El VI Torneo de Balonmano ‘Playa de Basauri’, solidario con el Síndrome CTNNB1
Fecha/Hora de publicación: | Vizcaya
Autor: Entidad Externa
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: CCAA
El VI Torneo de Balonmano ‘Playa de Basauri’, que se celebrará el 10, 11 y 12 de junio tendrá un carácter solidario con la Asociación CTNNB1, entidad que nació hace un año para ayudar a las familias que conviven con esta enfermedad poco frecuente.
La cita, que coincide además con el primer Encuentro de Familias que la organización celebra en Bilbao, contará con competiciones escolares viernes y sábado, además de clasificatorias, semifinales y semifinales sábado y domingo.
El carácter solidario de esta cita permitirá precisamente para ayudar a todas las familias afectadas por el síndrome CTNNB1 ofreciéndoles información, orientación, apoyo y todo aquello que puedan necesitar, además de promover la investigación y posible cura/mejoras de esta afectación.
Sobre el Síndrome CTNNB1
Es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012 por lo que probablemente haya muchos casos previos sin diagnóstico. Según estudios recientes el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada.
El síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como en el retraso en el habla entre otras afectaciones.
Afecta a 1 entre 5000 niños en todo el mundo y se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia de una variante genética para expresar un genotipo observable. El síndrome CTNNB1 se da cuando una de las dos copias del gen ha perdido su función normal, generalmente ocurre “de novo” (no se hereda de los padres). El gen es importante en el desarrollo y la maduración del cerebro, las mutaciones de novo causan problemas de aprendizaje y memoria, esta es la razón por la que el síndrome se asocia con retrasos de leves a moderados en el desarrollo / discapacidad intelectual.
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