En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hacemos una reflexión y llamamiento: en enfermedades raras, ¿más vale más prevenir que curar?
De acuerdo con la OMS, la prevención no solamente es «prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida».
Sí, para muchas enfermedades raras se puede ejercer la prevención: si investigamos y logramos entender su origen, posibilidades de tratamiento en base a ello y su impacto; si fomentamos programas de diagnóstico que permitan identificar la enfermedad precozmente y si hacemos posible el acceso a tratamientos farmacológicos y otro tipo de terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad, favorezcan su mejoría o incluso su curación.
Ámbitos en los que el movimiento asociativo ha actuado históricamente como impulsores de la investigación, proveedores de servicios y transformadores sociales.
Podemos favorecer la prevención de enfermedades raras y sus consecuencias. Necesitamos implementar medidas que garanticen el acceso en equidad a pruebas de diagnóstico y la atención integral requerida.
¿Qué necesitamos para conseguirlo?
- Implementar en nuestro sistema sanitario el código específico de Orphanet para trastornos raros sin diagnóstico determinado.
- Implementar un marco normativo que garantice la homogenización y ampliación de las pruebas de cribado neonatal y pruebas genéticas, actualizando además la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud y en la implementación del nuevo catálogo de pruebas genéticas.
- Reconocer las especialidades sanitarias de genética, médica y de laboratorio, en el Sistema Nacional de Salud, incluyéndolas urgentemente en el Programa de Formación Sanitaria Especializada.
- Potenciar circuitos asistenciales definidas y la atención integral, potenciando, ampliando y dando sostenibilidad a la red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia e impulsando la Red Únicas así como la coordinación sociosanitaria para integrar los aspectos clínicos, psicológicos, sociales y educativos.
- Realizar el estudio y la evaluación sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en el Estado español en materia de enfermedades raras contemplado en el vigente Plan de Bienestar Saludable de las Personas con Discapacidad.
