“Infección, sepsis y daños cerebrales: las consecuencias de un diagnóstico tardío que no debería depender del lugar donde nacemos”

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 17 de Septiembre de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

• Éste es el testimonio de Begoña, madre de Hugo y miembro de la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita, con el que FEDER da continuidad a su campaña ‘Si tuvieras una nueva oportunidad de nacer, ¿qué lugar elegirías?’.
• A través de esta campaña, FEDER busca homogeneizar el acceso a las pruebas del talón en toda España, aprovechando el marco del mes de concienciación del cribado neonatal que se celebra en septiembre.
• El cribado neonatal es un sencillo test de gotas de sangre en papel entre las 48 y 72 horas después del nacimiento para detectar posibles enfermedades. Sin embargo, dependiendo de la Comunidad Autónoma donde nazca el bebé, este test criba más o menos patologías.
  Accede aquí al testimonio completo.

Accede aquí al testimonio completo

En el marco del Mes del Cribado Neonatal, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) quiere visibilizar la importancia de esta prueba a través del testimonio de Begoña, madre de Hugo, afectado por Hiperplasia Suprarrenal Congénita, una patología que no fue detectada a tiempo y que derivó en complicaciones que podrían haberse evitado.

“Con solo 20 días, Hugo estaba intubado, con sepsis y meningitis. Después de días de incertidumbre, descubrimos que tenía una enfermedad metabólica que, de haber sido diagnosticada precozmente, habría evitado el daño cerebral que hoy condiciona su vida”, recuerda Begoña.

La historia de Hugo refleja una realidad que viven muchas familias en nuestro país: la inequidad en el acceso al cribado neonatal según la comunidad autónoma en la que nace el bebé. Mientras que algunas autonomías detectan un mayor número de patologías, otras limitan esta prueba a un panel básico, lo que incrementa el riesgo de diagnósticos tardíos con consecuencias irreversibles.

En palabras de Begoña: “Siempre nos quedará la pregunta: ¿y si Hugo hubiera nacido en otra comunidad como Castilla-La Mancha? ¿Se habrían evitado la infección, la sepsis, la meningitis y, lo peor, el daño cerebral?”.

FEDER insiste en la urgencia de ampliar y homogeneizar el cribado neonatal

En la actualidad, más de 400.000 bebés que nacen cada año en España se someten a esta prueba, con un mínimo estatal ampliado recientemente a 12 patologías. Sin embargo, algunas Comunidades Autónomas incluyen más de 40 enfermedades en sus programas de cribado, lo que genera una gran inequidad en el acceso.

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita es uno de los ejemplos de esta desigualdad. Allí donde se incluye en el cribado neonatal, los recién nacidos reciben un diagnóstico precoz que les permite iniciar tratamiento de inmediato, evitando situaciones de riesgo vital como la que vivió Hugo.

FEDER lleva años trabajando en esta línea y trasladando al Ministerio de Sanidad los retos pendientes en cribado neonatal. «Estamos trabajando en un grupo de trabajo con el Ministerio y también con nuestro movimiento asociativo compuesto por 442 entidades” en palabras de Isabel Motero, Directora General de FEDER y su Fundación.

Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, valora positivamente todo el trabajo que se está desarrollando para aumentar las patologías en el programa de cribado neonatal del SNS y advierte de la importancia de seguir avanzando en la homogeneización de las enfermedades para favorecer la igualdad en todo el territorio nacional.  

Para el abordaje de esta situación FEDER ha iniciado un camino legislativo que de pasos al frente para generar una realidad equitativa en el acceso al diagnóstico a través del cribado neonatal en nuestro país.

En este sentido, la Federación ya ha llevado a cabo las primeras reuniones para trasladar la necesidad de promover una Proposición de Ley de cribado neonatal universal en nuestro país, con la finalidad de garantizar el acceso equitativo de todos los ciudadanos al diagnóstico precoz de enfermedades raras y su tratamiento.

En paralelo, Más Visibles, entidad vinculada a la atención a pacientes con enfermedades raras, ha lanzado una Iniciativa Legislativa Popular, de la que se esperan recoger más de 500.000 firmas, para conseguir una regulación del cribado neonatal en España que garantice su universalidad, equidad calidad y actualización científica continua.

Una oportunidad para cambiar vidas

El testimonio de Hugo es también un ejemplo de fortaleza: a pesar de las secuelas iniciales, hoy va al colegio, habla y corre como cualquier otro niño. Sin embargo, su familia insiste en que ningún niño debería pasar por lo mismo si existe una herramienta tan sencilla como el cribado neonatal para evitarlo.

En este Mes del Cribado Neonatal, FEDER, junto a todo el movimiento asociativo, recuerda que invertir en diagnóstico temprano es invertir en futuro, en equidad y en esperanza.