Buenos días. Soy Enrique Recuero. Hace doce años mi mujer y yo tuvimos a nuestra primera hija, Sofía. Como cualquier pareja que quiere formar una familia, con ilusión, con alegría, con proyectos. El día que nació fue la experiencia más maravillosa de nuestras vidas. Su primer llanto. Su primera sonrisa. Estábamos preparados. ¿Qué pasó? La evolución de Sofía no era la esperada. La pediatra nos decía que ya haría las cosas. Que la evolución de los niños es diferente. Tenía ausencias. No sujetaba su cabecita como los demás niños de su edad. ¿Por qué no intentaba gatear?. No fijaba la mirada. ¿Por qué el tamaño de su cabecita era más pequeño que el de los demás niños que veíamos?. Que estaba dentro del percentil nos decía. Todo eran preguntas sin respuesta. Tuve que exigir un volante para el neurólogo y empecé a recorrer el hospital rogando, quién podía ver a mi hija. Llegué a Neurología. Me dijeron que la llevara al día siguiente para verla. ¡Pero que me trae usted aquí!. Eso fue lo primero que dijo el neurólogo. Con solo una mirada ya sabía que a esa niña le pasaba algo grave. Con solo una mirada. Ese fue el principio de un camino de diez años hasta que mi hija ha sido diagnosticada. Diez años. Hemos estado en varios hospitales. Hemos visto a muchos médicos. Ha estado en una unidad de enfermedades raras y han buscado enfermedades que cuando daban negativas y nos echábamos a llorar nos decían que mejor seguir sin diagnóstico ya que lo que buscaban era terrible. Pero queríamos saber por qué nuestra hija estaba así. Años de incertidumbre. Años de visitas médicas y revisiones. Seguíamos igual. Descartando, eso sí, enfermedades que harían que Sofía dejara de estar con nosotros. Eso era tranquilizador. Pero el desconocimiento de su enfermedad y lo que ello provocaba empezó a afectar a nuestro entorno social, personal, familiar y laboral. A mi mujer la despidieron por empezar a pedir tiempo para visitas médicas. 10 años sin trabajo y sin cotizar. Oíamos hablar de enfermedades raras pero no estábamos ahí. Oíamos hablar de tratamientos para enfermedades raras, pero sin diagnóstico no había nada para Sofía. Decidimos crear la asociación OBJETIVO DIAGNÓSTICO para hacernos oír. Para que cuando se hablara de enfermedades raras también se acordaran de que como nosotros había afectados que no tenían voz. Ahora, ya diagnosticados, seguimos reivindicando los derechos de las personas sin diagnóstico y de la importancia de la investigación. Un día supimos que la epilepsia también debe ser diagnosticada, así como el tipo de epilepsia. Queríamos que se le hiciera una prueba importante, un exoma, y sabíamos que nos la iban a denegar por costosa, como casi todas las pruebas que se solicitan. Entonces decidimos que lo mejor era empezar diagnosticándole la epilepsia y después ir a por el exoma. Así fue. Un análisis de sangre y un panel epiléptico. Esperando el tipo de epilepsia que padecía nos llamaron de genética del Hospital Gregorio Marañón. Ya habían encontrado el diagnóstico de Sofía. No nos lo podíamos creer. Pensaba que podía haber un tratamiento. Ya se sabía la causa. ¡Qué nervios!. ¡Qué sensación!. ¡Indescriptible!. Pero… ¿Hay algún tratamiento? No. Solo fisioterapia y estimulación. ¿Hay investigación en España?, no. ¿Casos en nuestro país? Conocemos menos de diez. ¿En el mundo? Alrededor de 400 registrados. ¿Esperanza de vida? No sabemos. ¿Medicación? Solo para la epilepsia. Por ello, seguimos reivindicando la necesidad de la investigación, la necesidad de diagnósticos a tiempo y tratamientos adecuados. Pedimos investigación por derecho. Porque gracias a la investigación hoy puedo decir que mi hija ya tiene un diagnóstico. Mi hija es un FOX. Tiene una enfermedad rara llamada FOXG1. Ya está diagnosticada. Y todo ha sido posible gracias a muchas personas que se han volcado para hacerlo posible. Gracias a los profesionales de la medicina que han llevado a mi hija, han luchado para que se hicieran las pruebas que creían que podían dar un diagnóstico, y sobre todo gracias a la investigación y los investigadores que saben de la importancia de un diagnóstico. La investigación es importantísima y necesaria. Y ahora que tenemos diagnóstico…¿AHORA QUÉ? Testimonio Enrique Recuero en el Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018.