanet y FEDER, existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales alrededor del 80% tienen origen genético. Además, en un 75% de los casos los primeros síntomas aparecen en la infancia, lo que sitúa a estas patologías como un reto prioritario en salud pediátrica. A nivel global, afectan a cerca de 400 millones de personas, y a aproximadamente 3 millones en España.

El diagnóstico, uno de los grandes desafíos

En la reunión trasladamos también uno de los principales retos del colectivo: el diagnóstico. A pesar de los avances en medicina genómica y en tecnologías de secuenciación, cerca del 50% de las personas con una enfermedad rara no logra aún un diagnóstico definitivo. Esta situación puede prolongarse entre 4 y 10 años, generando un fuerte impacto emocional, social y sanitario en las familias, que conviven con la incertidumbre y con dificultades para acceder a tratamientos y apoyos adecuados.

A ello se suma que el 95% de las enfermedades raras no cuenta con un tratamiento específico, lo que refuerza la urgencia de impulsar estrategias que integren investigación, innovación y modelos asistenciales coordinados, como propone el Proyecto Únicas.

Desde FEDER, seguiremos defendiendo un modelo que garantice la equidad en el acceso al diagnóstico, la atención especializada y los recursos de apoyo, especialmente en etapas tan sensibles como la infancia, donde un abordaje temprano puede marcar la diferencia en la evolución y calidad de vida de los menores y sus familias.

Su Majestad la Reina presidirá una reunión de trabajo con la Federación Española de Enfermedades Raras, tal y como viene realizando anualmente desde 2013 para conocer el presente y futuro de esta causa