Desde FEDER impulsamos la equidad en el acceso al diagnóstico genómico en la III Jornada IMPaCT-Genómica

Fecha/Hora de publicación: Lunes 15 de Septiembre de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

Hoy hemos tenido la oportunidad de participar en la III Jornada IMPaCT-GENóMICA: consolidando una realidad, proyectando el futuro, un encuentro que ha puesto en valor los avances logrados gracias a este proyecto pionero y el camino que aún debemos recorrer para garantizar la equidad en el acceso al diagnóstico genómico.

Nuestra participación se ha producido en dos momentos clave de la jornada: en la apertura institucional y en la mesa redonda “¿Cómo acercar la medicina genómica a todos? Ciudadanía y sostenibilidad”.

En la apertura hemos querido subrayar que las personas con enfermedades raras somos un actor fundamental en la toma de decisiones sobre salud e investigación. Desde los inicios de IMPaCT hemos estado implicados activamente, porque entendemos que sin la voz de los pacientes no es posible construir un sistema de salud verdaderamente inclusivo.

Hemos recordado también que el papel del movimiento asociativo es clave. A lo largo de nuestros más de 25 años de trayectoria, desde FEDER hemos demostrado el compromiso de las asociaciones de pacientes con la investigación, algo que ahora queda evidenciado con datos: 139 asociaciones han financiado proyectos de investigación, invirtiendo más de 7 millones de euros en los últimos 3 años.

Sin embargo, los retos siguen siendo enormes. Hoy hemos vuelto a poner sobre la mesa la tasa de demora diagnóstica de 6 años que todavía afrontamos, siendo el 70% de estas enfermedades de origen genético. Por ello, hemos reclamado la necesidad de implantar códigos de identificación, como el ORPHA 616874, en el Sistema Nacional de Salud, para que los pacientes sin diagnóstico reciban una atención adecuada.

En la mesa redonda de la tarde hemos compartido los logros y retos del proyecto. Entre los avances, destacamos el impulso a la sensibilización y a la gestión de expectativas de las familias, así como la creación de una red que ha permitido que más de 2.000 pacientes de toda España hayan accedido ya al diagnóstico genómico de alta complejidad.

No obstante, también hemos señalado las barreras pendientes:

• La necesidad de garantizar la equidad territorial en el acceso a estas pruebas.
• La urgencia de avanzar en plataformas que permitan compartir datos genómicos en tiempo real.
• El compromiso de la administración para que los resultados de la investigación se trasladen de forma estable y homogénea al Sistema Nacional de Salud.

Nuestra conclusión es clara: IMPaCT-Genómica ha dejado de ser una proyección de futuro para convertirse en una realidad tangible. Ahora el reto es consolidar esa realidad como un servicio estable y equitativo dentro del SNS, ampliando las pruebas genéticas disponibles y reconociendo de forma oficial a quienes siguen sin diagnóstico.

Desde FEDER, seguiremos trabajando para que la voz de los pacientes sea escuchada y para que cada avance científico se traduzca en una mejora real en la vida de las más de tres millones de personas que convivimos con una enfermedad rara en nuestro país.