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Federación española de enfermedades raras

Comité Científico Asesor

Coordinadora del comité

  • Dra. Teresa Pampols.

    Investigadora, Bióloga y Farmacéutica, Barcelona

Miembros del comité

  • Dr. Enrique Galán Gómez.

    Pediatra y Jefe de Servicio del Hospital Materno Infantil Infanta.

  • Sr. Juan Manuel Fontanet Sacristán.

    Farmacéutico especialista en Farmacia Hospitalaria
    Área del Medicamento del Servicio Catalán de Salud (CatSalut), Barcelona.

  • Dr. David Araujo-Vilar. Lipodistrofias.

    Endocrino e investigador y Responsable de la Unidad de Lipodistrofia del H. Clínico Universitario de Santiago, A Coruña 

  • Dra. Elvira Bel Prieto.

    Legislación y Gestión farmacéuticas. Profesora Jubilada de la Universidad de Barcelona. Barcelona

  • Dra. Encarna Guillén Navarro. Encarna Guillén Navarro.

    Pediatra y Presidenta de la Sociedad Española de Genética Clínica y dismorfología, Murcia.

  • Dr. Yerko Pétar Ivanovic Barbeito.

    Facultativo especialista en enfermedades neuromusculares del Hospital Universitario de Canarias. Tenerife.

  • Dr. Antonio Pérez Aytés.

    Pediatra y Unidad de Dismorfología y Genética Reproductiva del H. Universitario La Fe, Valencia 

  • Dña. Thais Pousada.

    Terapeuta ocupacional, A Coruña

  • Dr. Ramiro de la Cruz Quiroga.

    Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario y Politécnico la Fe. Valencia

  • Dr. Francisco Palau Martínez.

    Pediatra e Investigador y Director del Instituto Pediátrico de EERR (IPER), Barcelona

  • Dr. José María Millán Salvador.

    Genetista del H. Universitario La Fe, Valencia

  • Dr. José Ballarín Castán.

    Profesor titular de Nefrología en la Universidad Autónoma de Barcelona.

  • Dr. Óscar Zurriaga Lloréns.

    Epidemiólogo y Jefe del Área de Investigación de EERR en la Fundación FISABIO, Valencia

  • Dr. Antonio Liras Martín.

    Profesor de Fisiología y Coordinador del Grupo de Investigación UCM de Terapias Avanzadas. Madrid 

  • Dr. José Antonio Sánchez Alcazar.

    Biólogo e investigador, Sevilla.

  • Dr. Ignacio Blanco Guillermo.

    Genetista y Coordinador del Programa transversal de asesoramiento y genética clínica del H. Germans Trias i Pujol, Barcelona.

  • Dra. Concepción Pérez Hernández.

    Unidad del dolor del H. Universitario de la Princesa, Madrid.

  • Adolfo López de Munain.

    Jefe del Servicio de Neurología y Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Hospital Universitario Donostia.

  • Dr. César Salcedo Cánovas.

    Traumatólogo en el H. Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

  • Eva Bermejo Sánchez.

    Bióloga en el Instituto de Investigación de EERR (IIER), Madrid.

  • Beatriz Martínez Delgado.

    Bióloga en el Instituto de Investigación de EERR (IIER), Madrid.

  • Dr. Pablo Lapunzina,

    Investigador y Director del CIBERER, Madrid.

  • Dr. Luis A. Albajara Velasco.

    Pediatra y Coordinador de la Unidad de Patología Compleja, Madrid.

  • Isolina Riaño Galán,

    Pediatra de la unidad de Endocrinología y Diabetes Infantil. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo.

  • Dra. Judith Garcia Villoria,

    Sección de Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic de Barcelona.