Nuevos horizontes en el abordaje sanitario y social de las enfermedades raras en Comunidad Valenciana

Fecha/Hora de publicación: Jueves 23 de Noviembre de 2023 | Valencia

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: CCAA

• El Comité de Pacientes, la puesta en marcha del V Plan de Salud autonómico yo el reciente anuncio de la creación de la Oficina Autonómica de Coordinación e Integración Sociosanitaria son una oportunidad para el colectivo.
• Así se concluye del Foro Autonómico de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico en Comunidad Valenciana que FEDER celebró ayer en Fundación INCLIVA y en el que dio cita a más de 70 agentes implicados con el abordaje de estas patologías.
• La cita estuvo inaugurada por Juan Manuel Beltrán, Director General de Información Sanitaria, Calidad y Evaluación, Vicente de Juan Martín, Director General de la Fundación INCLIVA que acogió el evento y, como representantes de los pacientes, Argelia Cabrera y Fide Mirón, Vicepresidenta de FEDER.
• Se estima que más de 350.000 personas en Comunidad Valenciana conviven con estas patologías o están en busca de diagnóstico, representadas por 38 organizaciones de pacientes dentro de FEDER.

Nota de prensa | La reactivación del Comité de Pacientes de Comunidad Valenciana, la puesta en marcha del V Plan de Salud autonómico yo el reciente anuncio de la creación de la Oficina Autonómica de Coordinación e Integración Sociosanitaria marcan un horizonte esperanzador en el abordaje de las enfermedades raras.

Así se concluye del Foro Autonómico de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico en Comunidad Valenciana que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebró ayer en la sede valenciana de la Fundación INCLIVA. El evento reunió a más de 70 agentes implicados enel abordaje de estas patologías: desde pacientes hasta investigadores, pasando por comunidad profesional tanto sanitaria como social.

De hecho, la inauguración corrió a cargo de Juan Manuel Beltrán, Director General de Información Sanitaria, Calidad y Evaluación, siendo este Foro su primera toma de contacto pública con nuestra causa tras la reunión que mantuvo a nivel interno con FEDER el pasado mes de octubre.

Junto a ellos, Vicente de Juan Martín, Director General de la Fundación INCLIVA, inauguró esta cita de la mano una vez más del colectivo de pacientes, que estuvo representado en este marco institucional también por dos representantes de pacientes: Fide Mirón, Vicepresidenta de FEDER y Argelia Cabrera, mama de una menor con una enfermedad ultrarara quien solicitó más humanización, por parte de los profesionales sanitarios, a la hora de comunicar el diagnóstico a los pacientes y sus familias. Argelia finalizó su testimonio expresando la reivindicación del colectivo: “Hagamos lo invisible visible”.

Además, desde la perspectiva institucional y el enfoque social, la cita estuvo clausurada por Bárbara Congost, recientemente nombrada Directora General de Personas con Discapacidad de la Comunidad Valenciana.

La cita ha girado en torno a varias mesas de expertos que han estado moderadas por Mauro Rosati, miembro de la Junta Directiva de FEDER, y que han abordado la realidad que viven las más de 350.000 personas que, se estima, conviven con estas patologías en Comunidad Valenciana o están en busca de diagnóstico. Un colectivo representado por 38 organizaciones de pacientes dentro de FEDER.

Esta cita fue posible gracias a la Red de Entidades Solidarias que hicieron posible el Foro, en concreto: Grifols, Pfizer, Takeda, la propia Generalitat Valenciana, la Fundación Valencia CF y Aquadeus.

Retos de las enfermedades raras en Comunidad Valenciana

Desde FEDER y el punto de vista clínico, se puso en valor el trabajo en red que desde la Alianza Traslacional de Investigación en Enfermedades Raras (AITER) y la importancia de darle continuidad y apoyo como fórmula para incrementar el conocimiento de estas patologías y, en consecuencia, mejorar su diagnóstico y tratamiento.

De hecho, precisamente en esta línea, la organización destacó la necesidad de garantizar el acceso a todas las pruebas diagnósticas disponibles. Entre ellas, a las de cribado neonatal, que marcan un antes y un después en las familias y frente a lo cual FEDER está trabajando para que también el programa de cribado valenciano amplíe el número de patologías cubiertas, así como dar voz a los pacientes dentro de la planificación estratégica que conforma la Fundación INCLIVA, destacando el papel y representación que realiza FEDER del colectivo formando parte de la junta de patronos de la Fundación INCLIVA desde hace 2 años.

Para ello, además, es fundamental reducir la lista de espera de las operaciones quirúrgicas, así como el acceso a los especialistas; es clave para garantizar el acceso al diagnóstico de estos pacientes. Y lograrlo, depende también de la efectividad de las rutas asistenciales disponibles, especialmente las del Comité Asistencial de Enfermedades Raras con el objetivo de reducir y conseguir un diagnóstico antes de 1 año.

Desde un punto de vista social, la organización destacó tres retos. El primero, conocer el nivel de implantación del nuevo baremo de la discapacidad, motivo por el cual trabajan junto con la Conselleria de Servicios Sociales, Igualdad y Vivienda para conocer el estado de situación a través de un informe.

En segundo lugar, subrayaron la importancia de reducir las listas de espera para la valoración de la discapacidad, ya que, de forma previa a la implantación del baremo, la media en Comunidad Valenciana era de 18 meses.

Y, por otro lado, destacaron también la importancia de hacer efectivo el trámite de urgencia para aquellas patologías de rápida evolución. Casos en los que las familias no tienen ni un momento que perder.

El punto de partida: V Plan de Salud de Comunidad Valenciana

La cita arrancó analizando el V Plan de Salud autonómico que, desde el año pasado y hasta 2030, contempla acciones concretas para las enfermedades raras, tal y como desglosó Sandra Guardiola Vilarroig, del Servicio de Programas de Salud y Evaluación de Políticas de Salud. 

Junto a ello, y como principal novedad, se abordó la aplicabilidad de la nueva codificación Orpha para casos sin diagnóstico de la mano de María Elena Mateo Maquina, de CIBERER y Orphanet España. Ella destacó las consecuencias de la falta de visibilidad de pacientes no diagnosticados tanto a nivel individual con la dificultad en participar en ensayos clínicos y estudios observacionales como a nivel sanitario con la complejidad en diseñar circuitos de atención a estos pacientes.

Perspectiva sociosanitaria: presente y futuro de la Consulta Pediátrica y ayudas personales

Dado que las necesidades del colectivo van más allá de las cuestiones sanitarias, el Foro también puso el foco en dos iniciativas clave desde esta perspectiva. En primer lugar, Purificación Marín Reina, de la Unidad de Dismorfología de la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, analizó el presente y futuro de la consulta pediátrica de enfermedades raras. Destacando la importancia de que los profesionales conozcan las Unidades de referencia sobre ER pediátricas, así como la formación continuidad tanto para los profesionales sanitarios como para las familias así como la figura de un psicólogo que acompañe a las familias tras la comunicación del diagnóstico.

En este punto, Marian Villanova Fernández, Subdirectora General de la Dirección General de Personas con Discapacidad, presentó las ayudas personales de promoción de la autonomía personal para personas con diversidad funcional.