«En enfermedades raras no podemos arriesgarnos a conocer el impacto de un contagio»
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
Jon es un joven de 16 años recién vacunado. A pesar de que no le corresponde por edad, sí por riesgo, ya que «tiene diagnosticada una posible enfermedad mitocondrial y confirmado un defecto genético en el gen VAMP2, con el que se cree que no hay nadie más en España» explica su madre, Natividad</p><p>
Desde su nacimiento notaron que algo no iba bien, pero no fue hasta los 3 años cuando les dijeron que podría ser una enfermedad de este tipo. Diez años después, con 13, y tras mucho pelear desde la familia para que no cerraran su caso, «conseguimos un diagnóstico genético de una mutación que aún no estaba ni siquiera asociada a un cuadro clínico» recuerda Natividad</p><p>
De hecho, se sabe que en el mundo hay unos 8 casos con el de Jon, que tiene epilepsia, retraso severo psicomotriz y un problema muy grave de tránsito intestinal. La incertidumbre de la propia enfermedad rara, su origen y evolución es incalculable, por eso, su madre reconoce que «en enfermedades rara son podemos arriesgarnos a conocer el impacto de un contagio, ya tenemos suficientes preocupaciones»</p><p>
Afortunadamente, tanto Jon como sus padres han recibido ya sus primeras dosis, siguiendo con los criterios de la Estrategia Nacional, pero también la autonómica, donde también han constatado graves diferencias desde la familia</p><p>
Mientras las vacunas llegaban, «hemos tenido que anular terapias y de hecho, hasta septiembre no volvió al cole. Desde entonces además llevamos sin ver a la familia por miedo y por garantizar la seguridad de proteger a Jon» reconoce su madre. De hecho, a día de hoy continúan en semiconfinamiento, aunque reconoce que «la vacuna nos ha vuelto a ilusionar de que este verano podamos volver al pueblo donde vive mi familia, ya con la tranquilidad de que mis padres están vacunados y nosotros también»</p><p>
Última actualización 23/06/2021"
