Homogeneizar y ampliar los programas de cribado neonatal, objetivo prioritario de FEDER y el tejido asociativo de enfermedades raras este 2023

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 28 de Junio de 2023

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: Estatal

• Conocido comúnmente como “la prueba del talón”, el cribado neonatal tiene como objetivo detectar en fase presintomática y tratar a los recién nacidos afectados de enfermedades congénitas que tratadas en el momento oportuno, reducen la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas.
• Entre las principales barreras para acceder al programa, FEDER y el tejido asociativo identifican tres necesidades: equidad en el acceso a las pruebas, la incorporación de conocimiento y evidencias existentes entre programas de cribado neonatal y el coste-efectividad.
• FEDER recoge en un posicionamiento la necesidad de incluir en el Sistema Nacional de Salud todas aquellas enfermedades que actualmente ya cumplen criterios de efectividad clínica y coste efectividad, y los requerimientos éticos y legales.

Nota de prensa | La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) reivindica la necesidad de implementar un marco normativo que garantice la homogenización y ampliación de los programas de cribado neonatal en nuestro país para garantizar el acceso en equidad a las pruebas disponibles.

Así se recoge en el posicionamiento que acaba de publicar sobre este programa con motivo del Día Mundial del Cribado Neonatal que se celebra mañana. Conocido comúnmente como “la prueba del talón”, el cribado neonatal tiene como objetivo es detectar en fase presintomática y tratar a los recién nacidos afectados de determinadas enfermedades congénitas que, abordadas en el momento oportuno, reduce la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

Junto a este programa, el movimiento asociativo de Enfermedades Raras está trabajando en la actualidad para impulsar las oportunidades de este programa, ya que en este momento, se integran en la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud siete patologías. Desde entonces hasta ahora, casi una década después, no se ha producido ninguna incorporación más, aunque en 2021 el Ministerio anunció la inclusión de tres patologías más, sumando una más en 2022.

En este sentido, FEDER acaba de publicar un nuevo ‘cuadERno de investigación’ sobre cribado neonatal -iniciativa para la divulgación- y representa a España en el proyecto Rare Barometer Voices de la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) que acaba de lanzar una encuesta a pacientes sobre el cribado neonatal. Además, ha lanzado un posicionamiento en el que se recogen las principales barreras para acceder al programa, donde FEDER y el tejido asociativo identifican tres necesidades: equidad en el acceso a las pruebas, la incorporación de conocimiento y evidencias existentes entre programas de cribado neonatal y el coste-efectividad.

Equidad en el acceso a las pruebas

Al margen de las patologías integradas en la Cartera de Servicios Comunes y al igual que ocurre con el resto de las carteras, algunas Comunidades Autónomas sí que han incorporado en sus programas de cribado paneles complementarios con otras patologías que aún no están integradas a nivel estatal, generando así una evidente diferencia entre las pruebas a las que puede acceder una familia en función de su lugar de residencia.

Tal y como se recoge en el Informe de Evaluación del programa de cribado del propio Ministerio, se identifican autonomías que criban el mínimo y otras que criban hasta un máximo de 40 patologías, generando así una gran disparidad entre las pruebas de cribado que se realiza a un recién nacido en un lugar de España y otro a escasos kilómetros de distancia.

Las diferencias entre paneles complementarios ponen de manifiesto una situación de cierta inequidad en nuestro país: primero en el acceso al diagnóstico y, segundo, en un retraso en el acceso a un tratamiento o actuación, decisivos para modificar el curso clínico de la enfermedad y las subsiguientes consecuencias en la vida del menor y su familia. Consecuencias que, en algunos casos, puede derivar incluso en el fallecimiento del recién nacido.

Incorporar el conocimiento y evidencias de otros programas de cribado

Como se ha evidenciado, dado que ha pasado prácticamente una década desde que se estableció la Cartera de Servicios del cribado poblacional en España, el proceso ha sido muy largo y las nuevas evidencias científicas generadas en este periodo son abundantes. La inclusión de nuevas patologías debe tener en las evidencias científicas generadas, y servirse de aquellas evidencias que han permitido la inclusión de patologías en otras comunidades o países. 

Es necesario adecuar el proceso de inclusión al avance en el tratamiento. Se trata de un proceso demasiado lento y es necesario hacer une revisión para adecuar el programa y el acceso a esta prevención a medida que se aprueban terapias innovadoras, terapias de reemplazo enzimático, terapias génicas, etc. así como garantizar que el abordaje para prevenir el desarrollo posterior de la enfermedad tiene continuidad en el tiempo, asegurando los recursos necesarios para ello. Y, en consecuencia, una atención integral.

Coste-efectividad

El acceso a un diagnóstico y un tratamiento de manera tan temprana reduce el sufrimiento de las familias, relacionado con la odisea diagnóstica, las consecuencias en la capacidad y calidad de vida o incluso la muerte en determinados casos. Pero además implica un ahorro en costes sanitarios y sociales al prevenir la aparición de la sintomatología de la enfermedad y las consecuencias de la misma en la mayoría de los casos. En otros, al prevenir las formas más graves, permitiendo que se pueda actuar precozmente. 

Equidad sí, trabajo en red también

Ante esta situación y partiendo, además, de la experiencia y éxito de los casos ya incorporados, desde FEDER vienen trasladando históricamente la necesidad de incluir en la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud en lo que concierne a los programas de cribado neonatal todas aquellas enfermedades que actualmente ya cumplen criterios de efectividad clínica y coste efectividad, y los requerimientos éticos y legales para un programa de salud pública. Teniendo en cuenta las evidencias generadas por los programas autonómicos de cribado y la colaboración entre comunidades.

Para lograrlo, señalan también la necesidad de generar un órgano de monitorización y evaluación del programa de cribado neonatal con la incorporación de representantes de las asociaciones de pacientes; proveer de información y formación a los profesionales de la salud y a la sociedad sobre las enfermedades incluidas en el programa de cribado, para asegurar la coordinación sociosanitaria que garantice que las familias tienen el acompañamiento, orientación y asesoramiento necesario, accediendo a los recursos necesarios para prevenir el desarrollo de la enfermedad.

Adicionalmente, apuestan por implantar estándares comunes para programas piloto que se desarrollen en las CCAA y que permitan el abordaje del diagnóstico diferencial y, en definitiva, garantizar que el programa dé respuesta al fin de prevención al que responde, disponiendo de una dotación económica revisable anualmente que permita ir incorporado de forma progresivamente nuevas patologías en el programa de cribado nacional atendiendo a los criterios previamente establecidos.