Castilla-La Mancha amplía a 30 el número de enfermedades detectadas en el cribado neonatal

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 21 de Mayo de 2025 | Castilla la Mancha

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: CCAA

• La Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha actualiza el Programa de Detección Precoz Neonatal, incorporando tres nuevas enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas, elevando a 30 el total de patologías analizadas en recién nacidos.
• FEDER celebra esta ampliación, que supone un paso importante para mejorar la detección precoz y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en la región.
• La actualización responde a los avances tecnológicos y refuerza el compromiso de la región con la prevención y la equidad en el acceso a servicios sanitarios.

La Federación Española de Enfermedades Raras celebra la reciente resolución de la Dirección General de Salud Pública de Castilla-La Mancha, publicada el pasado 15 de mayo de 2025, por la que se actualiza el listado de enfermedades objeto de cribado en el Programa de Detección Precoz Neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas.

Avances técnicos y ampliación progresiva

Esta actualización incorpora tres nuevas patologías – hiperfenilalaninemia, aciduria glutárica tipo II y deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial – que se suman a las otras 27 ya incluidas en el programa regional, ampliando así la cobertura a un total de 30 enfermedades.

La ampliación ha sido posible gracias a los avances en las técnicas analíticas, especialmente en el campo de la espectrometría de masas en tándem, que permiten analizar un mayor número de metabolopatías con una sola muestra de sangre. Este progreso tecnológico ha facilitado que, desde 2014, el número de enfermedades detectadas haya pasado de 10 a 30 en la región, y el objetivo del Gobierno regional es alcanzar las 40 enfermedades cribadas en 2027.

El listado actualizado incluye patologías como la fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, anemia falciforme, atrofia muscular espinal, inmunodeficiencia combinada severa grave, y las tres nuevas incorporaciones. Todas ellas pueden provocar discapacidad intelectual o alteraciones físicas y psíquicas de distinta índole, de mayor gravedad cuanto más tarde se establezca el diagnóstico y el tratamiento.

FEDER impulsa la equidad en el acceso al cribado neonatal

Desde FEDER valoramos muy positivamente esta actualización, que refuerza el compromiso de Castilla-La Mancha con la equidad en el acceso a servicios sanitarios y la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.

Sin embargo, la variabilidad entre comunidades autónomas en cuanto a las enfermedades incluidas en sus programas de cribado sigue siendo un reto. Por ello, FEDER ha impulsado una proposición de ley para homogeneizar los paneles de cribado neonatal en toda España, agilizar la incorporación de nuevas patologías y garantizar que todas las familias tengan las mismas oportunidades desde el nacimiento, independientemente de su lugar de residencia.

Con esta propuesta, FEDER trabaja para que el cribado neonatal sea un derecho universal y un pilar fundamental de la salud pública en España, contribuyendo así a prevenir la discapacidad y mejorar el pronóstico de las personas con enfermedades raras desde sus primeros días de vida.