"La Hiperplasia Suprarrenal Congénita: un calvario que empieza al nacer y dura toda la vida"

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 24 de Septiembre de 2025

Autor: Entidad Externa

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

Testimonio completo aquí

• Éste es el testimonio de Lola Pujante, madre, fundadora y primera presidenta de la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC), con el que FEDER da continuidad a su campaña ‘Si tuvieras una nueva oportunidad de nacer, ¿qué lugar elegirías?’.
• A través de esta campaña, FEDER busca homogeneizar el acceso a las pruebas del talón en toda España, aprovechando el marco del mes de concienciación del cribado neonatal que se celebra en septiembre.
• El cribado neonatal es un sencillo test de gotas de sangre en papel entre las 48 y 72 horas después del nacimiento para detectar posibles enfermedades. Sin embargo, dependiendo de la Comunidad Autónoma donde nazca el bebé, este test criba más o menos patologías.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) da voz a un nuevo testimonio dentro de su campaña por la equidad en el cribado neonatal. En esta ocasión, comparte la experiencia de Lola Pujante, madre, fundadora y primera presidenta de la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC), quien relata cómo la falta de un diagnóstico precoz marcó la vida de su hija desde el primer día.

Este testimonio se enmarca en el Mes de Concienciación sobre el Cribado Neonatal, en el que FEDER reclama un acceso equitativo a esta prueba en todo el territorio español, ya que actualmente las diferencias entre comunidades autónomas pueden suponer la diferencia entre la vida y la muerte.

Un diagnóstico tardío con consecuencias vitales

Durante el embarazo, todo parecía normal: “nos dijeron que sería un varón”, explica Lola. Sin embargo, al nacer, su hija presentaba genitales ambiguos y recibió un diagnóstico inicial erróneo de hipospadias y criptorquidia.

Los síntomas se agravaron en los primeros días de vida: el bebé no comía, se iba deteriorando y los pediatras, tanto públicos como privados, no daban respuestas. A los 19 días entró en crisis suprarrenal y fue ingresado en la UCI en estado crítico.

En 48 horas se confirmó el diagnóstico: Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) grave con pérdida salina. “Mi bebé sobrevivió, pero el calvario no terminó ahí”, recuerda. Poco después, se confirmó además que no era un niño, sino una niña, obligando a la familia a cambiar incluso el sexo en el Registro Civil y afrontar un proceso doloroso y confuso.

Más allá del diagnóstico: una enfermedad de por vida

El impacto del diagnóstico no se limitó a la crisis inicial. La familia tuvo que aprender a administrar medicación diaria, afrontar la incertidumbre sobre el futuro y acompañar a su hija en su identidad de género y en la gestión de un estigma social todavía presente.

“La Hiperplasia Suprarrenal Congénita no termina en el diagnóstico: exige vigilancia y disciplina de por vida”, apunta Lola. “Pero el cribado neonatal nos habría ahorrado ese calvario inicial y nos habría dado la seguridad de un diagnóstico temprano y un tratamiento inmediato”.

FEDER insiste en la urgencia de ampliar y homogeneizar el cribado neonatal

En la actualidad, más de 400.000 bebés que nacen cada año en España se someten a esta prueba, con un mínimo estatal ampliado recientemente a 12 patologías. Sin embargo, algunas Comunidades Autónomas incluyen más de 40 enfermedades en sus programas de cribado, lo que genera una gran inequidad en el acceso.

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita es uno de los ejemplos de esta desigualdad. Allí donde se incluye en el cribado neonatal, los recién nacidos reciben un diagnóstico precoz que les permite iniciar tratamiento de inmediato, evitando situaciones de riesgo vital como la que vivió Hugo.

FEDER lleva años trabajando en esta línea y trasladando al Ministerio de Sanidad los retos pendientes en cribado neonatal. «Estamos trabajando en un grupo de trabajo con el Ministerio y también con nuestro movimiento asociativo compuesto por 442 entidades” en palabras de Isabel Motero, Directora General de FEDER y su Fundación.

Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, valora positivamente todo el trabajo que se está desarrollando para aumentar las patologías en el programa de cribado neonatal del SNS y advierte de la importancia de seguir avanzando en la homogeneización de las enfermedades para favorecer la igualdad en todo el territorio nacional.  

Para el abordaje de esta situación FEDER ha iniciado un camino legislativo que de pasos al frente para generar una realidad equitativa en el acceso al diagnóstico a través del cribado neonatal en nuestro país.

En este sentido, la Federación ya ha llevado a cabo las primeras reuniones para trasladar la necesidad de promover una Proposición de Ley de cribado neonatal universal en nuestro país, con la finalidad de garantizar el acceso equitativo de todos los ciudadanos al diagnóstico precoz de enfermedades raras y su tratamiento.

En paralelo, Más Visibles, entidad vinculada a la atención a pacientes con enfermedades raras, ha lanzado una Iniciativa Legislativa Popular, de la que se esperan recoger más de 500.000 firmas, para conseguir una regulación del cribado neonatal en España que garantice su universalidad, equidad calidad y actualización científica continua.

Una oportunidad para cambiar vidas

El testimonio de Lola refleja la lucha diaria de muchas familias y la importancia de contar con un diagnóstico temprano que les evite un sufrimiento innecesario desde el nacimiento. La Hiperplasia Suprarrenal Congénita es una enfermedad grave y crónica, pero con un tratamiento adecuado desde los primeros días de vida, las complicaciones pueden reducirse de forma significativa.

En este Mes del Cribado Neonatal, FEDER, junto a todo el movimiento asociativo, recuerda que invertir en diagnóstico temprano es invertir en futuro, en equidad y en esperanza. Porque ningún bebé debería ver comprometida su vida por el simple hecho de nacer en una comunidad autónoma u otra.