¿Qué podemos esperar en ER este 2023? Descúbrelo en el nuevo episodio de Historias Poco Frecuentes

Fecha/Hora de publicación: Viernes 13 de Enero de 2023

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

Durante el pasado año 2022, la pérdida de protagonismo de la pandemia ha permitido mirar más allá beneficiando de forma especial a las personas que conviven con enfermedades poco frecuentes. El logro de la secuenciación completa del genoma humano y los avances que ha supuesto, permiten un mejor abordaje de las enfermedades raras, si bien es cierto que aún queda camino por recorrer.

En este capítulo de Historias Poco Frecuentes, Paola de Francisco despide el año con la participación de Mónica Rodríguez y Daniel de Vicente, miembros de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras. Ella es madre de una niña con síndrome de Soto, él es paciente de una enfermedad ultrarrara de la que se conocen solo 40 pacientes, el déficit Esfingomielinasa Ácida.

Las prioridades para este nuevo año siguen siendo el diagnóstico precoz a través del cribado neonatal y la equidad en el acceso para todas las personas, así como la materialización del Plan de Acción Europeo de Enfermedades Raras.

Además, 2023 nos trae el Proyecto Acercándonos de FEDER, que busca una aproximación a la asociación más cercana para conocer sus dificultades y necesidades de forma más personalizada. Se aprobará también el Plan Integral de Enfermedades Raras en Castilla y León, al igual que se espera la actualización de los planes de Andalucía y Madrid.

La COVID-19 nos ha demostrado que si se quiere, se pueden realizar avances rápidos en investigación, lo que llena de esperanza a los pacientes mientras las asociaciones siguen creciendo y con ellas el apoyo.

Historias Poco Frecuentes nace como una sección y podcast de ConSalud.es con el objetivo de acercar a la sociedad las historias de pacientes de enfermedades poco frecuentes incrementando su visibilidad.