FEDER se une a la campaña de Immedica en el día Mundial del Déficit de Arginasa 1

Fecha/Hora de publicación: Martes 10 de Junio de 2025

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Ámbito: Estatal

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Con motivo del Día Mundial del Déficit de Arginasa 1 (ARG1-D), desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) nos unimos a la campaña impulsada por Immedica para dar visibilidad a esta enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente, que afecta a aproximadamente una de cada millón de personas.

Aunque se trata de una enfermedad rara, su impacto es significativo, y los retrasos en el diagnóstico pueden agravar su evolución y complicar el abordaje clínico.

¿Qué es el Déficit de Arginasa 1?

El déficit de arginasa 1 (ARG1-D) es un trastorno del ciclo de la urea que provoca niveles elevados de arginina en sangre (hiperargininemia). Puede afectar a niños, adolescentes o adultos, y suele manifestarse con síntomas como:

• Espasticidad progresiva, sobre todo en las extremidades inferiores
• Retrasos en el desarrollo motor
• Alteraciones en la movilidad y el equilibrio
• Discapacidad intelectual
• Convulsiones recurrentes

Una enfermedad que puede confundirse

Uno de los mayores desafíos del ARG1-D es su parecido con otros trastornos neurológicos como la parálisis cerebral (PC) o la paraplejía espástica hereditaria (PEH). A diferencia de ellos, el déficit de arginasa 1 es progresivo, por lo que los síntomas pueden agravarse con el tiempo si no se detecta a tiempo.

Por eso, ante signos de espasticidad progresiva o pérdida de habilidades motoras, es fundamental considerar esta enfermedad como posible diagnóstico diferencial.

Importancia del diagnóstico precoz

Para confirmar el diagnóstico de ARG1-D pueden ser necesarias diferentes pruebas:

• Cribado neonatal, en las regiones donde está disponible
• Análisis de sangre, para medir los niveles de arginina
• Estudio genético, que confirme la mutación en el gen ARG1

Detectarlo de forma temprana permite iniciar tratamientos y cuidados específicos que pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.

Desde FEDER, en colaboración con Immedica, hacemos un llamamiento a profesionales sanitarios, pacientes y sociedad en general para que se sumen a esta campaña de sensibilización. El conocimiento sobre el déficit de arginasa 1 es el primer paso para mejorar su diagnóstico y atención.

Si tú o un ser querido presentáis síntomas compatibles con ARG1-D, como rigidez muscular progresiva, retraso en el desarrollo o antecedentes familiares similares, consulta con un especialista.

Un diagnóstico temprano puede marcar la diferencia.
Hoy nos unimos para que esta enfermedad deje de pasar desapercibida.