Descubre el cribado prenatal no invasivo de ADN fetal libre circulante y el papel del microbioma en el cáncer de mama

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 24 de Mayo de 2023

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaAlianzas

Ámbito: Estatal

El pasado martes, el programa Enfermedades Raras, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, que se emite en Radio Libertad, tuvo como invitadas a las doctoras María Isabel Queipo Ortuño y Raluca Oancea Ionescu para hablar sobre dos temas de gran interés en el ámbito de la salud: el papel del microbioma en cáncer de mama y el cribado prenatal no invasivo de ADN fetal libre circulante.

Durante la entrevista, las doctoras explicaron la importancia del estudio del microbioma en el cáncer de mama. Según Queipo Ortuño, "la perturbación del equilibrio de las comunidades microbianas, conocida como disbiosis, ha sido vinculada no solo a enfermedad aguda, sino también a enfermedades crónicas y a malignidad." Además, destacó la necesidad de realizar más investigaciones en este ámbito para poder desarrollar tratamientos personalizados y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Por otro lado, Raluca Oancea Ionescu habló sobre el cribado prenatal no invasivo de ADN fetal libre circulante, una técnica que permite detectar anomalías cromosómicas en el feto a través de una muestra de sangre de la madre. Según la doctora, "esta técnica es más segura y menos invasiva que las pruebas tradicionales de diagnóstico prenatal, como la amniocentesis o la biopsia corial". Además, destacó la importancia de informar a las mujeres embarazadas sobre las posibilidades que ofrece esta técnica y su disponibilidad en los centros de salud. 

La entrevista, conducida por Antonio G. Armas, fue muy interesante y permitió a los oyentes conocer más sobre estos dos temas de gran relevancia en el ámbito de la salud. En este programa, Enfermedades Raras, se abordan temas relacionados con enfermedades poco frecuentes y se da voz a los pacientes y a los expertos para concienciar sobre estas patologías y mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con ellas.

Entre las alteraciones cromosómicas numéricas más frecuentes se encuentran la trisomía 21, que consiste en tener un cromosoma 21 adicional, compatible con síndrome de Down, la trisomía 18 compatible con síndrome de Edwards, la trisomía 13 compatible con síndrome de Patau, que asocian discapacidad intelectual variable y malformaciones asociadas. Por otro lado, las aneuploidías (alteración en el número) del par sexual son menos graves que las que implican los autosomas y, según la fórmula sexual, se describen lo siguientes: el síndrome de Klinefelter (fórmula sexual XXY), síndrome de Jacob (fórmula sexual XXY) síndrome de triple XXX (fórmula sexual XXX) y síndrome de Turner (lo más frecuentes se encuentra una fórmula sexual con un cromosomas X o monosomía X, aunque existen otras variantes). Entre las alteraciones estructurales, un ejemplo sería el síndrome de microdeleción 22q11.2, es decir una pérdida en el brazo largo del cromosoma 22.

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Sobre Enfermedades Raras

Desde finales del año 2013, ‘Enfermedades Raras’ es un programa de radio presentado y dirigido por Antonio G. Armas que se emite en directo todos los martes de 19 a 20 horas y sábados de 21 a 22 horas. A partir de enero de 2019, tras cinco años de programación en Gestiona Radio, emitiremos desde Libertad FM (www.libertadfm.es). Su objetivo es informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes desde el punto de vista de la ciencia. Son patologías que en su conjunto afectan a cerca de tres millones de españoles, aunque de forma directa a más de 12 millones, porque el núcleo familiar también convive con ellas. Cada semana, el programa nos acercará a dos contenidos informativos distintos.

En muchas ocasiones, las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, colaborarán con el programa para seleccionar a los profesionales que serán entrevistados. La investigación, la genética y/o la clínica de las enfermedades raras tendrán un papel predominante en el programa. Dos o tres especialistas de contrastada experiencia ofrecerán información sobre las patologías, o sobre los asuntos relacionados que se traten en cada programa. Se abordarán desde dos puntos de vista diferentes: desde una perspectiva comprensible y cercana para los oyentes sin formación específica en el asunto, y de forma científica, dirigiéndose principalmente a los profesionales y a las personas que estén involucradas. Muchas enfermedades de esta índole necesitan ser tratadas día a día con personal sociosanitario de apoyo; por ello, logopedas, terapeutas, psicólogos y fisioterapeutas, entre otros, conformarán otra de las áreas del programa. ‘Enfermedades Raras’ se presenta como un programa de radio multidisciplinar, dónde participarán multitud de profesionales, que es ya un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

* Los archivos de los programas publicados en esta web, independientemente de la  emisora donde se emitan o plataforma donde se cuelguen,   pertenecen a su propietario intelectual, Antonio González Armas, quien posee el copyright de los mismos.**