Castilla y León acogió el III Foro de Enfermedades Raras con más de 80 participantes y foco en la implementación del PIERCyL

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 4 de Junio de 2025 | Castilla y León

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: CCAA

El pasado 30 de mayo, celebramos en Castilla y León la tercera edición del Foro Autonómico sobre Enfermedades Raras, un espacio que reunió a cerca de 85 personas, entre representantes del movimiento asociativo, profesionales sanitarios, responsables de la administración pública, universidades y personas que conviven con una enfermedad rara o están en búsqueda de diagnóstico.

El foro tuvo como eje central a las personas, en línea con la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2025, y abordó tres mesas temáticas con el objetivo de impulsar la implementación del Plan de Atención Integral a Personas con Enfermedades Raras en Castilla y León (PIERCyL).

Apertura institucional con llamada a continuar con la implementación del PIERCyL

La jornada fue inaugurada por Santiago de la Riva, vicepresidente de la Fundación FEDER y miembro de nuestra Junta Directiva, quien subrayó el papel del movimiento asociativo en la formulación del PIERCyL y la necesidad de mantener ese protagonismo en su desarrollo e implementación. En enfermedades raras, el tiempo de respuesta es clave, y aún queda camino por recorrer.

Junto a él intervinieron Pedro Ángel Redondo Cardeña, Coordinador de Servicios de la Dirección General de Planificación Sanitaria, Investigación e Innovación de la Consejería de Sanidad, quien presentó el canal web del PIERCyL, y Sarbelio Fernández Pablos, alcalde de Arroyo de la Encomienda, quien destacó el impulso municipal al trabajo de FEDER en la comunidad, y el respaldo fundamental que ha sido para las personas con enfermedades raras de Castilla y León la disposición del Ayuntamiento.

Tres mesas temáticas: salud mental, investigación y buenas prácticas

La primera mesa estuvo centrada en el abordaje de la salud mental en enfermedades raras o en proceso de diagnóstico. Aída Guerra Vaquero, psicóloga del Servicio de Apoyo Psicológico de FEDER, expuso las enfermedades raras como una realidad contextual, recalcando la importancia de un enfoque integral en la atención a personas con ER.
La segunda mesa puso el foco en la investigación, clave para avanzar en el conocimiento de estas patologías. En ella se abordaron las líneas de trabajo tanto desde la investigación social como biomédica, con aportaciones de la Unidad de Investigación en Enfermedades Raras y del Servicio de Pediatría del Hospital Río Hortega.
Por último, la tercera mesa visibilizó buenas prácticas desarrolladas en el territorio. Se presentaron los proyectos de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) —un documental y un juego educativo— y la experiencia de la Asociación de Fibrosis Quística de Castilla y León, con la acreditación del Hospital Clínico Universitario de Valladolid como unidad mixta de nivel intermedio y excelencia.
La jornada también contó con el testimonio de Helena, una persona atendida por el Servicio de Apoyo Psicológico de FEDER, quien visibilizó el impacto emocional que conlleva convivir con una enfermedad rara y la importancia de una atención especializada e integral.
En el cierre, Santiago de la Riva reiteró el compromiso de FEDER con la implantación efectiva del PIERCyL. Nuestra prioridad es que sus objetivos se traduzcan en mejoras reales para las familias. Por parte de la administración autonómica, Pedro Ángel Redondo Cardeña destacó el papel clave que desempeña la Consejería de Sanidad en impulsar este plan.

Prioridades y reivindicaciones del colectivo en Castilla y León

Desde FEDER, subrayamos cinco prioridades fundamentales para seguir avanzando en la comunidad:

• Investigación: solo el 20% de las enfermedades raras cuentan con investigación activa. Es necesario fomentar la colaboración y optimizar los recursos disponibles a nivel autonómico.
• Diagnóstico y cribado neonatal: reducir los tiempos diagnósticos y ampliar las pruebas de cribado. Actualmente, Castilla y León incluye 15 patologías, frente a las 13 del listado nacional de 2023.
• Atención integral: avanzar en la coordinación sociosanitaria y garantizar una atención multidisciplinar, incluyendo la salud mental, esencial por la carga emocional de estas patologías.
• Acceso a tratamientos: agilizar la financiación de medicamentos huérfanos y mejorar el acceso a servicios de atención temprana, rehabilitación y logopedia.

• Apoyo al movimiento asociativo: reconocer y fortalecer el papel de las asociaciones, actores clave en la defensa de los derechos de las personas con enfermedades raras.

  Se estima que en Castilla y León cerca de 150.000 personas conviven con una enfermedad rara o están en proceso de diagnóstico. Un colectivo representado por 22 entidades que forman parte de la familia FEDER.
  La celebración de este foro coincide con un hito histórico: la reciente aprobación de la primera resolución de la Organización Mundial de la Salud sobre enfermedades raras. Este avance supone un reconocimiento global a las especificidades del colectivo y una llamada a desarrollar políticas públicas adaptadas a sus necesidades.