La equidad, piedra angular de la investigación, diagnóstico y tratamiento en enfermedades raras

Fecha/Hora de publicación: Lunes 2 de Febrero de 2026

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: Estatal

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‘Sin dejar a nadie atrás’ es el lema y objetivo de la jornada que celebramos el pasado 18 de noviembre en Valencia y de la que ahora presentamos el informe de conclusiones que se resumen en cómo la equidad es la base y piedra angular de la investigación, diagnóstico y tratamiento en enfermedades raras.

Si garantizar la equidad en el acceso a los recursos fue la principal conclusión de este encuentro, a ella le siguen como principales titulares y necesidades: lograr un diagnóstico temprano a través de herramientas como los programas de cribado neonatal, acceder a los medicamentos existentes o coordinar las políticas en enfermedades raras a través de planes autonómicos.

Una jornada que estuvo inaugurada por María Fernández, Subdirectora General de Calidad Asistencial del Ministerio de Sanidad; Asunción Perales, Directora General de Atención Hospitalaria de la Consellería de Sanidad de la Generalitat Valenciana;  José Luis Poveda, Gerente del Hospital La Fe, y Juan Carrión, Presidente de nuestra organización.

A lo largo de la jornada se pusieron en valor las diferentes iniciativas internacionales, estatales y autonómicas que además de grandes avances para el colectivo también suponen retos para asegurar la equidad en el acceso a los recursos. Así, una de las principales conclusiones de la jornada fue asegurar la convivencia y coordinación inter-autonómica.

El principal motivo radica en que que «la diversidad territorial no puede traducirse en desigualdad estructural. Los planes deben alinearse con la Estrategia Nacional y con los compromisos internacionales, avanzando hacia una “incidencia política en cascada”: de la OMS a la Estrategia Nacional, y de esta a las autonomías», en palabras de Isabel Motero, Directora General de nuestra organización. 

Precisamente por eso, la jornada contó con la experiencia de Elena Gonzalvo del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS), Rocío Vélez del Servicio de Estrategias y Planes de Salud de la Junta de Andalucía contaron junto a la Directora de FEDER, pero también con la de Ana Pérez de la consultora IQVIA, con quienes «estamos en el momento de actuar: Hay que hacerlo ahora, e ir de lo mundial a lo local, al hilo de las recientes Resoluciones de la ONU y la OMS, además de la actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Porque, por primera vez, una organización de pacientes impulsa, de la mano de un referente en análisis e innovación como IQVIA, una estrategia capaz de identificar barreras, factores de éxito y líneas de trabajo replicables entre comunidades».

El cribado neonatal, una oportunidad para vivir

“Si tuvieras una nueva oportunidad de nacer, ¿qué lugar elegirías?” con esta pregunta comenzaba una mesa en torno a la equidad en el cribado neonatal, conocida coloquialmente como “prueba del talón” que se hace a los recién nacidos. Siendo una de las herramientas más poderosas para lograr un diagnóstico temprano, se constatan diferencias entre las patologías que se criban en cada Comunidad Autónoma.

Sobre ello debatieron Nerea García, representante de Hiperplasia Suprarrenal Congénita – España; Pablo Pichel, socio de Estrategos; Chema Millán, miembro del comité asesor de FEDER e investigador del IIS La Fe; Lola Rausell, facultativa especialista del Laboratorio de Metabolopatías, Servicio Análisis Clínicos del Hospital la Fe; e Isabel Pineros, directora de prestación farmacéutica y acceso de Farmaindustria.

Todos ellos trasladaron la necesidad de armonizar las enfermedades incluidas en los programas de cribado neonatal -lo que nos permitirá tener una fotografía más ajustada de las inequidades entre las Comunidades Autónomas- además del valor de este programa tanto para diagnosticar precozmente enfermedades graves como para poder tratarlas lo antes posible, con el horizonte de nuevos programas de cribado genómico.

Acceder a la innovación, garantía para la esperanza

El diagnóstico suele ser la puerta de entrada a un tratamiento. Sin embargo, existen muy pocos medicamentos para enfermedades raras y el acceso a los mismos es desigual, también en función del territorio.

Así se recoge de la mesa en la que tomaron parte César Hernández, Director General de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia; María José Sánchez, Vicepresidenta de la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU); Víctor Rodríguez de la Vera, abogado de Ramón y Cajal Abogados, Daniel de Vicente, paciente experto y miembro de la Junta Directiva de FEDER; y Santiago de la Riva, Vicepresidente de Fundación FEDER.

Todos ellos han puesto en valor los esfuerzos coordinados para garantizar el acceso a los medicamentos así como la importancia de generar un diálogo entre todos los agentes implicados para continuar favoreciéndolo, generando el menor impacto en los pacientes así como motivando la investigación, reconociendo el valor que aportan los pacientes.

Cada pERsona importa

El cierre de la jornada vino a cargo de la vicepresidenta de FEDER, Fide Mirón, la cual invitó a los asistentes a “imaginar que cada avance que hoy hemos debatido es una pequeña luz. Algunas parecen lejanas, otras brillan con fuerza. Pero cuando todas se encienden a la vez, iluminan un horizonte distinto”.

Con este acto FEDER ha querido recordar que cada persona y cada vida importan; que sin equidad no hay futuro y que para lograr la misma, no se puede regular de espaldas a la sociedad civil.