Buenos días, mi nombre es Verónica, tengo 27 años y hace poco más de dos años que fui diagnosticada de una enfermedad de las denominadas raras, en concreto de Porfiria Aguda Intermitente. ¿Alguna vez la habían escuchado? Pues yo hasta ese momento tampoco. Les voy a situar un poco. La PAI es una enfermedad de carácter genético, que se origina en el hígado y está asociada a un déficit enzimático. Está caracterizada por ocasionar episodios agudos de crisis, durante los cuales hay que suministrar un compuesto denominado Hemina”, para poder controlar la crisis. Además de esto, durante los períodos en los que no se cursen crisis, hay que evitar los desencadenantes de la misma, como ciertos fármacos, alcohol, estrés, resfriados y un largo etc. Suele afectar sobre todo a mujeres entre 20 y 45 años, debido a que uno de los principales desencadenantes son los cambios hormonales. En el momento en que le pusieron a nombre a lo que me estaba pasando, desconocía totalmente qué era esta enfermedad. Así comencé a indagar sobre ella y descubrí que en la Región de Murcia no es una enfermedad tan rara, de hecho nuestra Región es uno los cinco lugares del mundo donde más casos de PAI se localizan, especialmente en la zona del Valle de Ricote, Abaran, Blanca, Cieza, y suele estar asociada a ciertos apellidos como Sánchez, Saorín, o el mío, Cano mi apellido. En la actualidad, en nuestra Región hay diagnosticados de forma sintomática 70, pero como en toda enfermedad de carácter genético, a ellos hay que unir los miembros de esa familia que también puedan ser portadores, ya que una de las características de esta enfermedad es que el gran porcentajes de afectados permanece asintomático durante toda su vida. Lo más complicado en la PAI es su diagnóstico, no en vano se la denomina el pequeño imitador, por lo que puede asociarse a otros muchos diagnósticos. Y ese fue mi caso, estuve dos años antes de que se me diagnosticaran presentando síntomas, que fueron derivados a diferentes especialistas, dándome muchos diagnósticos, sin que ninguno terminara de solucionar mi situación. Hasta que a principios de noviembre de 2015, comencé con unos dolores muy extraños, por lo que acudí a Urgencias durante varios días, me acabaron ingresando para seguir realizándome pruebas, pero aquella vez la crisis era más fuerte y todo se descompensó, lo que me llevó a la UCI en estado muy grave. Tuve la gran suerte, que una de la médicas que me trataba comenzó a sospechar debido a mi apellido y que si ponía la orina a exposición solar, ésta tornaba en un color rojo vino. Así, se me realizó un test, el denominado Test de Hoesch, el cual confirmó el diagnóstico. Este test, que no es más que un test de orina donde se miden las porfirinas en orina, tuvo que pedirse al Hospital Virgen de la Arrixaca, lo cual lo fue demorando todo. Por ello, desde aquí insto a que todos los hospitales de la Región cuenten con este test y se haga hincapié para que cuando acudan pacientes, sobre todo chicas jóvenes, aquejadas de un dolor abdominal se les realicé dicho test, ya que no es tan rato que los hospitales se encuentren con pacientes porfiricos. Pero las complicaciones no acaban con el diagnóstico, para el adecuado seguimiento de la enfermedad, necesitamos de diversos especialistas, como internistas, hematólogos, nutricionistas o ginecológos. Pero éstos tienen al menos que saber qué es la porfiria, porque ¿de qué nos valen que nos deriven a diversas especialidades si luego no tienen conocimientos para tratarnos? A día de hoy, se está trabajando para crear en el Hospital Virgen de la Arrixaca una Unidad de Porfiria, integrada por diversos facultativos especialistas en esta patología, lo cual a los pacientes nos crea una gran esperanza para que a la hora de acudir a las consultas médicas no tengamos que contar una y otra vez nuestra historia y andar perdidos de acá para allá. Otra de las cuestiones más transcendentales en las EE. RR., es la falta de conocimiento, debido a la escasez de investigación realizada sobre esa patología por el bajo de número de personas a las que afecta. Da igual la edad que tengamos, todos un día podemos vernos un día afectados por una enfermedad de la que se sepa poco y entonces comprender in situ, la importancia de la investigación y el desarrollo de nuevos medicamentos, ya que esto es fundamental para entender la evolución de una enfermedad y actuar en consecuencia. Las asociaciones juegan un papel fundamental, ya que con el espíritu de lucha que habita en las personas que las componen se lleva a cabo una labor encomiable. Pero no nos engañemos, la investigación no solo requiere de esfuerzo humano, necesita de medios económicos y para ello se requiere del compromiso y voluntad de los poderes políticos, sanitarios y farmacéuticos. En estos días que se conmemora el Día Mundial de las EE. RR, celebrado el pasado día 28 de febrero, se oye hablar mucho de las asociaciones, de muchos tipos de enfermedades, se da voz a los pacientes y a su familia, pero la lucha está en los 365 días del año, por ello, me gustaría que no al irnos de aquí, no se nos olvide todo lo vivido durante estos días y de verdad se realicen acciones que nos puedan ayudar a investigar, a facilitar la vida diaria, a una mayor coordinación, para que la realidad sea un poco menos pesada. El lema de Feder lo resume bien construyamos hoy, para el mañana” Una de las reflexiones que hago de todo este tiempo que llevo como paciente, es que en ocasiones asociamos enfermedades raras a pacientes que muestran signos externos que ponen de manifiesto su patología. Sin embargo, no siempre tiene porque ser así. Hay pacientes que no tienen ninguna manifestación externo y esto a veces conlleva que a la hora de solicitar ciertas prestaciones o ayudas no se nos tenga tanto en cuenta, ya que a simple vista parece que estamos perfectamente, cuando en realidad se noshace complicado compaginar la vida laboral con las crisis, pues los dolores hace que no se esté en condiciones de desempeñar tu trabajo. En ocasiones, las crisis no requieren de un ingreso hospitalario, pero sí que necesitan de unos días de o semanas de reposo para evitar que vaya a más. Recuerdo que una vez que salí del hospital y tras dos meses de baja, cuando me volví a reincorporar a mi trabajo, el simple hecho de llevar el bolso era toda una hazaña. Y ahí, era cuando quería despertar de ese mal sueño que no se acababa, porque cada vez que me recuperaba un poco, otra crisis venía a trastocarlo todo. Pero decidí que la enfermedad no iba a poder conmigo y que yo quería seguir con todos los proyectos que había antes, sabía que el camino quizás sería más duro, pero no por ello había que abandonar. A día de hoy, con tres ingresos hospitalarios, en un año, otras muchas crisis más, continuo ejerciendo mi profesión de abogada (a pesar de que en más de una ocasión, me digan que esa profesión no es la mejor no tener stress) sigo formándome, en definitiva, sigo viviendo y con más intensidad si cabe. Tener una enfermedad rara es como tener cualquier otra enfermedad con el añadido de que todo es muy incierto. Cuando a mi me dijeron lo qué me pasaba y me hablaron de los síntomas, de cómo tenía que actuar para evitar crisis, de las cosas que tenía que ir dejando, etc, entré en una especie de negación de mi nueva realidad. Dicen que enfrentarse a una enfermedad es similar a enfrentarse a un duelo, primero niegas que haya pasado, luego con el tiempo vas aceptando que tu vida ha cambiado, que tienes que adaptarte a las nuevas circunstancias y que puedes seguir realizando muchas cosas. El camino no es fácil y los momentos complicados existen, pero hay dos opciones, o quedarse lamentándose por las cartas que te ha repartido el destino, o aprovechar cada segundo, cada minuto, vivir con el convencimiento de que cada instante es único y que en tu mano está hacerlo especial e intentar ayudar a cualquier persona que un día esté un situación y puedas evitarle sentirse en un camino oscuro y solitario. En uno de los períodos de crisis, se produjo el fallecimiento de Pablo Raéz, al cual todos conocerán, y en la televisión pusieron una de sus entrevistas, en la cual decía, que para él si con toda su lucha había conseguido que se aumentaran el número de donaciones de médula ósea, su vida ya habría tenido sentido. Aquella frase medio que pensar, y fue entonces cuando yo empecé a comprender que claro que tener una enfermedad era una mala pasada, pero que tenía que empezar a cambiar mi percepción agradecer que pudiera disfrutar de nuevos momentos, de mi familia, de mis amigos y que yo también podía luchar conseguir que las cosas cambiarán. Y así, tras mucho miedo e inseguridades, me decidí a contactar con la Asociación Nacional de Porfiria para ver si cabía la posibilidad de aquí en Murcia se creará una delegación, dado el gran número de afectados que aquí ahí, para que así todos podamos apoyarnos y conseguir nuevos retos que de forma individual es más difícil. Para mi sorpresa, me dieron el visto bueno y me propusieron ser la delegada aquí en Murcia, proyecto que me llena de orgullo y que espero que aunque está comenzando a andar, consiga materializarse. De todo este camino que me ha tocado recorrer, me quedo sin duda con la gran lección de vida que recibí y sigo recibiendo día a día, de las grandes personas que he ido conociendo, todas ellas, grandes ejemplos de superación de los que todos deberíamos aprender. La vida es un gran regalo, no merece la pena malgastarlo en nimiedades, es mucho más bonito si se utiliza para vivir nuevas experiencias y para intentar ayudar a los demás. Por último, me gustaría desde aquí, dar las gracias a todas las personas que siempre están ahí y más si cabe en los momentos más difíciles, sobre todo a mis padres y mi hermano, a los que también les cambió la vida en noviembre de 2015, pero siempre van conmigo de la mano y sienten igual o más que yo mi enfermedad. Al resto de mi familia, primos, tíos, abuelos, que cada vez que hay un bajoncillo hacen lo que sea para animarme y hacerme el trance un poco más ameno, a mis amigas, algunas de ellas, aquí presentes, que son otros de mis grandes apoyos y están ahí para echarme una mano en el trabajo. Muchas gracias a todos los presentes por mostrar su interés por este tema y recuerden ¡CARPE DIEM! Verónica Cano, en el Acto por el Día Mundial de las Enfermedades Raras en el Palacio de San Esteban (2018).