FEDER reclama consolidar e implementar de forma urgente el Plan Andaluz de Enfermedades Raras

Fecha/Hora de publicación: Jueves 18 de Diciembre de 2025 | Andalucía

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: CCAA

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha celebrado el Foro Autonómico sobre Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico en Andalucía, un espacio de diálogo y reflexión en el que profesionales sanitarios, administraciones públicas, expertos en derechos sociales y representantes del movimiento asociativo han analizado los principales retos y avances en diagnóstico, atención integral y acceso a derechos de las personas que conviven con enfermedades raras (ER) y sin diagnóstico.

Durante la inauguración institucional, el presidente de FEDER y su Fundación, Juan Carrión, subrayó la necesidad de que el Plan Andaluz de Enfermedades Raras se consolide con los recursos necesarios y se implemente de forma urgente, anunciando además una próxima reunión con el Consejero de Sanidad para abordar esta prioridad.

Por su parte, Nieves Romero, directora gerente del Hospital Universitario Virgen del Rocío, destacó que una de las razones de ser de este centro es dar respuesta a los diagnósticos más complejos, anunciando la incorporación de cinco nuevos Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), que elevarán a 30 el total en este hospital, además de su participación en 10 Redes Europeas de Referencia (ERN).

Desde el ámbito social, Pedro Calbó reconoció los retrasos existentes en la valoración de la discapacidad en Andalucía, aunque señaló mejoras significativas gracias a las medidas implantadas: en 2025 se ha dado de alta un 65 % más de solicitudes que en 2018, se han creado 60 nuevos puestos de trabajo en los centros de valoración y se han incorporado nuevos perfiles profesionales para agilizar los trámites.

Asimismo, Nicolás José Navarro recordó que el 6 % de la población andaluza convive con una enfermedad rara, una realidad que impacta directamente en las familias y el entorno. Destacó el compromiso de la Consejería de Sanidad con la investigación científica y médica, el próximo lanzamiento del Plan Andaluz de ER y el incremento del 30,7 % del presupuesto destinado a medicamentos huérfanos, reafirmando su compromiso con este colectivo.

La voz de las familias

El foro incorporó la voz de las familias a través del testimonio de Carmen Moreno, miembro de la Junta Directiva de FEDER, junto a sus hijos, bajo el lema “contar es un acto de generosidad”. Una intervención que puso de relieve la importancia de compartir y escuchar experiencias para transformar el miedo y la incertidumbre en aprendizaje colectivo, así como la necesidad de equidad en el acceso al diagnóstico, la atención integral, la investigación y los apoyos, visibilizando también el impacto de las enfermedades raras en todo el entorno familiar.

Avances sanitarios y retos en el diagnóstico

En la mesa dedicada al ámbito sanitario, el pediatra especialista Antonio González Meneses señaló como grandes desafíos el impulso de los cribados y la garantía de equidad en su acceso en todos los territorios, poniendo el foco en las enfermedades ultrarraras, cuya complejidad se incrementa al no conocerse aún su historia natural, lo que refuerza la importancia de la genética.

Por su parte, Beatriz Carmona Hidalgo expuso el trabajo desarrollado en el marco del Programa ERN Guidelines para la elaboración de guías de práctica clínica en enfermedades raras a nivel internacional. Este proyecto ha permitido estudiar más de 35 enfermedades raras, plantear más de 100 preguntas clínicas y revisar más de 110 publicaciones científicas, incorporando además la participación activa de pacientes y desarrollando manuales específicos para personas afectadas.

Acceso a derechos sociales: discapacidad y dependencia

En la mesa centrada en derechos sociales, María José Gutiérrez explicó que Andalucía es la comunidad con mayor número de solicitudes de valoración de discapacidad, lo que genera un elevado volumen de trabajo. En este sentido, hizo un llamamiento a los servicios sociales y sociosanitarios para orientar adecuadamente a las personas, recordando que el acceso al certificado de discapacidad depende de las limitaciones en la vida diaria, no únicamente del diagnóstico. Asimismo, destacó que la valoración en menores está actualmente al día, con resoluciones en un plazo aproximado de tres meses.

Por su parte, Encarnación Gavira abordó los retos de la dependencia en enfermedades raras, especialmente la complejidad de las patologías y la intensidad de cuidados requeridos. Subrayó avances normativos como el Decreto 3/2024 de la Ley ELA, que establece una tramitación preferente, la Orden de 28 de agosto de 2025 con un enfoque pionero de equidad, y la creación del nuevo grado de dependencia III+, con financiación reforzada y cuidados 24 horas para situaciones de dependencia extrema.

Atención psicológica: una necesidad constante

La mesa de debate sobre atención psicológica puso de relieve que, pese a los avances, el miedo, la angustia y la incertidumbre siguen presentes en las personas y familias con enfermedades raras. Las psicólogas participantes coincidieron en la necesidad que les trasladan las personas a las que atienden de ser escuchadas y validadas, reclamando una mejora de la formación específica en Psicología y ER, la incorporación de un enfoque de atención integral y un mayor apoyo de la administración para facilitar el acceso a la atención psicológica y romper el estigma asociado a pedir ayuda.

Compromiso compartido

El foro concluyó con la clausura a cargo de Faustino Giménez, vocal de FEDER, quien destacó a Andalucía como ejemplo de trabajo de lo local a lo global, recordando que transformar la esperanza en realidad es una responsabilidad compartida y reafirmando el compromiso del movimiento asociativo de trabajar junto a la administración pública para que el PAPER se haga realidad.

Desde FEDER se valora este foro como un paso clave para seguir avanzando en la equidad, el diagnóstico temprano, la atención integral y el reconocimiento de derechos de las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico en Andalucía.