Diagnóstico tardío: la asociación Síndrome Phelan-Mcdermid alza la voz con un nuevo informe
Fecha/Hora de publicación:
Autor: Entidad Externa
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: Estatal
Asociación Síndrome Phelan-McDermid (22q13)
- Compartimos en exclusiva el informe “Un largo camino hacia el diagnóstico: Voces de familias afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid”.
La Asociación Síndrome Phelan-McDermid lanza, de cara al 22 de octubre de 2025, Día Mundial del síndrome de Phelan-McDermid, el informe Un largo camino hacia el diagnóstico: Voces de familias afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid, junto con el hashtag de su campaña #PhelanVisible.
Llegar a un diagnóstico es una odisea: largos tiempos de espera, errores diagnósticos y una carga emocional y psicológica muy importante para las familias. En España se tarda una media de 6 años en conseguir un diagnóstico de esta enfermedad rara. 1 de cada 4 pacientes espera más de 10 años.
En el 65% de los casos, las familias pasan por varios diagnósticos erróneos o incompletos, teniendo a veces que realizar más de 5 pruebas diagnósticas y consultar a más de 10 especialistas antes de llegar al diagnóstico correcto. Uno de los errores más comunes en el diagnóstico, según el informe, es la identificación del Trastorno del Espectro Autista (TEA) y el Trastorno General del Desarrollo (TGD).
El informe, elaborado a partir de una encuesta hecha a 54 familias de personas afectadas en España, señala la urgente necesidad de agilizar procesos, acortar plazos, facilitar el acceso a pruebas diagnósticas y así reducir las graves consecuencias clínicas y psicológicas que acarrea un diagnóstico tardío.
“En España, solo el 6% de los casos de Phelan-McDermid está diagnosticado. Es urgente tomar medidas concretas para incrementar esa tasa y garantizar a las personas afectadas un seguimiento terapéutico adaptado a su condición,” señala Norma Alhambra, Presidenta de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid.
Se estima que hay alrededor de 4.000 personas afectadas, pero solo 250 personas han podido confirmar el diagnóstico. Obtener un diagnóstico temprano es esencial para la planificación terapéutica a largo plazo y el adecuado seguimiento clínico de la persona afectada.
Las familias encuestadas afirmaron sentirse solas en el camino hasta poner nombre a este síndrome. La mayoría de ellas señalaron una total falta de acompañamiento emocional e informativo durante y después del proceso diagnóstico. Además, el desconocimiento por parte del personal médico constituye, según las familias encuestadas, uno de los principales obstáculos a los que tuvieron que enfrentarse.
A través de este informe, queremos generar una mayor concienciación, por lo que rogamos difusión para que el documento llegue a todos los actores sociales e institucionales que, con su labor, pueden mejorar el día a día de las familias Phelan.
