Su Majestad la Reina reafirma su compromiso con las enfermedades raras: "Las voces de las personas con enfermedades raras nos desafían y su clamor debe traducirse en acción para toda la sociedad”

Fecha/Hora de publicación: Martes 4 de Marzo de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaDía Mundial

Ámbito: Estatal

• El acto histórico en Oviedo reúne a más de 400 personas para visibilizar los desafíos del colectivo de enfermedades raras
• S.M. la Reina destaca la importancia de dar voz a las personas con enfermedades raras en el Día Mundial de las Enfermedades Raras subrayando la necesidad de avanzar en investigación, diagnóstico y acceso equitativo a tratamientos
• Mónica García ha subrayado que el acceso a la atención sanitaria no debe estar condicionado por el código postal ni por la situación socioeconómica.

Su Majestad la Reina ha afirmado como:” Todos sabemos que hay que seguir mejorando en acceso y financiación de medicamientos huerfanos, ampliación de los cribados neonatales, la equidad territorial, la mayor atención integral y el diagnóstico precoz”.
Así lo ha trasladado en el marco del Acto oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha celebrado esta mañana en Oviedo y que ha congregado a más de 400 personas en un evento histórico para el colectivo.
Un acto, con alto grado de emotividad, que ha querido poner el foco en las pERsonas que hay detrá de cada enfermedad rara. Famililares, cuidadores, profesionales sanitarios, investigadores, instituciones, asociaciones de pacientes y por supuesto niños, niñas y adultos con enfermedades raras y sin diagnóstico que conforman un colectivo de 3 millones de personas en España.
Durante su intervención, SM la Reina ha resaltado el impacto humano de estas patologías: "Hoy todo esto iba de personas. Cada uno de vosotros aquí presentes podéis hablar de qué persona está detrás de cada síndrome". También ha hecho referencia a los numerosos mensajes que recibe de madres que buscan ayuda para sus hijos, subrayando la importancia de seguir avanzando en el acceso a tratamientos, la equidad territorial, la atención integral con especial foco en la salud mental y la agilización de los tiempos de diagnóstico y financiación de tratamientos. "Las voces de las personas con enfermedades raras nos desafían, y el clamor que elevamos cada año en un día como hoy tiene que tener su acción y todos sigamos trabajando para que mejoren las condiciones de vida, de las personas con patologías infrecuentes", ha afirmado.
Por su parte Mónica García ha trasladado el compromiso del Gobierno con la comunidad de enfermedades raras, recordando que "las enfermedades raras son un problema de salud de primer orden, de primera dimensión, no sólo en términos estadísticos, sino en la vida de cada persona y familia afectada". Además, ha anunciado avances significativos en el último año, como la aprobación de 23 nuevos cribados neonatales, la financiación de 17 medicamentos huérfanos y el impulso de la resolución de la OMS sobre enfermedades raras. "La atención sanitaria no debe depender de códigos postales ni de la situación socioeconómica. Tenemos que impulsar la investigación no desde la rentabilidad, sino desde las personas", ha subrayado.

El compromiso de FEDER en la intervención de su presidente Juan Carrión

Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, ha destacado la importancia de este acto en Asturias, una comunidad que, según sus palabras, “si vienes, siempre quieres volver”.
Durante su intervención, Carrión ha querido hacer hincapié en la importancia de la investigación y el diagnóstico. “El tiempo medio para obtener un diagnóstico es de seis años, pero ¿qué pasa cuando nunca llega? Cuando las familias recorren hospitales sin encontrar respuestas”. En este sentido, ha reivindicado la necesidad de facilitar el acceso equitativo a pruebas genéticas y de impulsar la Medicina Personalizada y de Precisión, así como la ampliación de los cribados neonatales en todas las comunidades autónomas.
Carrión también ha abordado la falta de equidad en el acceso a tratamientos, recordando que solo el 6% de las enfermedades raras disponen de un medicamento y que, en muchas ocasiones, estos tratamientos no están autorizados en España o su financiación se retrasa. “Imaginen a un padre o una madre que sabe que hay un medicamento que puede cambiar la vida de su hijo, pero que se le niega o se le dificulta el acceso”, ha expresado. Para ello, ha instado a garantizar un acceso más ágil a los tratamientos aprobados en Europa, así como a reforzar el acceso a terapias de rehabilitación que mejoren la calidad de vida de los pacientes.
En cuanto a la atención sociosanitaria, Carrión ha recordado la importancia de protocolos de coordinación que faciliten el acceso a los Centros de Referencia (CSUR) y la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras. Además, ha valorado la iniciativa del proyecto Únicas, que supondrá un antes y un después en la atención a personas con enfermedades raras y sin diagnóstico, garantizando un abordaje integral.
En relación con la investigación, ha señalado que solo el 20% de las enfermedades raras están siendo estudiadas y ha pedido la implementación de sistemas de incentivación fiscal para fomentar la investigación de terapias innovadoras. “Porque si a una familia le dices que no hay cura, pero se está investigando, le estás dando esperanza”.
También ha querido reconocer el papel del movimiento asociativo, destacando que hace apenas dos décadas, las enfermedades raras eran desconocidas y sus familias se sentían invisibles. “Hoy, gracias a la unión y al esfuerzo de las 422 entidades que conforman FEDER, estamos defendiendo incansablemente los derechos de 3 millones de personas en España”.

Asturias ha acogido por primera vez en la historia el acto

El Acto Oficial del Día Mundial viaja por primera vez a Asturias. De esta forma, Alfredo Canteli, alcalde de Oviedo, ha sido el encargado de dar la bienvenida y ha remarcado el papel de la investigación en este ámbito, destacando que "hay 70.000 asturianos que necesitan nuestro apoyo y compañía para fomentar la investigación" y que este acto "debe servir para generar un compromiso aún mayor en la gestión de la realidad de estas personas".
Al mismo tiempo el presidente del Principado de Asturias, Adrián Barbón, ha anunciado la puesta en marcha de una Unidad de Cuidados de Enfermedades Raras en el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), así como el desarrollo de un Plan Autonómico de Enfermedades Raras y la ampliación del cribado neonatal a casi una treintena de patologías. "Queremos ir más allá y ser pioneros en la identificación precoz de parejas con riesgo genético elevado para determinadas enfermedades raras", ha explicado. Además, ha remarcado que "en la Asturias que yo quiero y en la que yo creo, nadie debe sentirse al margen y sin la atención que merece".
Junto a ellos, las instituciones asturianas también han estado representadas en el acto por Juan Cofiño, presidente de la Junta General del Principado de Asturias y Adriana Lastra, delegada del Gobierno en el Principado de Asturias. “La tierrina” ha estado muy presente durante todo el acto gracias a Santiago Cid, Periodista ovetense que ha sido el encargado de la conducción del evento. 

Un cartel que cobra vida

El acto ha empezando dando vida al cartel que ilustra la campaña. A través de un sketch teatral los asistentes han podido adentrarse en el día a día de las personas con enfermedades raras, de la mano de los actores Estefanía Rocamora y Miguel Ángel Jiménez. 
Además, de poner el foco en que detrás de cada síntoma y de cada necesidad hay pERsonas también se ha proyectado un vídeo realizado por personas y familias con enfermedades raras, investigadores y profesionales sanitarios que han dado voz a las miles de historias que rodean las enfermedades raras:  “Historias de familias que inician con ilusión el viaje de la maternidad y la paternidad, sin imaginar que, en el camino, un diagnóstico inesperado lo cambiará todo. Historias de personas adultas que, tras años de incertidumbre, descubren que aquello que les ha acompañado desde la infancia tiene un nombre. Historias de quienes, de un día para otro, despiertan con síntomas que nunca antes habían sentido.Los protagonistas de estas historias sienten cómo su cuerpo cambia, su vida cambia, y su futuro se llena de preguntas sin respuesta”, se trasladaba en el vídeo. 

Durante el acto, se ha conocido la historia de Llara

Durante el acto, FEDER ha puesto el foco en historias personales como la de Llara, una niña asturiana de 17 años que ha logrado frenar el avance de su distrofia hereditaria de retina gracias a una innovadora terapia génica. Hasta hace poco, su enfermedad la condenaba a una pérdida total de visión, limitando su mundo a sombras y destellos de luz. Sin embargo, gracias al tratamiento pionero con Luxturna, aplicado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, su visión ha mejorado significativamente. Antes, solo conservaba un 4% de visión en un ojo y un 5% en el otro. Ahora, su visión central ha mejorado hasta un 10%. Pero lo más emocionante para ella y su familia ha sido descubrir pequeños detalle, como poder ver las estrellas, que para muchos pueden parecer cotidianos, pero que para Llara significan un mundo de nuevas posibilidades. Su historia simboliza la importancia del avance científico en el tratamiento de enfermedades raras y abre una puerta de esperanza para muchas personas que, como ella, esperan soluciones que transformen sus vidas.
 

Reconocimientos 

Otro de los grandes momentos de acto, fue la entrega de los Premios FEDER 2025. En esta ocasión se otorgaron a tres proyectos e iniciativas de alto valor social, “que son el mejor ejemplo de que cada PERSONA es muy necesaria si queremos cambiar la realidad. Hemos querido reconocer públicamente a las personas que con el impulso de proyectos solidarios transforman vidas y son un ejemplo de lo que se uede conseguir con el esfuerzo conjunto” ha trasladado Carrion. Los tres reconocimientos han sido: 
PREMIO A TODA UNA VIDA POR LAS ENFERMEDADES RARAS: A Raúl Vara, papá de Hugo e impulsor de la carrera popular de la Guardia Civil de Zamora. En 2011, Raúl, perdió a su hijo a los 18 meses de edad por la enfermedad de Menkes. Raúl quiso hacerle un homenaje tenerlo siempre en el recuerdo y así fue como un año después impulsó esta prueba deportiva que va ya por su decimotercera edición, congrega a más de 3.000 personas y cuya recaudación va de manera íntegra a la investigación en enfermedades raras.
PREMIO AL PROYECTO EN ALIANZA COMPROMETIDO CON LAS
ENFERMEDADES RARAS: Al proyecto Reciclos, una iniciativa de TheCircularLab. Un proyecto que hace una llamada a la acción a la sociedad para que, a través del reciclaje, colaboren con el medio ambiente y contribuyan de manera directa a mejorar la vida de las personas con enfermedades raras.
PREMIO AL IMPULSO A LA INVESTIGACIÓN: Al movimiento asociativo, que como se traslada en el Estudio sobre la inversión económica del movimiento asociativo en investigación, en los últimos 3 años ha invertido más de 7 millones de euros financiando  -atención- 236 proyectos. 
Por ello. Desde FEDER, hemos querido “reconocer todo el trabajo y el impacto conseguido gracias a nuestras entidades” ha recalcado el Presidente de FEDER.

FEDER y el movimiento asociativo al frente de la lucha a favor de las personas co enfermedades raras.

FEDER continuará impulsando acciones para visibilizar y dar respuesta a los desafíos de la comunidad de enfermedades raras, trabajando de la mano de las instituciones para garantizar que cada persona tenga acceso a una atención sanitaria equitativa, integral y centrada en sus necesidades. "Gracias a un movimiento asociativo unido, estamos defendiendo de manera incansable los derechos de 3 millones de personas en España", ha concluido Juan Carrión.

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