El programa de radio 'Enfermedades Raras', de Antonio G. Armas habla sobre avances en el diagnóstico y tratamiento de SYNGAP1

Fecha/Hora de publicación: Jueves 2 de Octubre de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 477 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 30/09 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, se ha entrevistado a Dª. Victoria Arteaga. MBA. Directora para América Latina del Fondo de Investigación Syngap (SRF). Cofundadora de la Sociedad Hispana de Enfermedades Raras. Es Profesional en Negocios Internacionales, con Estudios Políticos y Geopolítica, de la Universidad EAFIT de Colombia y MBA de la Universidad de la Florida Atlantic. Es madre y cuidadora de Amelia, a quien le diagnosticaron en el 2018 la enfermedad rara denominada SYNGAP1 y al Dr. Andrés Jiménez. Neurólogo pediatra especialista en discapacidades del neurodesarrollo. Profesor asociado Baylor College of Medicine.  Director del  programa transición hacia adultez en Texas Children’s Hospital.

Avances en el diagnóstico y tratamiento de SYNGAP1

El trastorno relacionado con SYNGAP1 se considera un trastorno de espectro, ya que la forma en la que se presenta y la gravedad de los síntomas varían considerablemente entre los pacientes. Esto significa que no todas las personas con mutaciones en SYNGAP1 manifiestan la misma combinación de signos clínicos, y la severidad puede fluctuar incluso entre individuos con variantes genéticas similares. En la mayoría de los casos, la primera manifestación es un retraso global del desarrollo, detectado durante los primeros meses de vida. Este retraso suele estar acompañado de hipotonía (bajo tono muscular) y, en algunos pacientes, puede observarse un estancamiento o incluso regresión del desarrollo neurológico durante la infancia temprana .

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Sobre Enfermedades Raras

Desde finales del año 2013, ‘Enfermedades Raras’ es un programa de radio presentado y dirigido por Antonio G. Armas que se emite en directo todos los martes de 19 a 20 horas y sábados de 21 a 22 horas. A partir de enero de 2019, tras cinco años de programación en Gestiona Radio, emitiremos en FM desde Radio Libertad, (www.radiolibertad.es). Su objetivo es informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes desde el punto de vista de la ciencia. Son patologías que en su conjunto afectan a cerca de tres millones de españoles, aunque de forma directa a más de 12 millones, porque el núcleo familiar también convive con ellas. Cada semana, el programa nos acercará a dos contenidos informativos distintos.

En muchas ocasiones, las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, colaborarán con el programa para seleccionar a los profesionales que serán entrevistados. La investigación, la genética y/o la clínica de las enfermedades raras tendrán un papel predominante en el programa. Dos o tres especialistas de contrastada experiencia ofrecerán información sobre las patologías, o sobre los asuntos relacionados que se traten en cada programa. Se abordarán desde dos puntos de vista diferentes: desde una perspectiva comprensible y cercana para los oyentes sin formación específica en el asunto, y de forma científica, dirigiéndose principalmente a los profesionales y a las personas que estén involucradas. Muchas enfermedades de esta índole necesitan ser tratadas día a día con personal sociosanitario de apoyo; por ello, logopedas, terapeutas, psicólogos y fisioterapeutas, entre otros, conformarán otra de las áreas del programa. ‘Enfermedades Raras’ se presenta como un programa de radio multidisciplinar, dónde participarán multitud de profesionales, que es ya un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

* Los archivos de los programas publicados en esta web, independientemente de la  emisora donde se emitan o plataforma donde se cuelguen,   pertenecen a su propietario intelectual, Antonio González Armas, quien posee el copyright de los mismos.**