La asociación síndrome Phelan-Mcdermid lanza una campaña sobre salud mental por el día mundial de las enfermedades raras
Fecha/Hora de publicación:
Autor: Entidad Externa
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: Estatal
Asociación Síndrome Phelan-McDermid (22q13)
Durante el mes de febrero, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid inicia una serie de publicaciones especiales, en RR.SS., con testimonios de familias Phelan. Con esta campaña queremos destacar el papel clave del diagnóstico en la salud mental de las personas afectadas y sus familias. De esta forma, la entidad se adhiere a las acciones de difusión impulsadas desde FEDER y EURORDIS por el 28f.
Según los datos obtenidos en nuestro informe Un largo camino hacia el diagnóstico: Voces de familias afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid, en España se tarda una media de 6 años en conseguir el diagnóstico. 1 de cada 4 pacientes espera más de 10 años. Esta tardanza influye negativamente en el ánimo y fortaleza de quienes cuidan y procuran un mejor desarrollo de personas con el síndrome. Por ello, desde nuestra entidad impulsamos el apoyo psicológico a través de un servicio gratuito para socios y trabajamos para ofrecer información a todos los actores sociales para acelerar la detección de esta enfermedad rara que se manifiesta en la niñez.
Además, esta iniciativa se enmarca dentro de la campaña de concienciación y difusión 2026 #PhelanVisible, financiada por el Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030. A lo largo de la misma, se llevarán a cabo varias actividades de concienciación y se organizará un evento exclusivo en abril.
El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad rara causada, en la mayoría de los casos, por la mutación o pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta alteración tiene como resultado un espectro amplio de manifestaciones clínicas, entre ellas, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo del lenguaje o ausencia del habla, hipotonía y rasgos del trastorno del espectro autista (TEA), entre otros.
