El programa de radio 'Enfermedades Raras', de Antonio G. Armas habla sobre el tratamiento para CADASIL

Fecha/Hora de publicación: Lunes 15 de Diciembre de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 487 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 02/12 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, se ha entrevistado a Dra. Elena Muiño Acuña. Neuróloga en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona e investigadora en el grupo de Farmacogenómica y Genética Neurovascular del Institut de Recerca Sant Pau, con contrato Juan Rodés del Instituto de Salud Carlos III, programa competitivo para clínicos-investigadores. Licenciada en Medicina por la Universidad de Santiago de Compostela, especialista en Neurología y máster en Bioinformática y Bioestadística, se doctoró en 2020 por la Universitat Autònoma de Barcelona. Desde 2017 coordina una consulta de CADASIL en la que participan diferentes profesionales especializados en esta enfermedad, como genetistas, neuropsicólogos, etc. Coordina la línea de investigación en CADASIL del grupo de Farmacogenómica y Genética Neurovascular. Es secretaria del Grupo de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología y colabora estrechamente con la Asociación CADASIL España en la divulgación y apoyo a las familias afectadas. También a D.ª María del Carmen Miguelez, presidenta de la asociación de Cadasil. 

Encontrando tratamiento para CADASIL

El CADASIL (siglas en inglés de arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía) es una arteriopatía sistémica de causa no aterosclerótica ni amiloidea que produce una enfermedad de pequeño vaso cerebral, en la que arteriolas, capilares, y vénulas están alterados. Se debe a variantes genéticas en NOTCH3 (19p13.12) y presenta una herencia autosómica dominante, es decir, cada descendiente tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.  Su prevalencia es de 1,32-4,1/100.000 individuos, siendo una enfermedad minoritaria de base genética. Sin embargo, estudios en grandes biobancos como el de UK, que son como bibliotecas que almacenan multitud de datos y muestras de personas sin una enfermedad concreta, simplemente voluntarios, descubrieron que hasta 3-4/1.000 individuos tienen las variantes genéticas que se asocian con el CADASIL, por lo que sugiere que esta enfermedad podría estar infradiagnosticada. Además, es la causa genética más frecuente de enfermedad de pequeño vaso cerebral, patología neurológica más prevalente, que causa ≈25% de los ictus isquémicos, y la mayoría de los ictus hemorrágicos y demencia vascular, siendo la causa más frecuente de demencia junto a Enfermedad de Alzheimer.

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Sobre Enfermedades Raras

Desde finales del año 2013, ‘Enfermedades Raras’ es un programa de radio presentado y dirigido por Antonio G. Armas que se emite en directo todos los martes de 19 a 20 horas y sábados de 21 a 22 horas. A partir de enero de 2019, tras cinco años de programación en Gestiona Radio, emitiremos en FM desde Radio Libertad, (www.radiolibertad.es). Su objetivo es informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes desde el punto de vista de la ciencia. Son patologías que en su conjunto afectan a cerca de tres millones de españoles, aunque de forma directa a más de 12 millones, porque el núcleo familiar también convive con ellas. Cada semana, el programa nos acercará a dos contenidos informativos distintos.

En muchas ocasiones, las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, colaborarán con el programa para seleccionar a los profesionales que serán entrevistados. La investigación, la genética y/o la clínica de las enfermedades raras tendrán un papel predominante en el programa. Dos o tres especialistas de contrastada experiencia ofrecerán información sobre las patologías, o sobre los asuntos relacionados que se traten en cada programa. Se abordarán desde dos puntos de vista diferentes: desde una perspectiva comprensible y cercana para los oyentes sin formación específica en el asunto, y de forma científica, dirigiéndose principalmente a los profesionales y a las personas que estén involucradas. Muchas enfermedades de esta índole necesitan ser tratadas día a día con personal sociosanitario de apoyo; por ello, logopedas, terapeutas, psicólogos y fisioterapeutas, entre otros, conformarán otra de las áreas del programa. ‘Enfermedades Raras’ se presenta como un programa de radio multidisciplinar, dónde participarán multitud de profesionales, que es ya un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

* Los archivos de los programas publicados en esta web, independientemente de la  emisora donde se emitan o plataforma donde se cuelguen,   pertenecen a su propietario intelectual, Antonio González Armas, quien posee el copyright de los mismos.**