«Tenemos tratamientos eficaces, pero no podemos aplicarlos, porque las terapias solo funcionan si se administran muy pronto»

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 3 de Septiembre de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

• Éste es el testimonio de Carmen Sever, presidenta de la Asociación Europea de Leucodistrofias en España, con el que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) da continuidad a su campaña ‘Si tuvieras una nueva oportunidad de nacer, ¿qué lugar elegirías?’
• A través de esta campaña busca homogeneizar el acceso a las pruebas del talón en toda España aprovechando el marco del mes de concienciación del cribado neonatal que se celebra en septiembre.

• El cribado neonatal es un sencillo test de gotas de sangre en papel entre las 48 y 72 horas después del nacimiento para detectar posibles enfermedades, pero dependiendo de la Comunidad Autónoma donde nazca este test criba más o menos patologías.

  Accede aquí al testimonio completo.

«Tenemos tratamientos eficaces, pero no tenemos pacientes a los que aplicarlos, porque las terapias solo funcionan si se administran muy pronto. Aquí surge la gran pregunta: ¿cómo puede un pediatra sospechar que un niño tiene leucodistrofia metacromática si todavía no presenta síntomas? La respuesta es simple. No puede. Es imposible. La única herramienta que permite diagnosticar a tiempo es el cribado neonatal».

Con este testimonio de Carmen Sever, presidenta de la Asociación Europea de Leucodistrofias en España, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) da continuidad a su campaña ‘Si tuvieras una nueva oportunidad de nacer, ¿qué lugar elegirías?’ que ya inició a principios de este año y con la que busca homogeneizar el acceso a las pruebas del talón en toda España.

Los más de 400.000 bebés que nacen en España cada año se someten a esta prueba, un simple test de gotas de sangre en papel entre las 48 y 72 horas después del nacimiento para detectar posibles enfermedades, pero dependiendo de la Comunidad Autónoma donde nazca este test criba más o menos patologías. 

En la actualidad, existe un mínimo estatal recientemente ampliado a 12 patologías que se criban en todo el territorio. Sin embargo, algunas Comunidades Autónomas criban incluso más de 40, generando una gran inequidad en el acceso a estas pruebas.

Las leucodistrofias, el grupo de enfermedades sobre el que nos habla Carmen Sever en su testimonio, es un ejemplo de esta inequidad y también de la importancia que tiene el cribado neonatal en la vida de quien convive con la enfermedad y de su entorno familiar.

En este caso, porque sólo el 6% de las más de 6.500 enfermedades raras que existen tienen tratamiento: y las leucodistrofias son unas de ellas. Pero para que sean realmente efectivos el acceso debe ser muy temprano, de forma que el cribado neonatal es más que necesario: es vital.

Hacia un cambio legislativo

FEDER lleva años trabajando en esta línea y trasladando al Ministerio de Sanidad los retos pendientes en cribado neonatal. «Estamos trabajando en un grupo de trabajo con el Ministerio y también con nuestro movimiento asociativo compuesto por 442 entidades” en palabras de Isabel Motero, Directora General de FEDER y su Fundación.

Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, valora positivamente todo el trabajo que se está desarrollando para aumentar las patologías en el programa de cribado neonatal del SNS y advierte de la importancia de seguir avanzando en la homogeneización de las enfermedades para favorecer la igualdad en todo el territorio nacional. 

Para el abordaje de esta situación FEDER ha iniciado un camino legislativo que de pasos al frente para generar una realidad equitativa en el acceso al diagnóstico a través del cribado neonatal en nuestro país.

En este sentido, la Federación ya ha llevado a cabo las primeras reuniones para trasladar la necesidad de promover una Proposición de Ley de cribado neonatal universal en nuestro país, con la finalidad de garantizar el acceso equitativo de todos los ciudadanos al diagnóstico precoz de enfermedades raras y su tratamiento.

En paralelo, Más Visibles, entidad vinculada a la atención a pacientes con enfermedades raras, ha lanzado una Iniciativa Legislativa Popular, de la que se esperan recoger más de 500.000 firmas, para conseguir una regulación del cribado neonatal en España que garantice su universalidad, equidad calidad y actualización científica continua.

Un problema social, más allá de las enfermedades raras

Esta situación que refleja el testimonio de Carmen Sever va más allá de las leucodistrofias: afecta a toda la sociedad. Por ello, desde FEDER «queremos que todos los recién nacidos y sus familias tengan las mismas oportunidades en nuestro país frente a un diagnóstico y tratamiento precoz, porque tratar una patología a tiempo puede suponer la diferencia entre la vida y la muerte» afirma Juan Carrión. 

El testimonio que hoy se publica será el primero de una serie de experiencias que el movimiento asociativo de enfermedades raras compartirá para sensibilizar sobre la necesidad de esta homogenización y, sobre todo, hacer llegar a la sociedad esta necesidad en el mes de concienciación del cribado neonatal.