¿Cuál es el papel de los biobancos en enfermedades raras? Abrimos debate en el taller sobre muestras biológicas del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 14 de Junio de 2023 | Madrid

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Internacional

Daniel de Vicente, miembro de nuestra Junta Directiva, ha participado este miércoles en el taller ‘Muestras biológicas en la investigación de enfermedades raras: valor añadido y utilidad’ para trasladar la perspectiva de las personas con enfermedades poco frecuentes o sin diagnóstico en este punto.

La jornada ha estado organizada por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras a través del Instituto de Investigación Carlos III (ISCIII) y la Fondazione Telethon de Italia como parte del trabajo que realizan ambas entidades dentro del Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras (EJP Programme, por sus siglas en inglés).

Dirigida a investigadores biomédicos, profesionales médicos y gestores de biobancos, la jornada ha puesto el foco en el valor de los biobancos, el papel de las muestras de enfermedades raras y cómo optimizarlas para la generación de redes de investigación a nivel nacional e internacional.

Ante este contexto, De Vicente ha trasladado «el valor de los biobancos en la investigación, tan necesaria, en enfermedades raras», especialmente teniendo en cuenta las dificultades para lograr diagnóstico -ya que más de la mitad de las personas han esperado más de 4 años para lograrlo- y tratamiento -ya que se estima que sólo el 6% de las enfermedades raras cuentan con él-.

Precisamente por eso, Daniel de Vicente ha reflexionado sobre la información de la que disponen los pacientes, las expectativas que éstos tienen sobre el valor de las muestras biológicas así como su rol más allá de la donación de pruebas. A este respecto, ha propuesto generar espacios formativos y de divulgación así como apostar por una mayor transparencia, dando un feedback a los pacientes el impacto de la recogida de sus muestras.

Además, De Vicente ha subrayado que la donación de muestras biológicas en algunos casos puede suponer un riesgo para el propio paciente y ha planteado la posibilidad de humanizar el sistema sanitario apostando por el acompañamiento profesional y posibilitando la unificación de la recogida de muestras con otras citas sanitarias.

Como principal conclusión, hemos compartido que un paciente informado es un paciente activo, por lo que necesitamos evidenciar el impacto de los biobancos y aprovechar su potencial trabajando en red entre comunidad científica y profesionales.