La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange celebra su XVI Congreso Científico-Familiar 2021 entre los días 22, 23 y 24 de octubre de 2021 en el Hotel Dome de Madrid.

La cita es un punto de encuentro para compartir avances y retos sobre este síndrome, una dolencia genética de causa hasta hace poco desconocida que afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa.

Se trata de una de las principales citas de esta organización que nace en 1998, motivada por un grupo de familias afectadas, con el propósito de mejorar la calidad de vida de las personas con el SCdL y sus familiares, siendo la única a nivel nacional. El ánimo que impulsa a formar esta Asociación es la voluntad de orientar y asesorar a las familias y/o afectados de SCdL, para que sepan que no están solos en este camino.

Sobre el Síndrome Cornelia de Lange

Hasta el año 1990 existía muy poca información disponible acerca del síndrome de Cornelia de Lange. Este síndrome es una dolencia genética de causa hasta hace poco desconocida que afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa. Se reconoce sobre la base de la configuración facial. La microcefalia y el retraso mental son comunes -pero no invariables- y puede comprometer también el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades.

En el año 1932, la pediatra y primera profesora de pediatría de una Facultad de Medicina de Holanda, Cornelia Catharina de Lange (Alkmaar, 1871-1950) estudió atentamente el caso de dos niñas con grave deficiencia mental y del crecimiento que compartían rasgos malformativos similares. Ya en 1916, el Dr. Brachman había publicado el caso de un paciente con monodactilia bilateral en un cuadro malformativo múltiple que correspondía a los que la Dra. de Lange publicaría 17 años más tarde. Actualmente se le conoce en honor a los dos autores, como síndrome de Brachmann-de Lange o de Cornelia de Lange solamente.

Es una alteración del desarrollo que afecta a muchas partes del organismo. Las características de este trastorno varían ampliamente entre los individuos afectados y van desde relativamente leves a graves.

El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993), tampoco discrimina por raza u origen étnico.

Publicación: 11/10/2021.

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