Un total de 14 organizaciones internacionales y nacionales se unen para reivindicar el acceso a diagnóstico en tiempo y condiciones de equidad

Fecha/Hora de publicación: Viernes 28 de Abril de 2023

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Internacional

• La mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico; un 20% de ellas ha esperado más de una década. Esta situación genera diferentes realidades, entre las que se encuentran vivir permanentemente en busca de diagnóstico o incluso tener un diagnóstico erróneo.
• El Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico se celebra el último viernes de abril para poner de relieve los retos que supone no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras, sino también la dificultad en el acceso al mismo.
• El tejido asociativo se une para trabajar para alcanzar los objetivos marcados por el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) para 2027, especialmente el que alude a la consecución de un diagnóstico, en el plazo de un año desde que acuden a consulta si existe literatura médica de la patología.

Un total de 14 organizaciones de pacientes se han unido en torno al Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico que se celebra hoy -último viernes de abril- para poner de relieve los retos que supone no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras, sino también la dificultad en el acceso al mismo.

En nuestro país, la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico; un 20% de ellas ha esperado más de una década, tal y como se recoge en el Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERio).

Entre las principales causas se encuentran el desconocimiento, la complejidad y baja prevalencia que caracteriza a estas patologías y que hace necesaria una alta especialización, concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención. Esta situación genera diferentes realidades, entre las que se encuentran vivir permanentemente en busca de diagnóstico o incluso tener un diagnóstico erróneo. Frente a ello, el movimiento asociativo fija su mirada en 2027 para la consecución de uno de los objetivos del Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC): la consecución de un diagnóstico, en el plazo de un año desde que acuden a consulta si existe literatura médica de la patología.

Ante este contexto, este 2023, el movimiento asociativo internacional y nacional se une para poner de relieve los retos ante la ausencia del diagnóstico; cuando la enfermedad “no tiene nombre” todavía. En concreto, se han unido las Alianzas Europea e Iberoamericana de Enfermedades Raras (EURORDIS y ALIBER, respectivamente), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Objetivo Diagnóstico, la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico (ALER), la Asociación Nacional de Personas con Epilepsia (ANPE), D’Genes, la Asociación de apoyo a las familias de personas con ER y sin diagnosticar (AFERD), Sense Barreres, la Asociación Enfermedades raras País Vasco Espina Bífida e Hidrocefalia (ASEBIER), la Asociación Araba Elkartea Espina Bífida e Hidrocefalia (ARESBI), la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL), la Fundación Querer y la Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana (ASEMI).

Retos internacionales: implementar el sistema de codificación Orpha

Desde una perspectiva internacional, las organizaciones reclaman la implantación en el sistema sanitario la codificación “Trastorno raro sin diagnóstico determinado” incluido en Orphanet que será clave para conocer exactamente cuántas personas en esta condición hay en cada país, favoreciendo el posterior acceso a los recursos cuando estos estén disponibles.

A ello se une la necesidad de reconocer a las personas y familias sin diagnóstico como un colectivo diferenciado por la administración desde una perspectiva internacional, nacional y autonómica. Así como reconocer al tejido asociativo que trabaja de manera incansable para dar respuesta a las familias que enfrentan esta situación.

Asimismo, apuestan por impulsar programas para fomentar la interacción en la investigación en ER y la sostenibilidad de esta, favoreciendo que se comparta y se difunda el conocimiento generado para que se transfiera con mayor rapidez, agilidad y equidad a la práctica sanitaria, es decir a los pacientes.

Retos en España: apoyo a los programas ya existentes e implantación de rutas

En el caso concreto de nuestro país, la apuesta firme se dirige a reconocer y potenciar los programas que actualmente apoyan la obtención de un diagnóstico que se desarrollan en nuestro país: el Programa de Enfermedades Raras sin diagnostico (SpainUDP) del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER).

El objetivo de SpainUDP es ofrecer un diagnóstico a las personas que padecen una enfermedad rara y que hasta la fecha no han podido obtener el nombre o la causa de su enfermedad. ENoD tiene como objetivo contribuir al diagnóstico molecular preciso de los casos clínicos de enfermedades raras no resueltos. También los programas que se vienen desarrollando de enfermedades raras no diagnosticados y pacientes sin diagnóstico en diferentes centros de referencia.

De forma complementaria, el movimiento recoge en su manifiesto la necesidad de implementar estructuras y rutas que, en coordinación con el sistema de salud, permitan proseguir en el proceso diagnóstico cuando la enfermedad “no tiene nombre” todavía. Para ello, es imprescindible evaluar el impacto de iniciativas que ya están en marcha como el programa IMPaCT Genómica.

Y, en paralelo, aluden a cómo el diagnóstico y tratamiento podría prevenir la discapacidad derivada de la enfermedad, y en otros casos, un diagnóstico precoz y un manejo adecuado pueden modificar el impacto de la discapacidad y por ende el estado de bienestar de las personas y sus familias. Una adecuada implementación del baremo de discapacidad mejorará sustancialmente la calidad de vida de los pacientes y familiares dado que permitirá atender de forma eficiente las necesidades de estos.