El sábado 30 de marzo a las 18.00, MusiColoreArte celebra un evento solidario a favor de las asociaciones  Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) y Síndrome CDG (AESCDG), para acercar la música y el arte a los niños, niñas y familias.

 

El síndrome de Síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé) y está considerado como una enfermedad poco frecuente ya que es difícil conocer su incidencia, ya que muchos casos o están mal diagnosticados o no están registrados, pero podría estar alrededor de 1 caso por cada 100,000 o 125,000 nacimientos, aproximadamente. 

El Síndrome CDG constituye un grupo de enfermedades de presentación clínica heterogénea y herencia autosómica recesiva que están causadas por alteraciones metabólicas en la biosíntesis de las glicoproteínas. La mayoría de ellas presentan manifestaciones clínicas multisistémicas, entre las más frecuentes se mencionan hepatopatías, coagulopatías, enteropatías y alteraciones neuro degenerativas predominantes. La mayoría de los pacientes presentan también hipotonía, ataxia, problemas en la coordinación de movimientos y equilibrio, problemas de comunicación, entre otros.
Se conocen más de 900 pacientes en todo el mundo. En España, se han diagnosticado un centenar de pacientes con defectos congénitos de la glicosilación en el periodo comprendido entre 1997 y 2016

La cita tendrá lugar en el Auditorio de Cuenca y las entradas se pueden adquirir, por 5 euros, en taquilla o bien vía online a través de este enlace. Además, para quienes no puedan asistir pero sí quieran colaborar, se han habilitado una fila 0 a través de las cuentas ES42 0049-5821-82-2116104583 para la asociación Sindrome Rubeinstein Tayibi  y  ES07 2038 7667 7260 0012 8694 para la Asociación Síndrome CDG.  Poniendo como concepto "Fila Cero Cuenca

Toda la información sobre el evento, la AESRT o el Síndrome de Rubinstein-Taybi aquí.

Toda la información sobre el evento, la AESCDG o el Síndrome CDG aquí

 

 

 

Cartel del evento solidario de MusiColoreArte

Última actualización: 24/01/2019.

 

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