Fuente: Fundación Síndrome Wolf-Hirschhorn | Las enfermedades raras tienen una nueva heroína. Celia es la actriz del cortometraje CELI4p- que se lanza el 16 de abril, Día Internacional del Síndrome Wolf-Hirschhorn. 


Celia, de 14 años, padece el Síndrome Wolf-Hirschhorn, y, a pesar de ello, lucha contra él día a día, como lo demuestra rodando el cortometraje que gira alrededor de dicha enfermedad, también conocida como 4p menos (4p-). Una enfermedad genética que sufren 1 de cada 50.000 recién nacidos.

El resto de los protagonistas del cortometraje es la familia real de Celia. Juntos pretenden mostrar cómo es su vida, el lado humano de la enfermedad, el esfuerzo, los buenos y malos momentos y, sobre todo, la capacidad de superación de las personas, las ganas de disfrutar de cada instante y que nunca hay que rendirse.

El cortometraje, firmado por la Fundación Síndrome Wolf-Hirschhorn, pone en valor a los niños que sufren las enfermedades raras. Pretende que los veamos como unos niños más, sin ver sólo la enfermedad. Porque, como los demás niños, también son personas que ríen, se divierten, juegan y sienten. #MiraAlaPersonaYnoAlaEnfermedad

El objetivo del cortometraje de CELI4p- es pedir ayuda para la investigación del Síndrome Wolf-Hirschhorn y concienciar a la sociedad sobre la enfermedad.

Fuente: Fundación Síndrome Wolf-Hirschhorn

Sobre el Síndrome Wolf- Hirschhorn  

 

El SWH se define como una cromosomopatía o síndrome polimalformativo (síndrome 4p-, monosomía 4p, OMIM 14190). Se produce como resultado de una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), en la denominada región crítica para el SWH, una región de unas 200 kb que incluye los genes WHSCR1 y WHSCR2.

La cantidad de material que se pierde varía, desde bastante grande, hasta una pequeña pérdida difícil de detectar. Normalmente se produce de forma aleatoria y no es heredada, pero en un 10-20% de los casos puede ser consecuencia de una translocación balanceada silente presente en uno de los progenitores.

Última actualización: 16 de abril de 2018.

 

 

 

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