Murcia acoge nuestro X Foro Autonómico sobre Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico, consolidado como el principal encuentro de referencia en Molina de Segura

Fecha/Hora de publicación: Viernes 12 de Diciembre de 2025 | Murcia

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: CCAA

El 3 de diciembre celebramos en la Biblioteca Salvador García Aguilar de Molina de Segura nuestro X Foro Autonómico sobre Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico, un espacio que este año ha completado su aforo con 92 asistentes y que se consolida como el encuentro más importante de formación y difusión sobre enfermedades raras en el municipio. En una fecha tan significativa como el Día Internacional de las Personas con Discapacidad, reunimos a personas con ER, familias, organizaciones, profesionales sanitarios e investigadores para avanzar juntos en una respuesta más sólida y coordinada.

Iniciamos el foro con un testimonio especialmente emotivo de Sisara Izquierdo Cegarra, de la Fundación Rafa Puede, quien compartió su experiencia conviviendo con una enfermedad rara y discapacidad. Su intervención marcó el tono humano que guía este espacio desde su primera edición. A continuación, contamos con la presencia del alcalde de Molina de Segura, José Ángel Alfonso Hernández, del presidente de FEDER y su Fundación, Juan Carrión Tudela, y de la gerente del Servicio Murciano de Salud, Isabel Ayala Vigueras, quienes reafirmaron el compromiso institucional para seguir impulsando avances en la región.

Durante la inauguración recordamos que en Murcia conviven más de 112.000 personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico, según el SIER autonómico, y que nuestra labor se articula gracias a una red muy sólida formada por 16 entidades socias de FEDER y más de 40 organizaciones con portavocía en la región. Subrayamos también que Murcia ha sido pionera mediante su Plan Integral de Enfermedades Raras, actualmente en proceso de actualización, alineado con la Estrategia Nacional en ER. Reconocimos asimismo el valor de contar con uno de los programas de cribado más amplios del país, con cerca de 40 patologías, y con el impulso investigador que aportan centros como el IMIB o el Centro de Bioquímica y Genética Clínica de la Arrixaca.

La primera mesa del foro nos permitió profundizar en los avances científicos y sociales en enfermedades raras. Francisco Solano Cabello Luque, profesor titular de la Universidad de Murcia y presidente del Comité de Comunicación Aumentativa y Alternativa de AELFA-IF, compartió datos recientes sobre la realidad de las familias con síndrome de Angelman, destacando la importancia de incorporar la investigación social a la atención. Posteriormente, Isabel López Expósito, directora del Centro de Bioquímica y Genética Clínica de la Arrixaca, presentó algunos de los avances más significativos en prevención y diagnóstico, poniendo de relieve cómo la innovación está mejorando los tiempos y la precisión en la identificación de patologías.

Ya en la segunda mesa, centrada en la atención integral, Beatriz Garnica Martínez, coordinadora regional de la Unidad de Atención Integral del Paciente Pediátrico con Enfermedad Crónica Compleja y Cuidados Paliativos, expuso la experiencia regional en el abordaje de menores con enfermedades raras de alta complejidad y presentó la nueva web “Cuidar y Paliar”, destinada a apoyar a familias y profesionales. A continuación, Magdalena Belando Llor, psicóloga del Servicio de Atención Psicológica de FEDER, abordó la importancia del acompañamiento emocional para las personas con ER y para quienes continúan en el largo camino hacia un diagnóstico.

El papel del movimiento asociativo volvió a ocupar un lugar central en el foro. Una mesa final integrada por la Fundación Rafa Puede, D’Genes, la Asociación Melanoma Uveal, DISMO y Retina Murcia permitió poner en común experiencias y buenas prácticas que demuestran la fuerza del tejido asociativo murciano, clave para comprender el impacto real de las enfermedades raras y para seguir impulsando mejoras en la atención.

El encuentro de este año ha sido especialmente significativo por la alta participación y por el ambiente de colaboración que se ha generado. Para nosotros, este foro representa la suma de esfuerzos de administraciones, entidades, profesionales y familias. Agradecemos profundamente el apoyo de Takeda, Aquadeus, la Región de Murcia, el Ayuntamiento de Molina de Segura y el Servicio Murciano de Salud, así como la presencia de todas las personas que nos han acompañado.

Con cada edición reafirmamos que avanzar en enfermedades raras solo es posible si lo hacemos juntos. Este X Foro es un reflejo de ello y un impulso para seguir trabajando en una atención más justa, cercana y centrada en las personas.