El pasado 17 de noviembre, se celebró el Día Internacional de Smith Magenis con el objetivo de visibilizar esta enfermedad poco frecuente y concienciar a la sociedad sobre la realidad de las personas que conviven con ella y la de sus familias. En esta jornada, en la que la concienciación es la protagonista, la Asociación Smith Magenis España (ASME) elaboró una campaña de visibilidad a través de la creación de dos carteles conmemorativos.

La entidad, a través de esta iniciativa, logra posicionar el día a día del colectivo y a posicionar la importancia de la investigación en relación al Síndrome Smith Magenis, ya que, como trasladan en su página web, la producción científica sobre ER en España y sobre este síndrome en particular es escasa o nula, debido a múltiples dificultades, como la falta de identificación de los pacientes, el escaso conocimiento o la dispersión geográfica.

Desde FEDER nos queremos unir para reconocer la labor de ASME y aplaudir su dedicación diaria. Así como, trasladar todo nuestro apoyo a las personas que conviven con Síndrome de Smith Magenis y a sus familiares, porque juntos, miramos al futuro con esperanza.

¿Qué es el síndrome de Smith Magenis?

Fue descubierto a principios de los 80 por Ana Smith, consejera de genética y Ellen Magenis, profesora de genética molecular, de ellas procede su nombre.

El SMS es un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón característico.

Se estima que el SMS aparece en 1 de cada 25000 nacimientos, aunque según fuentes más recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15000. No se hereda entre familiares, en la mayoría de los casos la supresión ocurre accidentalmente, por ello podemos hablar de un síndrome congénito (de nacimiento), pero no hereditario.

Conoce más sobre ASME

En el año 2004 un grupo de familiares y personas afectadas por el Síndrome de Smith Magenis se reunieron en El Escorial (Madrid) para conocerse, cambiar impresiones y aprender todos de cada una de las experiencias vividas hasta ese momento, forjando como objetivo principal de ese encuentro el deseo de asociarnos y de dar a conocer el síndrome.

Fruto de este encuentro nació ASME, ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SINDROME SMITH-MAGENIS, constituida como entidad de carácter benéfico-asistencial sin ánimo de lucro el 22 de octubre de 2004.

La existencia de esta asociación tiene como objetivo prioritario mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Smith Magenis y todo tipo de cromosopatías afines que cursen con retraso, promoviendo todo tipo de iniciativas que contribuyan a la divulgación e investigación del síndrome.

Última actualización 20/11/2020

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