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Federación española de enfermedades raras

Comité Científico Asesor

Coordinadora del comité

  • Dra. Teresa Pampols.

    Farmacéutica especialista en bioquímica clínica. Sección Errores congénitos del metabolismo. Servicio de Bioquímica i Genética Molecular. Hospital Clínico de Barcelona. Área asistencial y de investigación Enfermedades metabólicas hereditarias (genética bioquímica)

    Académica numeraria de la Reial Academia de Farmàcia de Catalunya.

    Presidente de la Comisión de ética de la Sociedad Española de Genética Humana (AEGH) y vocal del Comité de ética de la investigación del Instituto de Salud Carlos III.

Miembros del comité

  • Dr. Enrique Galán Gómez.

    Pediatría, Genética Clínica

    Catedrático de Pediatría, Jefe de Servicio de Pediatría

    Facultad de Medicina de la UEX, Hospital Materno Infantil, Hospital Infanta Cristina

    Badajoz

  • Sr. Juan Manuel Fontanet Sacristán.

    Especialidad: Farmacéutico especialista en Farmacia Hospitalaria

    Área del Medicamento del Servicio Catalán de Salud (CatSalut)

    Barcelona

  • Dr. David Araujo-Vilar. Lipodistrofias.

    Médico Especialista en Endocrinología y Nutrición

    Responsable de la Unidad de Lipodistrofias

    Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Clínico Universitario de Santiago - Universidad de Santiago de Compostela

    A Coruña

  • Dra. Elvira Bel Prieto.

    Legislación y Gestión farmacéuticas

    Profesora Jubilada de la Universidad de Barcelona.

    Barcelona

  • Dra. Encarna Guillén Navarro. Encarna Guillén Navarro.

    Pediatría y Genética Médica

    Jefa de Sección de Genética Médica-Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.

    Investigadora Principal de IMIB-Arrixaca. Grupo Clínico vinculado CIBERER-ISCIII

    Profesora Universidad de Murcia. Presidenta (en funciones) AEGH (Asociación Española de Genética Humana)

    Vocal del Comité de Bioética de España y la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida

    Murcia

  • Dr. Yerko Pétar Ivanovic Barbeito.

    Facultativo especialista de área del Hospital Universitario de Canarias en Tenerife, del Servicio Canario de Salud. Unidad de ELA y enfermedades neuromusculares.

    Médico especialista en Medicina Física y Rehabilitación.

    Tenerife

  • Dr. Antonio Pérez Aytés.

    Servicio de Neonatología. Pediatra

    Unidad de Dismorfología y Genética Reproductiva. Hospital Universitario y Politécnico La Fe.

    Valencia

  • Dña. Thais Pousada.

    Doctora en ciencias de la Salud. Terapeuta Ocupacional y Enfermera

    Profesora colaboradora. Contratada Doctora

    Faculta de Ciencias da Saúde. Universidadde da Coruña.

    A Coruña

  • Dr. Ramiro de la Cruz Quiroga.

    Obstetricia y Ginecología, Genética

    Médico Adjunto

    Hospital Universitario y Politécnico la Fe.

    Valencia

  • Dr. Francisco Palau Martínez.

    Jefe de Servicio de Medicina genética y molecular del Hospital Sant Joan de Déu, Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y Director del Institut de Recerca

    Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu. Director un grupo de investigación del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)

    Barcelona

  • Dr. José María Millán Salvador.

    Genética

    Facultativo, Hospital Universitario La Fe

    Valencia

  • Dr. Óscar Zurriaga Lloréns.

    Medicina Preventiva y Salud Pública

    Jefe del Servicio de Estudios Epidemiológicos y Estadísticas Sanitarias. Dir. Gral. de Salud Pública y Adicciones. Generalitat Valenciana

    Investigador del Área de Investigación de Enfermedades Raras. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la C. Valenciana (FISABIO)

    Valencia

  • Dr. Antonio Liras Martín.

    Enfermedades hematológicas raras y ultra-raras

    Profesor de Fisiología y Coordinador del Grupo de Investigación UCM de Terapias Avanzadas: Génica y Celular.

    Departamento de Genética, Fisiología y Microbiología, Facultad de Ciencias Biológicas, Universidad Complutense de Madrid.

    Madrid

  • Dr. José Antonio Sánchez Alcazar.

    Biología Celular

    Profesor Titular de Universidad

    CABD-CSIC-Universidad Pablo de Olavide

    Sevilla

  • Dr. Ignacio Blanco Guillermo.

    Genética Clínica

    Coordinador Programa transversal de asesoramiento y genética clínica. Hospital Germans Trias i Pujol

    Barcelona

  • Dra. Concepción Pérez Hernández.

    Jefe Clínico, Unidad del Dolor. Hospital Universitario de la Princesa

    Madrid

  • Adolfo López de Munain.

    Jefe Clínico del Servicio de Neurología y Director de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Hospital Universitario Donostia. Director del Área de Neurociencias. Instituto

    Biodonostia.

    San Sebastián

  • Dr. César Salcedo Cánovas.

    Especialista en Cirugía Ortopédica y Traumatología. Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Jefe de Servicio Prof. Dr. M. Clavel-Sainz Nolla y Jefe de Sección Prof. Dr. JL.

    Villarreal Sanz. Hospital Universitario “Virgen de la Arrixaca”

    Murcia

  • Eva Bermejo Sánchez.

    Científico Titular, Jefe de Área del Instituto de Investigación de Enfermedades

    Raras (IIER), Responsable de la Sección de Epidemiología y Coordinadora del ECEMC, en la Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas, del IIER, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Directora Científica del Biobanco Nacional del ISCIII.

    Madrid

  • Beatriz Martínez Delgado.

    Científica Titular. Jefa de Unidad de Genética Molecular. Servicio de Diagnóstico Genético.

    Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

    Madrid

  • Dr. Pablo Lapunzina,

    Pediatra, genetista clínico y molecular, y especialista en Medicina embriofetal.

    Director-Coordinador del INGEMM, Departamento de Genética del Hospital Universitario de La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, España. Sus intereses abarcan dismorfología, la enética clínica y genética molecular. Es también el Director Científico del CIBERER.

    Madrid

  • Dr. Luis A. Albajara Velasco.

    Doctor en Medicina. Especialista en Pediatría.

    Odontólogo.

    Coordinador Unidad de Patología Compleja. Hospital La Paz. Madrid

    Odontopediatra. Hospital La Luz Quirón.

    Madrid.

  • Isolina Riaño Galán,

    Pediatra.

    Facultativo Especialista Pediatría. Unidad de Endocrinología y Diabetes Infantil.

    Hospital Universitario Central de Asturias.

    Oviedo.

  • Dra. Judith Garcia Villoria,

    Sección de Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic de Barcelona.

    Teléfono: 93 2275400 (ext.7585). Fax: 932275668.

    Adscrita a un grupo CIBER de Enfermedades raras (CIBERER), Unidad 737.

    Barcelona.