Patologías
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Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que están representadas por las entidades socias y además por las cuales se ha consultado al Servicio de Información y Orientación en enfermedades raras de FEDER.
Nuestro listado de patologías es dinámico, está en continua actualización a través de las consultas que nos llegan. Por lo que, si no encuentras tu patología en el buscador, contacta con nosotras.
Te recomendamos corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para tu caso específico.
Si desea información y orientación adicional contacte con el Servicio de Información y Orientación en enfermedades raras de FEDER:
Teléfono: 918 221 725 Email: sio@enfermedades-raras.org
3C, Síndrome
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
47 XYY, Síndrome de
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
48 XXXY, Síndrome de
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
48 XXYY, Síndrome
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
49 XXXXY, Síndrome de
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
6p21.1
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
7q, Duplicaciones
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
7q22.1q23.3, Duplicación
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
8p, Trisomia
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
8q21.11, Síndrome de
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
Aarskog, Síndrome de
Tipo de patología: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
Abetalipoproteinemia
Tipo de patología: Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas