Fundación FEDER financia 23 proyectos de investigación en enfermedades raras gracias a su IX Convocatoria de Ayudas

Fecha/Hora de publicación: Jueves 19 de Junio de 2025

Autor: Fundación FEDER

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Ámbito: Estatal

La Fundación FEDER, vinculada a la Federación Española de Enfermedades Raras, anuncia la financiación de 23 proyectos gracias a su IX convocatoria del programa de ayudas a la investigación de enfermedades raras.

Esta iniciativa, que comenzó en 2015, busca reforzar el compromiso de la organización con la investigación biomédica de estas patologías y apoya a los investigadores y organizaciones de pacientes que trabajan para conseguir avances en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras o en búsqueda de un diagnóstico.

En concreto, esta edición ha destinado 7 ayudas dirigidas al diagnóstico, 6 al tratamiento, otras 6 dirigidas a la investigación en enfermedades con una prevalencia establecida en Orphanet de 1-9/1.000.000 o inferior y ha abierto dos nuevas líneas de financiación con 1 ayuda dirigida a la movilidad del personal investigador y 3 ayudas dirigidas a proyectos de investigación psicológica y social en enfermedades raras.

En total, esta novena convocatoria Fundación FEDER ha destinado 550.000 euros, una cifra muy superior a los 175.000 euros de la edición anterior, “tenemos un fuerte compromiso con la investigación porque invertir en investigación es hablar de futuro para personas con enfermedades raras o en búsqueda de diagnóstico” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.

“Queremos dar las gracias a todas las entidades que hacen posible esta convocatoria, que año tras año va creciendo y permitiendo aumentar los proyectos beneficiarios porque la investigación es la esperanza para miles de personas” declara Isabel Motero, Directora General de FEDER y su Fundación

La ficha técnica con los resultados de los proyectos financiados en anteriores convocatorias se pueden consultar en la web de FEDER.

Esta convocatoria ha sido posible gracias a la colaboración de Aquadeus, Ecoembes (a través del proyecto Reciclos), Globalvia, Seguros Santa Lucía, Corriendo con el Corazón por Hugo, Bisiesto, En Ruta por las Enfermedades Raras, la ONG OtroMundo es Posible y Krack.

Proyectos beneficiarios

Diagnóstico 

• Route of Analysis and Discovery for Molecular and Phenotypic Targets in SCN8A

Investigador/a Principal: Antonio Gil Nagel

Centro: Fundación Iniciativa para las Neurociencias, Servicio de neurología del h. Ruber Internacional Entidad de pacientes: SCN8A España

• Volumetría cerebral longitudinal en trastornos relacionados con GNAO1: correlaciones con fenotipos clínicos.

Investigador/a Principal: Juan Darío Ortigoza

Escobar Centro: Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona Entidad de pacientes: GNAO1 ESPAÑA

• Creación de un score para el diagnóstico precoz para pacientes pediátricos con Síndrome de Brugada

Investigador/a Principal: Georgia Sarquella Brugada

Centro: Hospital Sant Joan de Déu – Universitat de Barcelona

Entidad de pacientes: SAMS - Síndromes Arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita

• Caracterización Psicopatológica y Cognitiva del Síndrome KBG: Hacia una Mejor Comprensión y Diagnóstico

Investigador/a Principal: Carmen Manso Bazús

Centro: Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí de Sabadell Entidad de pacientes: Asociación Española Síndrome KBG

• Protocolo para el diagnóstico precoz de causas sensoriales ocultas de nistagmus infantil

Investigador/a Principal: Susana Noval Centro: Hospital Universitario La Paz

Entidad de pacientes: Fundación Lucha Contra La Ceguera

• Identificación no invasiva y precoz mediante espectroscopía Raman del retinoblastoma

Investigador/a Principal: Mònica Roldan Molina Centro: Hospital Sant Joan de Déu

Entidad de pacientes: Fundació La Nineta dels Ulls

• Búsqueda de marcadores de fibrosis y de trampas extracelulares de neutrófilos en pacientes y portadores de déficit de lipasa ácida lisosomal y otras disfunciones hepáticas asociadas a esteatosis

Investigador/a Principal: Pilar Giraldo Castellano

Centro: Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG)

Entidad de pacientes: Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal

Tratamiento

• Estrategia preclínica de Terapia Génica para el Síndrome de Wolfram

Investigador/a Principal: Assumpció Bosch Merino Centro: Universitat Autònoma de Barcelona

Entidad de pacientes: Alianza de familias afectadas por el síndrome de Wolfram

• Nuevas estrategias de diagnóstico y tratamiento en osteosarcoma

Investigador/a Principal: María Dolores Mayán Santos Centro: Grupo CellCOM. CINBIO. Universidad de Vigo

Entidad de pacientes: Asociación de Sarcomas Grupo Asistencial-ASARGA

• Terapia génica de distrofias retinianas utilizando el sistema CRISPR

Investigador/a Principal: Nicolás Cuenca Navarro Centro: Universidad de Alicante

Entidad de pacientes: Asociación ES Retina

• Uso de la inteligencia artificial y biomarcadores de plasma para diagnóstico y tratamiento de malformaciones arteriovenosas en HHT

Investigador/a Principal: Luisa-María Botella

Centro: Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, CSIC

Entidad de pacientes: Asociación HHT España

• Matemáticas contra la Displasia Fibrosa: identificación de biomarcadores y optimización de tratamientos.

Investigador/a Principal: Magdalena Caballero Campos Centro: Universidad de Córdoba

Entidad de pacientes: Asociación de displasia fibrosa

• Una luz al final del túnel: nanovehículos oftálmicos para tratar las distrofias de retina

Investigador/a Principal: Regina Rodrigo Centro: Centro de Investigación Príncipe Felipe

Entidad de pacientes: Retina comunidad valenciana

ENFERMEDADES RARAS CON PREVALENCIA 1-9 / 1.000.000 O INFERIOR

• Identificación de nuevas herramientas terapéuticas para el tratamiento de las alteraciones en el metabolismo mitocondrial del azufre.

Investigador/a Principal: Laura Jiménez Sánchez

Centro: Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada

Entidad de pacientes: Asociación de enfermedades raras y discapacidad, PANIDE

• Descifrando el mapa del cerebro en el síndrome de Kleefstra: de la transcriptómica espacial a nuevas dianas terapéuticas

Investigador/a Principal: María José Barrero Núñez

Centro: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III Entidad de pacientes: Asociación Kleefstra España

• Desarrollo y validación de una intervención sanitaria a las personas con nevus congénito gigante, sus familias y su entorno académico y de atención a la salud

Investigador/a Principal: Melinda González Concepción Centro: Universidad de Barcelona

Entidad de pacientes: Asociación de Nevus Gigante Congénito

• Pharmacological therapy for mitochondrial DNA depletion/deletions syndrome due to a novel defect of purine nucleotide metabolism

Investigador/a Principal: Agustín Hidalgo Gutierrez

Centro: Centro de Investigación Biomédica-Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada Entidad de pacientes: Asociación de enfermedades neuromusculares de Córdoba

• Estudio de las bases moleculares y neurales del síndrome de Lamb-Shaffer, una enfermedad ultra-rara con discapacidad intelectual y de aprendizaje.

Investigador/a Principal: Aixa V. Morales García Centro: Instituto Cajal

Entidad de pacientes: Asociación Española de Síndrome de Lamb-Shaffer

• Precision modelling of FHHNC using genetically engineered patient-derived renal organoids

Investigador/a Principal: Anna Meseguer Navarro Centro: Vall d'Hebron Instituto de Investigación

Entidad de pacientes: Asociación para la información y la investigación de la hipomagnesemia familiar

MOVILIDAD DEL PERSONAL INVESTIGADOR

• Score de daño cerebral pre-quirúrgico para recién nacidos con cardiopatía congénita utilizando herramientas de inteligencia artificial

Investigador/a Principal: Marta Camprubí Camprubí Centro: Hospital Sant Joan de Déu

Entidad de pacientes: Fundación Menudos Corazones

PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN PSICOLÓGICA Y SOCIAL EN ENFERMEDADES RARAS

• Evolución de la psicopatología del niño al adulto con Síndrome de Williams - Beuren.

Investigador/a Principal: Débora Pérez García Centro: Universitat Autònoma de Barcelona

Entidad de pacientes: Associació Catalana Síndrome Williams

• Necesidades de las familias de personas con una enfermedad rara visual en el contexto educativo

Investigador/a Principal: Carmen María Gómez Navarro Centro: Universidad de Murcia

Entidad de pacientes: Retina Murcia

• La resiliencia, adaptación y satisfacción familiar median las relaciones del nivel comunicativo de las personas con síndrome de Angelman y la sobrecarga y estrés de los cuidadores principales

Investigador/a Principal: María Luisa Gómez Taibo Centro: Universidad de A Coruña

Entidad de pacientes: Asociación síndrome de Angelman

Más de medio centenar de proyectos financiados desde 2015

Carrión ha insistido en la importancia de dar continuidad a estas ayudas ya que «solo el 20% de las más de 6.000 enfermedades poco frecuentes identificadas están siendo investigadas y tenemos por delante múltiples retos que van más allá del abordaje clínico, como son la continuidad de la acción investigadora, que muchas veces está ligada a la implicación y voluntariedad de nuestros profesionales». A lo largo de las nueve convocatorias, se han evaluado 377 proyectos de investigación en enfermedades raras y 59 de ellos han sido beneficiarios de las ayudas que facilita este programa, que en total suman 1.243.000 euros desde su puesta en marcha