La Asociación Española del Síndrome de Phelan- McDermind, con el apoyo de la Concejalía de Comercio y medios de comunicación, organizará mesas informativas con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que cada año se celebra el 28 de febrero. Durante este día, en la Plaza del Ayuntamiento de Valencia, la Asociación entregará material informativo para sensibilizar y dar visibilidad sobre esta enfermedad.

El síndrome de Phelan- McDermind, o delección del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada una enfermedad rara que se produce, en la mayoría de casos, por la pérdida del material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden afectando al desarrollo de múltiples áreas, en especial la capacidad de hablar.

Sobre la Asociación y el Día Mundial

El Día Mundial de las ER se celebra cada 28 de febrero. Durante este día, muchas asociaciones empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades aúnan esfuerzos para visibilizar y concienciar sobre las enfermedades raras y las necesidades de los pacientes y sus familias. 

La Asociación Española del Síndrome de Phelan McDermid está compuesta por padres, familiares y pacientes que conviven con esta enfermedad. A través de su trabajo diario busca asegurar que las familias tengan acceso a información sobre el síndrome y, además fomentar la investigación para encontrar una solución a esta enfermedad.

 

Última actualización: 30 de enero de 2018.

 

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