Coordinadora del comité
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Dra. Teresa Pampols.
Farmacéutica especialista en bioquímica clínica. Sección Errores congénitos del metabolismo. Servicio de Bioquímica i Genética Molecular. Hospital Clínico de Barcelona. Área asistencial y de investigación Enfermedades metabólicas hereditarias (genética bioquímica)
Académica numeraria de la Reial Academia de Farmàcia de Catalunya.
Presidente de la Comisión de ética de la Sociedad Española de Genética Humana (AEGH) y vocal del Comité de ética de la investigación del Instituto de Salud Carlos III.
Miembros del comité
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Dr. Enrique Galán Gómez.
Pediatría, Genética Clínica
Catedrático de Pediatría, Jefe de Servicio de Pediatría
Facultad de Medicina de la UEX, Hospital Materno Infantil, Hospital Infanta Cristina
Badajoz
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Sr. Juan Manuel Fontanet Sacristán.
Especialidad: Farmacéutico especialista en Farmacia Hospitalaria
Área del Medicamento del Servicio Catalán de Salud (CatSalut)
Barcelona
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Dr. David Araujo-Vilar. Lipodistrofias.
Médico Especialista en Endocrinología y Nutrición
Responsable de la Unidad de Lipodistrofias
Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Clínico Universitario de Santiago - Universidad de Santiago de Compostela
A Coruña
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Dra. Elvira Bel Prieto.
Legislación y Gestión farmacéuticas
Profesora Jubilada de la Universidad de Barcelona.
Barcelona
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Dra. Encarna Guillén Navarro. Encarna Guillén Navarro.
Pediatría y Genética Médica
Jefa de Sección de Genética Médica-Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.
Investigadora Principal de IMIB-Arrixaca. Grupo Clínico vinculado CIBERER-ISCIII
Profesora Universidad de Murcia. Presidenta (en funciones) AEGH (Asociación Española de Genética Humana)
Vocal del Comité de Bioética de España y la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida
Murcia
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Dr. Yerko Pétar Ivanovic Barbeito.
Facultativo especialista de área del Hospital Universitario de Canarias en Tenerife, del Servicio Canario de Salud. Unidad de ELA y enfermedades neuromusculares.
Médico especialista en Medicina Física y Rehabilitación.
Tenerife
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Dr. Antonio Pérez Aytés.
Servicio de Neonatología. Pediatra
Unidad de Dismorfología y Genética Reproductiva. Hospital Universitario y Politécnico La Fe.
Valencia
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Dña. Thais Pousada.
Doctora en ciencias de la Salud. Terapeuta Ocupacional y Enfermera
Profesora colaboradora. Contratada Doctora
Faculta de Ciencias da Saúde. Universidadde da Coruña.
A Coruña
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Dr. Ramiro de la Cruz Quiroga.
Obstetricia y Ginecología, Genética
Médico Adjunto
Hospital Universitario y Politécnico la Fe.
Valencia
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Dr. Francisco Palau Martínez.
Jefe de Servicio de Medicina genética y molecular del Hospital Sant Joan de Déu, Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y Director del Institut de Recerca
Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu. Director un grupo de investigación del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)
Barcelona
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Dr. José María Millán Salvador.
Genética
Facultativo, Hospital Universitario La Fe
Valencia
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Dr. Óscar Zurriaga Lloréns.
Medicina Preventiva y Salud Pública
Jefe del Servicio de Estudios Epidemiológicos y Estadísticas Sanitarias. Dir. Gral. de Salud Pública y Adicciones. Generalitat Valenciana
Investigador del Área de Investigación de Enfermedades Raras. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la C. Valenciana (FISABIO)
Valencia
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Dr. Antonio Liras Martín.
Enfermedades hematológicas raras y ultra-raras
Profesor de Fisiología y Coordinador del Grupo de Investigación UCM de Terapias Avanzadas: Génica y Celular.
Departamento de Genética, Fisiología y Microbiología, Facultad de Ciencias Biológicas, Universidad Complutense de Madrid.
Madrid
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Dr. José Antonio Sánchez Alcazar.
Biología Celular
Profesor Titular de Universidad
CABD-CSIC-Universidad Pablo de Olavide
Sevilla
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Dr. Ignacio Blanco Guillermo.
Genética Clínica
Coordinador Programa transversal de asesoramiento y genética clínica. Hospital Germans Trias i Pujol
Barcelona
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Dra. Concepción Pérez Hernández.
Jefe Clínico, Unidad del Dolor. Hospital Universitario de la Princesa
Madrid
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Adolfo López de Munain.
Jefe Clínico del Servicio de Neurología y Director de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Hospital Universitario Donostia. Director del Área de Neurociencias. Instituto
Biodonostia.
San Sebastián
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Dr. César Salcedo Cánovas.
Especialista en Cirugía Ortopédica y Traumatología. Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Jefe de Servicio Prof. Dr. M. Clavel-Sainz Nolla y Jefe de Sección Prof. Dr. JL.
Villarreal Sanz. Hospital Universitario “Virgen de la Arrixaca”
Murcia
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Eva Bermejo Sánchez.
Científico Titular, Jefe de Área del Instituto de Investigación de Enfermedades
Raras (IIER), Responsable de la Sección de Epidemiología y Coordinadora del ECEMC, en la Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas, del IIER, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Directora Científica del Biobanco Nacional del ISCIII.
Madrid
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Beatriz Martínez Delgado.
Científica Titular. Jefa de Unidad de Genética Molecular. Servicio de Diagnóstico Genético.
Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
Madrid
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Dr. Pablo Lapunzina,
Pediatra, genetista clínico y molecular, y especialista en Medicina embriofetal.
Director-Coordinador del INGEMM, Departamento de Genética del Hospital Universitario de La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, España. Sus intereses abarcan dismorfología, la enética clínica y genética molecular. Es también el Director Científico del CIBERER.
Madrid
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Dr. Luis A. Albajara Velasco.
Doctor en Medicina. Especialista en Pediatría.
Odontólogo.
Coordinador Unidad de Patología Compleja. Hospital La Paz. Madrid
Odontopediatra. Hospital La Luz Quirón.
Madrid.
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Isolina Riaño Galán,
Pediatra.
Facultativo Especialista Pediatría. Unidad de Endocrinología y Diabetes Infantil.
Hospital Universitario Central de Asturias.
Oviedo.
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Dra. Judith Garcia Villoria,
Sección de Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic de Barcelona.
Teléfono: 93 2275400 (ext.7585). Fax: 932275668.
Adscrita a un grupo CIBER de Enfermedades raras (CIBERER), Unidad 737.
Barcelona.