Orphanet

Surge en Francia en 1997 con el fin de reunir los escasos conocimientos sobre enfermedades raras con el fin de mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Esta iniciativa se convirtió en un empeño europeo en 2000, apoyado por subvenciones de la Comisión Europea: Orphanet ha crecido gradualmente hasta constituir un Consorcio de 41 países, dentro de Europa y en todo el mundo. Durante los últimos 20 años, Orphanet se ha convertido en la fuente de información de referencia sobre enfermedades raras.

Patología

Conjunto de síntomas de una enfermedad y parte de la Medicina que estudia las enfermedades. Según la Real Academia Española (RAE), no puede ser utilizado como enfermedad en un uso no especializado de la palabra.

Prevalencia

Medida que sirve para cuantificar el porcentaje de personas (con respecto a la población objeto de estudio) que tiene una enfermedad en un momento concreto.

RDI - Red Internacional de Enfermedades Raras

Alianza global de personas que viven con una enfermedad rara de todas las nacionalidades. Reúne a organizaciones nacionales y regionales de pacientes con enfermedades raras de todo el mundo, así como a federaciones internacionales específicas de enfermedades raras y grupos de múltiples partes interesadas para crear la alianza global de pacientes y familias con enfermedades raras.

ReeR - Registro Estatal de Enfermedades Raras

El Real Decreto 1091/2015 crea y regula este órgano cuyos tres objetivos principales son:

1. Proporcionar información epidemiológica sobre las enfermedades raras, sobre la incidencia y prevalencia de las mismas y sobre sus factores determinantes asociados,
2. Facilitar la información necesaria para orientar la planificación y gestión sanitaria y la evaluación de las actividades preventivas y asistenciales en el ámbito de las enfermedades raras y
3. Proveer los indicadores básicos sobre enfermedades raras que permitan la comparación entre las comunidades autónomas y con otros países.