Coordinadora del comité

• Dra. Teresa Pampols.

  Farmacéutica especialista en bioquímica clínica. Sección Errores congénitos del metabolismo. Servicio de Bioquímica i Genética Molecular. Hospital Clínico de Barcelona. Área asistencial y de investigación Enfermedades metabólicas hereditarias (genética bioquímica)

  Académica numeraria de la Reial Academia de Farmàcia de Catalunya.

  Presidente de la Comisión de ética de la Sociedad Española de Genética Humana (AEGH) y vocal del Comité de ética de la investigación del Instituto de Salud Carlos III.

Miembros del comité

• Dr. Enrique Galán Gómez.

  Pediatría, Genética Clínica

  Catedrático de Pediatría, Jefe de Servicio de Pediatría

  Facultad de Medicina de la UEX, Hospital Materno Infantil, Hospital Infanta Cristina

  Badajoz

• Sr. Juan Manuel Fontanet Sacristán.

  Especialidad: Farmacéutico especialista en Farmacia Hospitalaria

  Área del Medicamento del Servicio Catalán de Salud (CatSalut)

  Barcelona

• Dr. David Araujo-Vilar. Lipodistrofias.

  Médico Especialista en Endocrinología y Nutrición

  Responsable de la Unidad de Lipodistrofias

  Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Clínico Universitario de Santiago - Universidad de Santiago de Compostela

  A Coruña

• Dra. Elvira Bel Prieto.

  Legislación y Gestión farmacéuticas

  Profesora Jubilada de la Universidad de Barcelona.

  Barcelona

• Dra. Encarna Guillén Navarro. Encarna Guillén Navarro.

  Pediatría y Genética Médica

  Jefa de Sección de Genética Médica-Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.

  Investigadora Principal de IMIB-Arrixaca. Grupo Clínico vinculado CIBERER-ISCIII

  Profesora Universidad de Murcia. Presidenta (en funciones) AEGH (Asociación Española de Genética Humana)

  Vocal del Comité de Bioética de España y la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida

  Murcia

• Dr. Yerko Pétar Ivanovic Barbeito.

  Facultativo especialista de área del Hospital Universitario de Canarias en Tenerife, del Servicio Canario de Salud. Unidad de ELA y enfermedades neuromusculares.

  Médico especialista en Medicina Física y Rehabilitación.

  Tenerife

• Dr. Antonio Pérez Aytés.

  Servicio de Neonatología. Pediatra

  Unidad de Dismorfología y Genética Reproductiva. Hospital Universitario y Politécnico La Fe.

  Valencia

• Dña. Thais Pousada.

  Doctora en ciencias de la Salud. Terapeuta Ocupacional y Enfermera

  Profesora colaboradora. Contratada Doctora

  Faculta de Ciencias da Saúde. Universidadde da Coruña.

  A Coruña

• Dr. Ramiro de la Cruz Quiroga.

  Obstetricia y Ginecología, Genética

  Médico Adjunto

  Hospital Universitario y Politécnico la Fe.

  Valencia

• Dr. Francisco Palau Martínez.

  Jefe de Servicio de Medicina genética y molecular del Hospital Sant Joan de Déu, Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y Director del Institut de Recerca

  Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu. Director un grupo de investigación del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)

  Barcelona

• Dr. José María Millán Salvador.

  Genética

  Facultativo, Hospital Universitario La Fe

  Valencia

• Dr. Óscar Zurriaga Lloréns.

  Medicina Preventiva y Salud Pública

  Jefe del Servicio de Estudios Epidemiológicos y Estadísticas Sanitarias. Dir. Gral. de Salud Pública y Adicciones. Generalitat Valenciana

  Investigador del Área de Investigación de Enfermedades Raras. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la C. Valenciana (FISABIO)

  Valencia

• Dr. Antonio Liras Martín.

  Enfermedades hematológicas raras y ultra-raras

  Profesor de Fisiología y Coordinador del Grupo de Investigación UCM de Terapias Avanzadas: Génica y Celular.

  Departamento de Genética, Fisiología y Microbiología, Facultad de Ciencias Biológicas, Universidad Complutense de Madrid.

  Madrid

• Dr. José Antonio Sánchez Alcazar.

  Biología Celular

  Profesor Titular de Universidad

  CABD-CSIC-Universidad Pablo de Olavide

  Sevilla

• Dr. Ignacio Blanco Guillermo.

  Genética Clínica

  Coordinador Programa transversal de asesoramiento y genética clínica. Hospital Germans Trias i Pujol

  Barcelona

• Dra. Concepción Pérez Hernández.

  Jefe Clínico, Unidad del Dolor. Hospital Universitario de la Princesa

  Madrid

• Adolfo López de Munain.

  Jefe Clínico del Servicio de Neurología y Director de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Hospital Universitario Donostia. Director del Área de Neurociencias. Instituto

  Biodonostia.

  San Sebastián

• Dr. César Salcedo Cánovas.

  Especialista en Cirugía Ortopédica y Traumatología. Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Jefe de Servicio Prof. Dr. M. Clavel-Sainz Nolla y Jefe de Sección Prof. Dr. JL.

  Villarreal Sanz. Hospital Universitario “Virgen de la Arrixaca”

  Murcia

• Eva Bermejo Sánchez.

  Científico Titular, Jefe de Área del Instituto de Investigación de Enfermedades

  Raras (IIER), Responsable de la Sección de Epidemiología y Coordinadora del ECEMC, en la Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas, del IIER, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Directora Científica del Biobanco Nacional del ISCIII.

  Madrid

• Beatriz Martínez Delgado.

  Científica Titular. Jefa de Unidad de Genética Molecular. Servicio de Diagnóstico Genético.

  Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

  Madrid

• Dr. Pablo Lapunzina,

  Pediatra, genetista clínico y molecular, y especialista en Medicina embriofetal.

  Director-Coordinador del INGEMM, Departamento de Genética del Hospital Universitario de La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, España. Sus intereses abarcan dismorfología, la enética clínica y genética molecular. Es también el Director Científico del CIBERER.

  Madrid

• Dr. Luis A. Albajara Velasco.

  Doctor en Medicina. Especialista en Pediatría.

  Odontólogo.

  Coordinador Unidad de Patología Compleja. Hospital La Paz. Madrid

  Odontopediatra. Hospital La Luz Quirón.

  Madrid.

• Isolina Riaño Galán,

  Pediatra.

  Facultativo Especialista Pediatría. Unidad de Endocrinología y Diabetes Infantil.

  Hospital Universitario Central de Asturias.

  Oviedo.

• Dra. Judith Garcia Villoria,

  Sección de Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic de Barcelona.

  Teléfono: 93 2275400 (ext.7585). Fax: 932275668.

  Adscrita a un grupo CIBER de Enfermedades raras (CIBERER), Unidad 737.

  Barcelona.