Cataluña acoge el Foro Autonómico de Enfermedades Raras 2025 para avanzar en el abordaje integral de las enfermedades raras

Fecha/Hora de publicación: Lunes 26 de Mayo de 2025 | Cataluña

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: CCAA

Hemos celebrado hoy en Barcelona nuestro IV  Foro de Enfermedades en Cataluña, un espacio de encuentro entre profesionales sanitarios, administración pública, pacientes y movimiento asociativo para poner en relieve las principales cuestiones que afectan al colectivo personas con enfermedades raras en este territorio.  

El evento ha puesto el foco en el papel de la atención primaria, la salud mental y el acompañamiento en el proceso diagnóstico, aspectos fundamentales para garantizar una atención integral.

La jornada fue inaugurada por Anna Ripoll, vocal de la Junta Directiva de FEDER, quien agradeció la participación de ponentes y asistentes y destacó la importancia de estos espacios para escuchar las voces del territorio. Asimismo, destacó la importante de la la reciente resolución de la OMS sobre enfermedades raras, considerándola como un paso importantísimo en el avance para la lucha por los derechos de las personas que conviven con una enfermedad rara.  

El Dr. Miquel Pons, subgerente del Hospital Sant Joan de Déu, continuó la sesión sumándose a valorar positivamente la reciente resolución de la OMS sobre enfermedades raras, que pone el diagnóstico y el tratamiento como puntos centrales, sin olvidar otros elementos esenciales como el sufrimiento psicológico y el acompañamiento desde atención primaria. “El viaje de una persona con una enfermedad rara no empieza ni acaba en el diagnóstico. El sufrimiento, especialmente en el ámbito neurológico, cognitivo o de salud mental, también debe ser atendido”, destacó.

Desde la experiencia en primera persona, Débora Báez, madre y afectada por una mutación genética en el gen RRAGD, compartió su testimonio sobre el proceso diagnóstico y agradeció el acompañamiento tanto de la asociación de referencia como de FEDER.

Por parte de la administración catalana, Gloria Gálvez, Secretaria de Atención Sanitaria y Participación pertenenciente al Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña, reafirmó el compromiso institucional del Departamento con las enfermedades raras como una prioridad. Destacó la participación activa del movimiento asociativo en espacios como el Consell Consultiu de Pacients o la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries, y subrayó que "los pacientes son héroes y heroínas silenciosos que deben estar en el centro de las políticas públicas".

Atención primaria: eje de la equidad en la asistencia

La atención primaria fue protagonista de la segunda mesa de la jornada, moderada por Alba Parejo, miembro de nuestra Junta Directiva, con la participación de expertos y representantes del movimiento asociativo. Desde FEDER, Anna Ripoll señaló la falta de información y formación en los equipos de atención primaria como uno de los principales obstáculos. El Dr. Rafael Ruiz, Director Estratégico de Atención Primaria y Comunitaria, subrayó que, aunque no se pueda formar a todos los profesionales en todas las enfermedades raras, sí es posible profesionalizar el acompañamiento y dotarlo de herramientas útiles.

En esta línea, Teresa Sánchez Cancio, coordinadora de la Escola de Salut Catalana, presentó el proyecto Comunidad de Prácticas en Salud, que busca unir a profesionales de atención primaria con entidades de pacientes y familias, con el objetivo de generar conocimiento compartido y mejorar las respuestas a las necesidades reales. “La experiencia del paciente también es conocimiento, y debe ser aprovechada”, apuntó.

La atención psicológica tuvo también un espacio destacado. Mireia Llopart, psicóloga del Servicio de Atención Psicológica de FEDER, expuso las secuelas emocionales que afectan tanto a pacientes como a sus familias, haciendo un llamado a articular respuestas coordinadas desde todos los ámbitos. Por su parte, Carme Herranz, referente del programa de Bienestar Emocional de CAPSBE, explicó cómo se trabaja desde la red concertada para dar respuesta psicosocial a personas en situación de vulnerabilidad mediante la prescripción social y la coordinación comunitaria.

Diagnóstico, recursos y coordinación: claves para avanzar

En la mesa final, se analizaron las fortalezas y debilidades del sistema sanitario catalán en el abordaje de las enfermedades raras. El Dr. José Hernández presentó los resultados de un estudio basado en encuestas y grupos focales con profesionales y expertos, identificando diez áreas clave: desde el diagnóstico genético y la transición pediátrica hasta la coordinación entre niveles asistenciales y la formación de profesionales.

Entre las recomendaciones se incluye aumentar los recursos humanos y económicos para las XUEC (Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica), impulsar la conexión entre los diferentes niveles asistenciales, facilitar el acceso a tratamientos y reforzar el papel de las asociaciones de pacientes como actores clave.

Jordi Cruz, patrono de la Fundación FEDER, cerró la mesa recordando la importancia de la voz del paciente en la definición de políticas públicas, destacando el papel del movimiento asociativo en la promoción de la investigación, con más de siete millones de euros movilizados hasta la fecha.

Un cierre con mirada al futuro

El cierre institucional corrió a cargo de Isabel Motero, directora de FEDER, quien puso en valor iniciativas como este foro para acercar la acción de la Federación al territorio, reconociendo también el trabajo realizado en Cataluña a través de las XUEC y otros programas. Destacó especialmente el papel de la salud mental como uno de los pilares fundamentales para una atención verdaderamente integral.