Las enfermedades metabólicas hereditarias forman un grupo diverso de afecciones poco comunes en la sociedad, lo que las coloca dentro de la categoría de enfermedades minoritarias o raras. Si no se diagnostican a tiempo y no se tratan adecuadamente, pueden provocar un funcionamiento incorrecto de células y órganos, lo que afectará negativamente el desarrollo normal de las personas afectadas.

El tratamiento de estas metabolopatías

El tratamiento de estas metabolopatías se basa en evitar la acumulación excesiva de elementos tóxicos en los afectados, lo que se logra mediante la restricción de estos componentes en la dieta del niño o adulto. Esta dieta implica la limitación de proteínas naturales, reemplazándolas por una fórmula especial en algunos casos, y en ocasiones con el uso de fármacos específicos. Esto también implica la necesidad de consumir productos bajos en proteínas, lo que conlleva un costo significativo y una mayor dificultad en la realización del tratamiento.

Desde ASFEMA (Asociación de Fenilcetonúricos y OTM de Madrid), trabajamos para brindar apoyo a los afectados y sus familias, incluyendo la distribución de alimentos bajos en proteínas en nuestro local. Esta distribución se realiza gracias a subvenciones obtenidas a través de eventos como ciclomarchas, venta de lotería de Navidad, obras de teatro, entre otros. De esta manera, buscamos que la adquisición de estos alimentos especiales sea más accesible para nuestros socios.

Es importante resaltar que estos alimentos conllevan un costo sustancialmente elevado, lo que puede tener un impacto significativo en la economía familiar. En la Comunidad de Madrid, estos alimentos no están financiados, lo que resulta en un costo entre 4 y 10 veces mayor en comparación con los alimentos convencionales. Esto nos coloca en una situación de discriminación en relación con otros individuos, ya que complica la vida cotidiana de las familias. Esta dificultad comienza en el hogar y se extiende a guarderías, colegios, actividades recreativas, entre otros.

En los centros educativos, resulta complicado transmitir que nuestros hijos están sanos, pero requieren de requisitos alimenticios rigurosos y costosos para mantener su salud. En muchos casos, no se les permite quedarse en el comedor, participar en excursiones, entre otras actividades. Además, vivimos en una sociedad donde la comida es una parte integral de nuestra cultura y donde las interacciones sociales a menudo giran en torno a la mesa. Esta realidad hace que la falta de acceso a los alimentos específicos para los enfermos metabólicos dificulte su integración plena en la sociedad.

Por todas estas razones, consideramos fundamental concienciar a la sociedad, a los políticos y a los profesionales de la salud sobre la importancia de financiar alimentos bajos en proteínas. Nuestro objetivo es asegurar que las personas con enfermedades metabólicas hereditarias puedan tener acceso equitativo a los tratamientos necesarios para llevar una vida saludable y plena.