El Consejero de Sanidad de la Junta de Extremadura reclama que el cribado neonatal sea único para todo el territorio nacional, garantizando la equidad en el acceso al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras

Fecha/Hora de publicación: Martes 29 de Noviembre de 2022 | Extremadura

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: CCAA

El consejero de Sanidad de la Junta de Extremadura, José María Vergeles, ha reclamado que el cribado neonatal sea único para todo el territorio nacional, garantizando así la equidad en el acceso al diagnóstico y tratamiento de las personas con enfermedades raras. 

Así lo trasladó en el Foro Sociosanitario sobre Enfermedades Raras en Extremadura que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebró el pasado 25 de noviembre reuniendo a principales agentes sociales y sanitarios para abordar los retos más acuciantes, identificar desafíos prioritarios y sus posibles soluciones en el territorio para todos los extremeños que conviven con estas patologías o en búsqueda de diagnóstico. 

La especialidad genética, una prioridad.

Asimismo, el Consejero de Sanidad de la Junta de Extremadura, apoyó el reconocimiento de la especialidad de genética en España, algo realmente importante ya que España es el único país de Europa que no reconoce la especialidad de genética clínica, trasversal para las enfermedades raras dado el carácter genética del 70% de ellas. 

Por su parte, el Dr. Enrique Galán Gómez. Presidente de la Sociedad Extremeña de Enfermedades Raras (SEDER) y miembro del comité asesor de Enfermedades Raras de FEDER, así como Jefe de Servicio de Pediatría del hospital Materno Infantil de Badajoz y Responsable consulta ER de pediatría, trasladó que en la consulta de genética y ER se ven al año 2800 personas que conviven con estas patologías. 

En esta misma línea, el Dr. Vicente Alonso Núñez, Director General de Asistencia Sanitaria del Servicio Extremeño de Salud, indicó que se ha creado una comisión autonómica de Genética.

Mejora en la atención y el abordaje de las enfermedades raras.

El compromiso del Consejero de Sanidad con las enfermedades raras quedó patente trasladando el trabajo que se está llevando a cabo para evitar las listas de espera en el acceso a la atención temprana y habilidad funcional, clave para que los niños con EPF puedan a futuro ser personas autónomas.

Recursos realmente importantes para el colectivo con ER, y es que, como trasladó Vergeles, es importante que el Consejo Interterritorial delegue en FEDER la búsqueda de los recursos sanitarios y sociales para la atención de las personas con enfermedades poco frecuentes. 

En esta línea, también trasladó que Extremadura apuesta por los conciertos sociales para garantizar los derechos de los ciudadanos, ya que los mismos no pueden depender de la solidaridad si no de la justicia social. 

Igualmente, el Dr. Vicente Alonso, indicó su interés por que el próximo Proceso Asistencial Integral (PAI) del Servicio Extremeño de Salud sea el de Enfermedades Raras. “Algo realmente importante para el colectivo ya que los procesos asistenciales son una herramienta para la mejora de la calidad de los servicios que se prestan” afirma Modesto Díez, representante territorial de FEDER. 

Además, Alonso trasladó que ya se está trabajando para que se cite a los pacientes con ER a través de las consultas de referencia y que en el mismo día pueda ser visto por todos los especialistas implicados en su atención pudiéndole realizar todas las pruebas. 

En este sentido, el consejero de Sanidad también trasladó la creación de más centros de atención a la discapacidad para disminuir el tiempo de espera para la resolución del grado de discapacidad. Por su parte FEDER celebra el nuevo baremo de la discapacidad que permitirá realizar una valoración y calificación más certera de realidades como las ER, garantizando con ello el acceso en igualdad de condiciones para toda la ciudadanía. 

La investigación, la esperanza de las enfermedades raras

“Para las personas con enfermedades poco frecuentes y sin diagnóstico, la investigación es la esperanza. Es el pilar fundamental de su día a día, ya que permite mejorar su calidad de vida y poder llevar a cabo un diagnóstico precoz de su enfermedad y posterior tratamiento” afirma Modesto Díez.
Por ello, es de gran importancia que Extremadura participe en un grupo internacional que busca hacer un millón de genomas en tres años, como trasladó el Dr. Enrique Galán, pero también su colaboración con el Instituto de Salud Carlos III con quienes están trabajando en 4 proyectos de investigación. 

Y es que a través del proyecto IMPACT se han seleccionado 42 personas sin diagnóstico para intentar conseguirlo a través de este proyecto.