Entre consultas y urgencias, la incertidumbre ahoga a las familias ante una enfermedad grave

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 10 de Septiembre de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

Asociación Española de Hiperplasia suprarrenal congénita

• Éste es el testimonio de Ana Ramos, madre de Luis y miembro de la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita, con el que FEDER da continuidad a su campaña ‘Si tuvieras una nueva oportunidad de nacer, ¿qué lugar elegirías?’.
• A través de esta campaña, FEDER busca homogeneizar el acceso a las pruebas del talón en toda España, aprovechando el marco del mes de concienciación del cribado neonatal que se celebra en septiembre.
• El cribado neonatal es un sencillo test de gotas de sangre en papel entre las 48 y 72 horas después del nacimiento para detectar posibles enfermedades. Sin embargo, dependiendo de la Comunidad Autónoma donde nazca el bebé, este test criba más o menos patologías.

Accede aquí al testimonio completo.

“Me duele pensar que en otras comunidades autónomas esta enfermedad se detecta con una simple gota de sangre en los primeros días de vida, mientras nosotros tuvimos que vivir un diagnóstico tardío que casi nos cuesta la vida”, denuncia Ana Ramos.

Su hijo Luis, afectado por Hiperplasia Suprarrenal Congénita, estuvo al borde de la muerte con tan solo diez días de vida, cuando finalmente fue ingresado en la UCI con un diagnóstico de urgencia. Gracias a la intervención médica logró superar el estado crítico, pero las secuelas físicas y emocionales que acompañan a su familia reflejan la importancia de garantizar la detección temprana.

La inequidad del cribado neonatal en España

En la actualidad, más de 400.000 bebés que nacen cada año en España se someten a esta prueba, con un mínimo estatal ampliado recientemente a 12 patologías. Sin embargo, algunas Comunidades Autónomas incluyen más de 40 enfermedades en sus programas de cribado, lo que genera una gran inequidad en el acceso.

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita es uno de los ejemplos de esta desigualdad. Allí donde se incluye en el cribado neonatal, los recién nacidos reciben un diagnóstico precoz que les permite iniciar tratamiento de inmediato, evitando situaciones de riesgo vital como la que vivió Luis.

Hacia un cambio legislativo

FEDER lleva años trabajando en esta línea y trasladando al Ministerio de Sanidad los retos pendientes en cribado neonatal. «Estamos trabajando en un grupo de trabajo con el Ministerio y también con nuestro movimiento asociativo compuesto por 442 entidades” en palabras de Isabel Motero, Directora General de FEDER y su Fundación.

Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, valora positivamente todo el trabajo que se está desarrollando para aumentar las patologías en el programa de cribado neonatal del SNS y advierte de la importancia de seguir avanzando en la homogeneización de las enfermedades para favorecer la igualdad en todo el territorio nacional.  

Para el abordaje de esta situación FEDER ha iniciado un camino legislativo que de pasos al frente para generar una realidad equitativa en el acceso al diagnóstico a través del cribado neonatal en nuestro país.

En este sentido, la Federación ya ha llevado a cabo las primeras reuniones para trasladar la necesidad de promover una Proposición de Ley de cribado neonatal universal en nuestro país, con la finalidad de garantizar el acceso equitativo de todos los ciudadanos al diagnóstico precoz de enfermedades raras y su tratamiento.

En paralelo, Más Visibles, entidad vinculada a la atención a pacientes con enfermedades raras, ha lanzado una Iniciativa Legislativa Popular, de la que se esperan recoger más de 500.000 firmas, para conseguir una regulación del cribado neonatal en España que garantice su universalidad, equidad calidad y actualización científica continua.

Un problema social, más allá de las enfermedades raras

El testimonio de Ana Ramos refleja una realidad que va más allá de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita y que afecta al conjunto de la sociedad. La detección temprana no solo salva vidas, sino que evita secuelas irreversibles y mejora la calidad de vida de los niños y sus familias.

“Queremos que todos los recién nacidos y sus familias tengan las mismas oportunidades en nuestro país frente a un diagnóstico y tratamiento precoz, porque tratar una patología a tiempo puede suponer la diferencia entre la vida y la muerte”, concluye Juan Carrión.

Este relato se suma a la serie de experiencias que el movimiento asociativo de enfermedades raras compartirá para sensibilizar sobre la importancia de homogeneizar el cribado neonatal en todo el territorio nacional.