Nuestra Fundación FEDER ha publicado los proyectos beneficiaros de su III Convocatoria de Ayudas a la Investigación. En esta ocasión, han sido tres los proyectos que han recibido el apoyo de la entidad, uno más que en ediciones anteriores. En concreto, los beneficiarios han sido: 

- "Contribución de las alteraciones epigenéticas al Síndrome de Wolf-Hirschhorn" del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, con César Cobaleda como investigador principal

- "Impacto de la neuroinflamación y la Gliosis en las Sinapsis y Circuitos Cerebrales en un Modelo del Síndrome de Dravet" del Achucarro Basque Center for Neurosience, con Juan M. Encías como investigador principal.

- "Caracterización genética de la Aniridia en España mediante estudios genómicos y experimentales" de la Fundación IIS - Fundación Jiménez Díaz, con Marta Cortón como investigador principal.

Entre las principales novedades de esta tercera convocatoria se encuentra el incremento de las ayudas (de 10.000 euros cada una) y el análisis científico-técnico de la Agencia Estatal para la Investigación (AEI). En esta última edición, «se han presentado un total de 39 proyectos, lo que duplica los que se presentaron a la primera convocatoria; síntoma de cómo se está consolidando esta iniciativa» expone Juan Carrión, Presidente de nuestra Federación y Fundación.

Para hacerlo posible, hemos contado con el principal apoyo del equipo ‘Muévete por los que no pueden’ y de la ONG Otromundoesposible.

El motor: el papel creciente de las asociaciones de pacientes

Desde Fundación FEDER impulsamos nuestra primera Convocatoria de Ayudas a la Investigación en 2015 motivada por la necesidad de impulsar la investigación en enfermedades raras (ER) y el papel, creciente, de las asociaciones de pacientes como promotora del conocimiento científico.

Muestra de ello es «su participación en el desarrollo de registros específicos por patologías, el impulso de ensayos clínicos o el desarrollo de proyectos de investigación que permiten avanzar en el diagnóstico precoz. Precisamente, en este último ámbito las familias con ER logran acceder a las pruebas diagnósticas a través de los propios proyectos de investigación, mediante los cuales se financian estas costosas pruebas» ejemplifica Juan Carrión.

Sobre los proyectos

  • Contribución de las alteraciones epigenéticas al Síndrome de Wolf-Hirschhorn

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) o 4p es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 50.000 nacidos y causa numerosos problemas, entre ellos una inmunodeficiencia que aumenta la susceptibilidad a las infecciones. Los afectados carecen de varios genes en el cromosoma 4. No se conoce aún la contribución de cada uno de los genes, pero se sabe que uno de los más importantes es el denominado WHSC1.

Los mecanismos moleculares mediante los cuales las células eligen y mantienen su identidad y su función son muy delicados y necesitan de un preciso equilibrio. Cuando estos mecanismos se alteran, surgen enfermedades que afectan al desarrollo o a la función de los diferentes órganos. En el caso de las células del sistema inmune (de defensa del organismo) como los linfocitos, las alteraciones moleculares pueden llevar a inmunodeficiencias (incapacidad del organismo para defenderse de patógenos, como ocurre en el SWH) o a tumores de los linfocitos (mieloma y leucemia en el caso de la desregulación del gen WHSC1). Las inmunodeficiencias y el cáncer son patologías complejas en las cuales está implicado todo el organismo, no sólo el órgano o la célula que “origina” la enfermedad, sino su interacción con todos los otros sistemas del cuerpo (inmune, vascular, endocrino, nervioso, etc.), por lo cual sólo se pueden modelar con precisión en un organismo completo, y para entenderlas de forma integral se requiere el uso de animales vivos, que a su vez servirán de modelos para el desarrollo de nuevas terapias más eficaces, en combinación con los datos clínicos obtenidos de los pacientes.

En nuestro grupo de investigación disponemos de modelos animales de alteración de la función del gen WHSC1 para estudiar el desarrollo del sistema inmune en condiciones similares a las de los pacientes con este síndrome. Esto nos permite tener un modelo de enfermedad para entender cómo funciona este gen y cuál es el desarrollo de la patología en humanos. Este estudio lo complementamos con una serie de muestras de ADN de pacientes con WHS con la que vamos a estudiar el genoma de los mismos en detalle utilizando las tecnologías de última generación.

Esto nos permitirá conocer cómo se generan estas enfermedades, y cómo los genes estudiados regulan el desarrollo y la función del sistema inmune en condiciones normales y patológicas.

De esta manera, correlacionando los resultados obtenidos al estudiar la enfermedad humana con los de los modelos animales, esperamos entender los mecanismos moleculares de la enfermedad y quizá, más a largo plazo, encontrar alguna alternativa terapéutica que pueda paliar alguno de los aspectos de la enfermedad o facilitar su manejo clínico.

  • Impacto de la Neuroinflamación y la Gliosis en las Sinapsis y Circuitos Cerebrales en un Modelo del Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es una enfermedad rara pero devastadora dado que por su comienzo temprano en los niños, el efecto de las continuadas crisis convulsivas afecta al cerebro de manera muy marcada y duradera. El hipocampo es una estructura cerebral dedicada a generar nuevas memorias, al aprendizaje y a controlar el estado de ánimo y algunas emociones. El hipocampo tiene unos circuitos neuronales peculiares, recurrentes, que lo hace especialmente sensible al daño. Las crisis convulsivas provocan muerte de las neuronas por exceso de actividad. Ello a su vez provoca gliosis y neuroinflamación. Una de las consecuencias de la gliosis y la neuroinflamación es la alteración marcada de la transmisión sináptica en los circuitos neuronales, lo que a su vez facilita e incluso puede disparar más convulsiones epilépticas. En el hipocampo además, existe una población de células madre neurales que genera nuevas neuronas durante toda la vida de la mayoría de los mamíferos incluidos los humanos, y que participan en la memoria y el aprendizaje. Recientemente hemos descubierto que estas células madre, tras convulsiones epilépticas en el cerebro adulto, abandonan la generación de nuevas neuronas, con lo que se pierden las funciones de la neurogénesis y el potencial de regenerar las neuronas muertas. Además se transforman en agentes que participan en la respuesta neuroinflamatoria en el hipocampo.

Todas estas preguntas han de ser esclarecidas en el síndrome de Dravet y en todas las formas de epilepsias infantiles, dado el duradero y profundo daño que se produce en el hipocampo. Entender los mecanismos de este daño y explorar maneras de revertirlo o prevenirlo es nuestra misión.

 

Última actualización: 14/05/2018.

 

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Última actualización: 06/06/2017.

 

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