Entre los días 30 y 2 de octubre se III Encuentro Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (Asanol) en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER). 

 

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y que se caracteriza por una pérdida súbita de la visión en los adultos jóvenes que son portadores”. No se conoce con exactitud su prevalencia, pero está estimada en torno a 1/15.000-1/50.000entodoelmundo.

Entre los 18 y los 30 años se observa con frecuencia una pérdida de visión central aguda o subaguda, brusca e indolora. Afecta a ambos ojos simultáneamente o de forma secuencial, con pérdida de visión en el segundo ojo semanas o meses después. Por lo general, la pérdida de visión presenta un desarrollo subagudo (a lo largo de un periodo de varias semanas) y después se estabiliza. Sin embargo, en muchos pacientes aumenta el tamaño de su escotoma central lo que, al cabo de unos años, provoca un grado más profundo de ceguera. También pueden darse otros signos neurológicos. Estas anomalías se conocen como Leber "plus", e incluyen trastornos motores, distonía, temblor postural y ataxia cerebelosa.

La LHON está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt). Puesto que la LHON se observa con más frecuencia en varones y que no todos los individuos con estas mutaciones en el ADNmt desarrollan la enfermedad (penetrancia incompleta), otros factores genéticos o epigenéticos pueden tener un efecto en el desarrollo de la misma.

 

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