El programa de radio 'Enfermedades Raras', de Antonio G. Armas habla sobre FundAme y su impulso en la investigación de la atrofia muscular espinal

Fecha/Hora de publicación: Martes 20 de Mayo de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 463 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 20/05 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a Mencía de Lemus es patrona de FundAME, delegada de SMA Europe y miembro del Comité de Terapias Avanzadas de la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Mencía de Lemus participa activamente para lograr el objetivo principal de FundAME: impulsar la investigación y cambiar el futuro de las personas con AME y sus familias. Como madre de dos adolescentes con AME, ha vivido el cambio que ha supuesto la llegada de los tratamientos modificadores de la enfermedad, pero aún existen muchas necesidades no cubiertas.

FundAme y su impulso en la investigación de la atrofia muscular espinal 

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular genética rara, causada por mutaciones en el gen SMN1, que conllevan la deficiencia de la proteína de supervivencia de motoneuronas (SMN). Esta deficiencia causa la muerte progresiva de las motoneuronas, provocando debilidad muscular, hipotonía, problemas respiratorios y de deglución. Afecta a recién nacidos, jóvenes y adultos. Muchos de los adultos con AME han acumulado con los años un alto grado de discapacidad y como ha mostrado un reciente estudio realizado por FundAME y en el que Mencía de Lemus ha participado, donde destaca que uno de cada cuatro no pueden llevarse las manos a la boca y más del 80% no caminan. Desde un punto de vista epidemiológico, la AME afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000-10.000 nacimientos y representa la causa genética más común de mortalidad infantil por enfermedad genética, cuando no se trata.

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Sobre Enfermedades Raras

Desde finales del año 2013, ‘Enfermedades Raras’ es un programa de radio presentado y dirigido por Antonio G. Armas que se emite en directo todos los martes de 19 a 20 horas y sábados de 21 a 22 horas. A partir de enero de 2019, tras cinco años de programación en Gestiona Radio, emitiremos en FM desde Radio Libertad, (www.radiolibertad.es). Su objetivo es informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes desde el punto de vista de la ciencia. Son patologías que en su conjunto afectan a cerca de tres millones de españoles, aunque de forma directa a más de 12 millones, porque el núcleo familiar también convive con ellas. Cada semana, el programa nos acercará a dos contenidos informativos distintos.

En muchas ocasiones, las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, colaborarán con el programa para seleccionar a los profesionales que serán entrevistados. La investigación, la genética y/o la clínica de las enfermedades raras tendrán un papel predominante en el programa. Dos o tres especialistas de contrastada experiencia ofrecerán información sobre las patologías, o sobre los asuntos relacionados que se traten en cada programa. Se abordarán desde dos puntos de vista diferentes: desde una perspectiva comprensible y cercana para los oyentes sin formación específica en el asunto, y de forma científica, dirigiéndose principalmente a los profesionales y a las personas que estén involucradas. Muchas enfermedades de esta índole necesitan ser tratadas día a día con personal sociosanitario de apoyo; por ello, logopedas, terapeutas, psicólogos y fisioterapeutas, entre otros, conformarán otra de las áreas del programa. ‘Enfermedades Raras’ se presenta como un programa de radio multidisciplinar, dónde participarán multitud de profesionales, que es ya un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

* Los archivos de los programas publicados en esta web, independientemente de la  emisora donde se emitan o plataforma donde se cuelguen,   pertenecen a su propietario intelectual, Antonio González Armas, quien posee el copyright de los mismos.**