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Federación española de enfermedades raras

¿Plan de cine? ¡No te pierdas la campaña de sensibilización de ASPM en Cinesa!

Frame del documental "El Gen de Hugo". Fotografía tomada en una piscina, en ella se ve a Hugo, un niño pequeño, nadando con la ayuda de su padre, que le sujeta las piernas para guiar los movimientos. Sobre ellos sobreimpresas las letras "EL GEN DE HUGO"

¿Plan de cine? ¡No te pierdas la campaña de sensibilización de ASPM en Cinesa!

Fecha/Hora de publicación:

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

Asociación Síndrome Pheland - McDermid (22q13)-ASPM

La semana del 13 al 19 de febrero se podrá disfrutar del spot de su documental en todas sus proyecciones

La Asociación Síndrome de Phelan-McDermid (ASPM) presenta su campaña de sensibilización con motivo del 10º aniversario de la entidad. Esta campaña, titulada “El gen de Hugo” pretende dar a conocer este síndrome en la sociedad y compartir la realidad de las familias que conviven con él cada día.

Con ese fin, la asociación emitirá el spot del documental en los espacios publicitarios las salas de la compañía Cinesa. En todas sus proyecciones podremos conocer una pizca de la realidad de Hugo.

Para dar apoyo a la asociación o si simplemente quieres conocer más sobre los rasgos y consecuencias de su afección podrás acceder al documental completo en YouTube donde la asociación lo publicará con el nombre "El Gen de Hugo" durante esa misma semana. ¿Te lo vas a perder?

  • Para saber más sobre la asociación y el Síndrome de Phelan-McDermid consulta su PÁGINA WEB

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Sobre el Síndrome de Phelan-McDermid

También conocido como deleción del cromosoma 22q13 es una condición genética causada (en la mayoría de los casos) por la perdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.

Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y/o partes del código genético. Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes, como es el caso de la mutación del gen SHANK3. La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

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