La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange (AESCdL) junto a la Dirección General de Políticas de Discapacidad en Zaragoza, organizan su XIII Congreso Científico Familiar del 25 al 28 de octubre de 2018 que se realizará en la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza. El objetivo primordial de este Congreso es que sea un espacio que permita contactar a las familias de los pacientes que conviven con esta enfermedad rara con los distintos profesionales y especialistas que les atienden, con el fin de mejorar su calidad de vida de los pacientes. FEDER estará presente en este evento gracias a nuestra Representante Territorial en Aragón y Presidente de PERA, Sara Berdejo.

Este evento contará con la participación de expertos de renombre tanto a nivel nacional como internacional como el Dr. Frank Kaiser del Institute of Human Genetics, Universidad de Lübeck (Alemania) con la ponencia “Nuevos genes y técnicas de analíticas”. Además los médicos de la Unidad de Referencia del SCdL, único centro especialista a nivel estatal, visitarán a los niños y niñas para realizar diferentes evaluaciones médicas.

Las personas que deseen más información podrán hacerlo a través del correo electrónico Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. ; de igual forma,podrán consultar el programa del Congreso a través del siguiente enlace.

Sobre el Síndrome

El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo hereditario que se caracteriza por unos rasgos faciales distintivos, malformaciones en extremidades superiores y retraso de crecimiento y psicomotor. Esta dolencia genética afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de igual forma en todos los individuos. La microcefalia y el retraso intelectual son frecuentes (éste puede ir de severo a profundo).

No hay cura para esta enfermedad rara, que requiere atención psicológica y educacional. La prevalencia del Síndrome en la población general se estima entre uno por cada 62.500 sujetos y uno por cada 45.000.

Sobre la Asociación

La Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange está formada por un grupo de familias que lucha por mejorar la calidad de vida de sus hijos. Su propósito es el de crear una fuerza asociativa de familiares, profesionales e investigadores que se preocupe por el futuro de los niños que tienen esta enfermedad poco frecuente. Además, realiza congresos, talleres y diferentes actividades para concienciar sobre la enfermedad.

Última actualización: 16 de octubre de 2018.

 

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