Fuente: aGLUT1nate | El 8 de marzo de 2019, el Hospital Niño Jesús de Madrid acogerá el II Congreso de Glut 1 de España. El evento ha sido organizado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras “CIBERER” y la Asociación por la vida con Glut 1 “aGLUT1nate”.

Entre los ponentes estarán la mayoría de los clínicos e investigadores médicos de España en esta patología. Además contaremos con la presencia del Dr. Joerg Klepper, uno de los mayores expertos en la investigación de Glut 1. Este congreso pretende volver a reunir a familias y profesionales. Destacando la importancia de reforzar la comunicación entre profesionales de distintos países. 

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» Conoce aquí el programa.

 

Que es Glut 1

Glut 1, es un síndrome producido por la deficiencia del transportador de glucosa cerebral tipo 1. Es un raro trastorno genético y metabólico. Este problema es causado por una alteración en el gen SLC2A1, que se ubica en el cromosoma 1. Si el gen resulta dañado debido a una mutación, no se puede elaborar la proteína Glut 1 correctamente.

El síntoma más común en los pacientes con déficit de Glut 1 son las convulsiones, no todos la desarrollan. Los síntomas pueden variar de una persona a otra. Son más comunes los trastornos del movimiento, problemas de coordinación. También retrasos en el desarrollo, diversos grados de deterioro cognitivo, alteraciones del habla y el lenguaje.

 

Última actualización: 09/01/2019.

 

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