Foro 20minutos - Visibilizar las enfermedades raras y afrontar sus retos, un compromiso de toda la sociedad

Fecha/Hora de publicación: Lunes 7 de Julio de 2025

Autor: Entidad Externa

Tipo de noticia: Tipo de noticiaAlianzas

Ámbito: Estatal

• Representantes sociales e institucionales debatieron sobre la importancia de impulsar el conocimiento de estas dolencias que afectan a 3 millones de personas en España para concienciar y sumar apoyos públicos y privados.
• El foro ha contado con el patrocinio de Moeve y con Fundación “la Caixa” como entidad colaboradora.
• Fundación Feder financia 23 proyectos de investigación en enfermedades raras en su IX Convocatoria de Ayudas.

En España, más de tres millones de personas conviven con enfermedades raras, personas que se enfrentan diariamente a desafíos médicos, sociales y económicos. Para poner sobre la mesa sus necesidades, explorar las barreras existentes en el diagnóstico y el tratamiento, y debatir cómo la sociedad puede impulsar una respuesta más inclusiva y efectiva, 20minutos ha celebrado en Caixaforum Madrid el foro Capaces "Visibilidad y retos delas enfermedades raras", patrocinado por Moeve y con el apoyo de Fundación “la Caixa”.

Los participantes han sido personas que conviven a diario con una enfermedad rara y se esfuerzan por construir una sociedad mejor para todos: Rosa Elba González, vocal de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, y al frente de Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange; Pilar Mejías, madre de dos hijos con ataxia de Friedreich y presidenta de la Fundación Almar; Enrique Carazo, presidente de la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP); Luis Rojo, padre de un hijo con síndrome de Down, cuya incidencia ha caído un 88% desde los años 70; y José Luis Mora, pintor con artrogriposis múltiple congénita. La moderadora de la charla fue Melisa Tuya, redactora jefe de 20minutos, coordinadora de Capaces y madre, mujer e hija de personas con discapacidad.

Muchas y muy diferentes… y tan iguales

Hablar de enfermedades raras es un reto, porque son muchas y muy diferentes. Sin embargo, todos los participantes coinciden en que tienen en común la falta de conocimiento por parte de la sociedad y, por tanto, la necesidad de visibilización para conseguir un diagnóstico precoz, investigación y tratamientos eficaces que mejoren la calidad de vida de los pacientes.

FEDER, que empezó representando a 7 asociaciones hace más de 20 años, hoy es paraguas de más de 400, pero su intención es dar voz a todas las personas que en España hay afectadas por alguna de estas enfermedades, haya asociación o no que las represente. “Aunque son enfermedades distintas, la base, las necesidades y el sentir son los mismos… estamos todos en el mismo barco”, asegura Rosa Elba.

Un mismo barco que rema en el empeño de que la gente conozca las enfermedades raras, porque lo que no se conoce, no existe. “Se nos tiene que ver más allá del día mundial, que parece que solo tenemos enfermedades raras en febrero, y somos personas que nos enfrentamos a retos todos los días; si hablamos de una sociedad justa e inclusiva habrá que hacer que nos vean para que sepan que nos tienen que incluir”, reivindica. Visibilizar es el primer paso de muchos, porque sin visibilidad, no hay diagnóstico, y “en España estamos todavía rezagados. Vamos con un atraso entre 5 y 6 años, que es mucho”.

Cuesta que los propios médicos conozcan las enfermedades raras, algo que retrasa muchos los procesos. "Los que tienen que diagnosticar son los médicos, hay que concienciar a ellos primero de que las enfermedades raras existen. No podemos exigir que sepan de 8.000 enfermedades, pero sí que se impliquen y humanicen, por eso les decimos siempre a los médicos que se permitan también pensar en una enfermedad rara”, insistió la vocal de FEDER.

“Nosotros hemos pasado temporadas en las que íbamos al médico y nos trataban como a locos. Ahora ya es no es tanto así, van escuchando y parece que los síntomas les suenan”, coincidió Enrique Carazo.

Precisamente para que situaciones así no se vuelvan a repetir, desde su fundación están enfocados en visibilizar en Atención Primaria su enfermedad, la Hipertensión Pulmonar, "siempre se habla de los especialistas, pero dónde primero vamos es al ambulatorio, y estaría bien que desde allí ya se pudiera sospechar de que hay una enfermedad rara y derivar al especialista. La difusión es muy importante, porque es como logramos que las enfermedades se vean".

El diagnóstico y la soledad

Un paso importante para que el diagnóstico sea cada vez más precoz es el reconocimiento de la especialidad de genética, que reclaman los afectados desde hace años; una iniciativa que al menos ya está en la ley: “Puede ayudar mucho, porque al primero al que acudir cuando hay sospecha es la genetista, esto puede evitar muchos peregrinajes”.

El diagnóstico es crucial en enfermedades raras, pero es precisamente a partir de ese momento cuando empieza otra carrera llena de obstáculos y, como pusieron de manifiesto los participantes en el foro, mucha soledad. “Una vez que tienen el diagnóstico, las familias están perdidas, no saben qué hacer, dónde acudir, dónde están los médicos que saben de su enfermedad, y en las administraciones no te dicen nada, por eso a día de hoy la gente acude a asociaciones”, contó José Luis Mora, con artrogriposis múltiple congénita.

Es agotador, reconoció, “estar peleándote todo el día con todos, cuando lo único que pedimos es vivir, llevar una vida lo más normal posible. Que se pongan en nuestro lugar, que ya bastante difícil es lidiar con nuestro día a día como para que nos pongan aún más trabas”.

Ese sentimiento de soledad se acrecienta, ya no solo por la falta de información sobre estas enfermedades, sobre las que muchas veces saben más los pacientes que los médicos, sino por la falta de apoyo directo que se encuentran. Según Pilar Mejías, en cuya familia irrumpió la ataxia de Friedreich, “pensamos que las enfermedades raras no nos van a tocar, pero no es así, es como una lotería. Una vez te dan el diagnóstico, entras en otro mundo, tu vida empieza a cambiar, y te vas encontrando barrera tras barrera, sociales, educativas, económicas…”.

Tras visibilizar, “porque si no nos ven, no saben que existimos” apuntó Mejías, tenemos el otro reto, que es el tratamiento, y para eso se necesita investigación, la única manera de conseguir los grandes objetivos de los pacientes con enfermedades raras: “Que el diagnóstico sea cada vez más precoz, que al menos se cronifiquen o, en el mejor de los casos, que se halle una cura, que es nuestra esperanza”.

Cuando a Elba le dijeron que su hija, ahora con 36 años, tenía una enfermedad de la que no había oído hablar nunca, el Síndrome de Cornelia de Lange, “fue un jarro de agua fría, porque nadie tenía conocimiento de nada. Te van dando un paliativo, vas tirando, y coincidimos la mayoría en que, aun teniendo diagnóstico, no se sabe muy bien qué hacer”.

Más apoyo público y privado

La enfermedad rara, la discapacidad, se trata además de una realidad que afecta a toda la familia. “Cuando tienes un hijo como Lucas, con síndrome de Down, ni sabes ni estás preparado, y ahí es donde invitamos a la sociedad a no mirar para otro lado, porque el gran temor de los padres es pensar qué va a ser de ellos cuando no estemos”, reconoció Luis Rojo, agradeciendo “el camino asociativo que han recorrido todas las familias antes que nosotros. La flexibilidad que tenemos las familias para asociarnos, movernos, adaptarnos… es maravilloso, y la administración tiene que imitarlo, porque funciona”.

Efectivamente, las familias se unen en asociaciones y fundaciones para cubrir carencias. Con frecuencia asociaciones muy pequeñas, dado el escaso número de afectados, en las que se acompaña a los afectados y se buscan medios para investigar. "Cien de nuestras entidades han aportado siete millones de euros de investigación, y eso es muchísimo dinero, mucho esfuerzo", recalcó Elba.

Aun así, la financiación no termina de llegar y desde la mesa se pidió tanto a las administraciones públicas como a las empresas con responsabilidad social, que se acordasen de las entidades de menor tamaño. “¿Cómo es posible que tengamos tan poco apoyo institucional, sobre todo las pequeñas?", se lamentó Mejías, "acceder a ayudas públicas y privadas es un horror. Hacemos una gran labor, porque muchas de las iniciativas parten del paciente, y no se nos reconoce. Tratar o curar enfermedades es rentable a largo plazo para el Estado”.

Tratamientos que no llegan

Otra problemática es que los medicamentos para estas enfermedades lleguen cuanto antes a los pacientes, que hoy en día pueden tardar años en llegar a ellos tras ser aprobados.

Pilar Mejías denunció que el medicamento aprobado hace más de un año para la ataxia de Friedreich, la enfermedad neurodegenerativa rara que tienen sus dos hijos, llamado Omaveloxolona, apenas ha llegado a 10 pacientes de los 3.000 que lo necesitan en España porque el Ministerio de Sanidad aún está negociando el precio. "No cura, pero ralentiza la enfermedad, lo cual es esencial para nosotros, que estamos esperando la terapia génica, por eso hemos pedido el acceso inmediato en esto casos siempre".  Otra muestra del camino repleto de obstáculos que afrontan las personas con enfermedades raras y sus familias.
En Estados Unidos, como contó Enrique Carazo, estos procesos son mucho más agiles, "en España a veces pasan 3 o 5 años hasta que un tratamiento llega a comercializarse. Ahora mismo nos está pasando con un medicamento, que en Europa están esperando a demostrar su eficacia para aprobarlo, pero ya sabemos de sobra que es eficaz incluso para evitar llegar a tener que hacer trasplantes de pulmón", aseguró.

Pero si hay una petición que destacó sobre todas las demás fue la de la empatía, “que la sociedad vea que nuestro día a día es una lucha constante, y que solo necesitamos que nos lo pongan un poco más fácil. Si algún día conseguimos que no haya enfermedades raras, bienvenido sea, pero mientras, pedimos comprensión y normalidad. Necesitamos sentirnos arropados”, pedía José Luis Mora.

Precisamente sobre la soledad quiso incidir Luis Rojo, porque “curar no siempre es posible, pero acompañar sí. Si lo conseguimos, habremos hecho un grandísimo avance”.

Las personas con enfermedades raras no quieren ser héroes. En palabras de Pilar Mejías, quieren “tener los mismos derechos de los demás, que la sociedad entienda nuestras circunstancias y que no tengamos que estar todos los días peleando derechos, porque no somos pocos, somos tres millones”.

Sobre todo desean que se les vea como personas. "Las enfermedades son las raras, nosotros somos personas. Y todos podemos tener una enfermedad rara, por eso desde FEDER siempre decimos que solo entre todos podemos conseguir una sociedad justa e inclusiva”, concluyó Elba.

Jose Luis Mora: “Queremos que nos dejen sentirnos útiles, también queremos aportar a la sociedad”

José Luis Mora tiene artrogriposis múltiple congénita, enfermedad rara que le provoca numerosos desafíos diarios, sobre todo a la hora de moverse - la accesibilidad es una de sus principales batallas cotidianas-, lo que no impide que haya podido estudiar Psicología y ser pintor con la boca, exponiendo en el Reina Sofía, en Lisboa o en el Prado. Intenta que su día a día sea lo más normal posible, pero también reconoce que “es complicado, porque siempre necesitas de ayuda de alguien o de alguna asistencia técnica”.
Su lucha, además de la investigación, algo común a todas las enfermedades raras, es que la sociedad le trate tanto con empatía como con normalidad. "Hay muchas enfermedades raras y muchos colectivos que necesitan ayuda, pero con más empatía todo iría mucho más fluido", reivindica.

Le gustaría transmitir, que tanto a "las personas con enfermedades raras y a las personas con discapacidad, nos dejen sentirnos útiles y poder aportar a la sociedad, que se nos tenga en cuenta y se nos pregunte qué podemos hacer, qué podemos aportar y qué queremos hacer con nuestra vida".

Rosa Elba González: “Nos puede tocar a todos, en cualquier momento de nuestra vida”

La representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y quiso recordar que tener una enfermedad minoritaria no es ni mucho menos algo raro, “somos tres millones de personas en España que nos enfrentamos a innumerables retos y desafíos cada día. Aun así, somos invisibles a la sociedad, por eso creemos que es muy importante darse visibilidad”.

La visibilidad es, por tanto, el primer paso de muchos, pero después hay que buscar un diagnóstico, algo que en España está muy atrasado -cinco o seis años de media -, lo que conduce “al empeoramiento de la enfermedad y, en el peor de los casos, a la muerte del paciente”. Tras el diagnóstico, viene otro gran reto, el tratamiento, que destacó que, en la mayoría de los casos será ‘complejo y multidisciplinar’.

A pesar de todas estas realidades, la sociedad todavía no es consciente de ella, y quiso hacer un llamamiento para que la sociedad se implique más: “Desde FEDER siempre decimos que las enfermedades raras son de todos porque nos puede tocar a todos, en cualquier momento de nuestra vida y a cualquier edad. Necesitamos que la gente se conciencie de este problema para conseguir una sociedad más justa e inclusiva”.

Pilar Mejías: “Saber que hay un medicamento y no poder tener acceso, psicológicamente es horrible”

Pilar Mejías es madre de dos hijos con ataxia de Friedreich y presidenta de la Fundación Almar, que fundó tras el diagnóstico de sus hijos, “nos gustaría que la gente supiera lo que son enfermedades como la ataxia de Friedreich, los síntomas que tiene y las dificultades que tienen las personas con esta enfermedad, pero sobre todo, pedimos empatía y conocimiento de nuestras dificultades”.

Y más en el caso de enfermedades como la de sus hijos, enfermedades degenerativas, y que se extienden a lo largo de mucho tiempo y que provocan, en palabras de Mejías, “muchas necesidades tanto a nivel educativo como, laboral, social… y queremos que se entienda que hay que cubrir estas necesidades por parte las instituciones”.

Pilar Mejías quiso poner el foco también en el tema de los medicamentos, pues además de que son pocos los que se consiguen crear para las enfermedades raras, cuando estos aparecen, tardan mucho en llegar a los pacientes, “ahora hay un proyecto de ley del medicamento para que los tiempos se acorten, para que el acceso a medicamentos de nueva aprobación, sea rápido. Nosotros estamos ahora esperando la aprobación de la financiación de un fármaco aprobado, y, de momento, solo ha llegado a 10 pacientes. Se tiene que agilizar este trámite, o los pacientes tienen que tener acceso de manera temprana mientras se establece esta negociación entre el ministerio de sanidad y el laboratorio, porque saber que hay un medicamento y no poder tener acceso, psicológicamente es horrible”.

Luis Rojo: “Nuestros hijos no pueden ser ciudadanos de segunda”

Luis Rojo es padre de un hijo con síndrome de Down, una condición genética que ha pasado de ser la causa más común de discapacidad intelectual a que haya expertos que crean que en 2050 no nacerán apenas niños en países como España. “Cuando nació Lucas con síndrome de Down aprendimos otra forma de mirar, de escuchar y una forma nueva de luchar con mucho más corazón, como lucha Lucas para sacar las cosas con mucho más esfuerzo”, asegura, “cuando una familia recibe el diagnóstico de una enfermedad rara o de una discapacidad, lo primero que le viene a la mente es la soledad, tanto social, porque no saben con quién compartir lo que les está sucediendo, como soledad médica, porque no te dan una respuesta, y lo que buscas como padre son soluciones, respuestas, tratamientos…”

Para las familias se sientan menos solas, el primer paso, en su opinión, “dar a conocer la situación de las personas con enfermedades raras, visibilizar, porque si no se da a conocer, no se le da importancia, y nuestros hijos no pueden ser ciudadanos de segunda, necesitamos el apoyo de las administraciones”, reivindica.

Desde Fundación telefónica quieren poner su granito de arena en esta y otras causas e intentan que la tecnología no deje a nadie atrás, “apoyamos cualquier causa social que necesite apoyo tecnológico especialmente ahora, con la inteligencia artificial, que puede acelerar diagnósticos, mejorar tratamientos, acelerar trámites administrativos… queremos que la tecnología llegue a las personas”.

Enrique Carazo: “Los médicos deberían ‘recetar’ asociacionismo”

Enrique Carazo es el presidente de la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP) y conoce de primera mano cuáles son los retos a los se enfrentan las personas con enfermedades raras, como “obtener un diagnóstico precoz, la investigación y conseguir tratamientos”. Para superar estos retos, la investigación es crucial, por eso desde su entidad, según nos contó, “además de ofrecer atención psicosocial, recaudamos dinero para que los investigadores. Ya hemos destinado más de 600.000 euros para que los pacientes tengan una calidad de vida mejor, la enfermedad se cronifique y para estar más cerca de nuestra utopía, que es la cura, tenemos esperanza”, asegura.

Gracias a la labor que hacen entidades como la suya, los pacientes con enfermedades raras se encuentran menos solos y saben a lo que atenerse, por eso, Enrique Carazo lo que le recomendaría a una persona a la que acaban de diagnosticar es “que acudiera a una asociación de pacientes, porque en estas entidades es donde mejor les van a poder asesorar de cómo va a ser su enfermedad, su día a día, va a estar acompañado. Los médicos deberían ‘recetar’ ese asociacionismo, porque creemos que es importante saber y conocer a otras personas que están pasando por lo mismo que tú”.

Noticia completa aquí